Test sanguin pour la phénylcétonémie
Concentrations de référence des phénylcétones dans le sang chez les enfants - jusqu'à 121 μmol / l( jusqu'à 2 mg%).
Perturbation du métabolisme de la phénylalanine se réfère à un trouble métabolique congénital très commun. En raison phénylalanine défaut de gène de l'hydroxylase( gène PAH) développe une insuffisance enzymatique, et par conséquent le bloc se produit dans la normale de retournement fe nilalanina en tyrosine d'acide aminé.La quantité de phénylalanine dans le corps s'accumule et sa concentration dans le sang augmente de 10 à 100 fois. En outre, il se transforme en acide phénylpyruvique, qui a un effet toxique sur le système nerveux.À cet égard, une grande importance est le diagnostic précoce de la maladie, l'existence continue de fenilketonemii conduit à la rupture du développement intellectuel de l'enfant. L'accumulation de phénylalanine dans le corps se produit progressivement et le tableau clinique se développe lentement.
Le test sanguin est effectué dans les 48 prochaines heures( 2-5 jours), après que le nouveau-né a reçu du lait( une source de phénylalanine).Une tasse avec un milieu nutritif inoculé avec des bactéries phénylalanine direct dépendance de Bacillus subtilis souche, un disque de papier filtre humidifié superposé avec quelques gouttes de sang capillaire, et les disques de commande contenant différentes quantités de phenylalanine. La zone de croissance bactérienne autour du disque humidifié avec du sang est proportionnelle à la concentration de phénylalanine dans le sang du nouveau-né.outre
à une carence phénylalanine hydroxylase peut conduire à une hyperphénylalaninémie transitoire tyrosinémie néonatale, qui est susceptible de se produire en raison du métabolisme de la tyrosine insuffisante. Les principaux types sont présentés dans le tableau hyperphénylalaninémie. .
Tableau Types Tableau Types hyperphénylalaninémie
hyperphénylalaninémie
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Fin de la table.
La base de traitement des patients présentant un déficit en phénylalanine de l'hydroxy-lysine est la restriction de la phénylalanine dans l'alimentation. Avec un régime alimentaire adéquatement sélectionné, la concentration de phénylalanine dans le sang ne doit pas dépasser le niveau normal supérieur ou être légèrement inférieure à la normale.
Les patients atteints de régime transitoire tyrosinémie est choisie de telle sorte que la concentration en tyrosine dans le sang se situe entre 0,5 et 1% en mg [J. Prieto et al., 1992].