Maladies associées à un échange de tissu conjonctif altéré

Il existe trois principaux composants du tissu conjonctif:

■ éléments cellulaires;

■ fibres de collagène, élastiques et réticulaires;

■ substance basique amorphe. Des défauts génétiques de synthèse

et décomposition des divers composants structuraux de plomb du tissu conjonctif au développement

maladies héréditaires. Parmi les maladies dans lesquelles le collagène et les fibres élastiques sont affectées, la maladie de Marfan est le plus souvent observée. Un groupe de maladies qui sont basées sur le trouble métabolique amorphes, les glycosaminoglycanes surtout acides, sont des mucopolysaccharidoses.la maladie de Marfan

- une maladie héréditaire caractérisée par des lésions du système de tissu conjonctif. Le développement de la maladie est le collagène de dommages essentiels et d'élastine, qui est exprimé en violation des obligations intra- et intermoléculaires dans ces structures. Le conditionnement du défaut génétique primaire de la maladie de Marfan est associée à des dommages au gène de la fibrilline-1( # 154700, 15q15-q21.3, gène FBN1 [* 134797] Normalement, ce gène code pour un connecteur de synthèse de protéine -. Fibrilline-1( composant élastine glycoprotéines de structure.) Chez les patients de grande taille typiques, longues( arachnides) doigts, hernie fémorale et inguinale, hypoplasie des muscles et la graisse sous-cutanée, plat, d'une maladie cardiaque, anévrisme de l'aorte

mucopolysaccharidose la composante majeure du tissu conjonctif -. . protéoglycanes( grand Makrmolécules constituées d'une protéine centrale fibreuse jointe de manière covalente à ce minoglikanami glycosyle). La quantité et le rapport de différents protéoglycanes dépend du type de tissu conjonctif. Ils sont formés dans les fibroblastes. Dans les lysosomes des protéoglycanes de cellules après endocytose détruite. destruction des glycosaminoglycanes commence avec le monosaccharide borne sousaction des glycosidases lysosomiques spécifiques. Si des enzymes lysosomales manquantes( de défaut génétique leur synthèse), ou leur activité est retiréizhena, dans le tissu conjonctif de divers organes commencent l'accumulation de protéoglycanes intacts ou partiellement détruits. Par conséquent, la mucopolysaccharidose se réfère à des maladies d'accumulation. Type

mucopolysaccharidose a isolé noyau 9, caractérisé déficience de diverses enzymes et certaines caractéristiques cliniques. Liste des principaux types de mucopolysaccharidoses, défectueux enzymes de la localisation chromosomique des gènes, les types et le nombre des mutations énumérées dans le tableau. . Tableau

base génétique moléculaire mucopolysaccharidose

Table base génétique moléculaire mucopolysaccharidose