Maladies associées à l'altération du métabolisme des lipides
Violation du métabolisme lipidique peut se produire au niveau de leur digestion, l'absorption, le transport et le métabolisme intermédiaire. Il existe deux principaux types de perturbations héréditaires dans le métabolisme des lipides.
■ Lipidoses ou sfingolipidozy conduisant à l'accumulation de lipides dans les sfingo-cellules de différents tissus( de Lipidoses intracellulaire).
■ maladies avec LP altération du métabolisme contenues dans le sang( hypercholestérolémie familiale et al.).
La plupart des infractions liées à l'accumulation de sphingolipides dans les cellules de différents tissus, en raison de l'échec des enzymes lysosomales impliquées dans le métabolisme des sphingolipides, en particulier dans le processus de décomposition. Dans le tableau.les principales maladies provoquées par l'insuffisance héréditaire des hydro-lysosomes sont données. Les maladies les plus souvent observées de Niemann-Pick, Gaucher et Thea-Saks.
la maladie de Niemann-Pick causée par l'accumulation de sphingomyéline dans le cerveau, le foie, le système réticulo-endothélial. La maladie est causée par un déficit en sphingomyélinase. Le type d'héritage est autosomique récessif. Il existe 4 types de maladie de Niemann-Pick( A-D).Type A se manifeste de graves dommages au système nerveux, conduisant à la mort dans les 2-3 premières années de vie. Dans les formes de B-D, les hépatocytes sont principalement affectés, ce qui entraîne une durée de vie plus longue. Ces localisation des mutations dans les chromosomes et leurs variantes possibles sont présentés dans le tableau. .
Tableau génétique moléculaire de base
Tableau moléculaire base génétique de la maladie de Gaucher est
accumulation manifeste dans le cerveau, le foie, la moelle osseuse et la rate de cérébrosides. Au coeur de la maladie est l'insuffisance de p-glucosidase( glucocérébrosidase).
la maladie de Tay-Sachs( type GM2 de gangliosidosis 1) est causée par l'accumulation dans les cellules du cerveau, du foie et de la rate gangliosides en raison de geksoaminidazy manque A. La maladie se développe lentement, dans les 3-4 premiers mois de la vie, les enfants ne diffèrent pas de leurs pairs en bonne santé.Puis progressivement l'enfant devient moins actif, il y a des troubles de la vision et de l'ouïe. Les troubles mentaux progressent vers l'idiotisme, la maladie se termine létale. Pour le diagnostic, l'activité de l'hexoaminidase A.