Méthodes biochimiques et hormonales
Les méthodes biochimiques et hormonales de la recherche permettent de révéler les violations fondamentales du métabolisme et la synthèse des diverses hormones, associées aux maladies héréditaires.
Les maladies, qui sont basées sur un trouble métabolique, constituent une partie importante de la pathologie héréditaire( phénylcétonurie, galactosémie, alcaponurie, etc.).Tous, en raison d'un défaut génétique dans la synthèse d'une certaine enzyme, conduisent à l'accumulation de produits métaboliques intermédiaires dans le sang du patient. Les méthodes biochimiques de recherche nous permettent facilement de déterminer le contenu de ces métabolites dans l'organisme et de soupçonner ainsi une pathologie héréditaire.
La génétique clinique utilise le polymorphisme génétique d'un certain nombre d'enzymes. On sait qu'il existe différentes formes de la même enzyme qui catalysent la même réaction, mais qui diffèrent par leur structure moléculaire. Des formes similaires ont été appelées isoferents. La détection de plusieurs isoenzymes de la même enzyme indique l'existence de plusieurs allèles de cette enzyme.
En d'autres termes, dans des loci à valeur unique de chromosomes homologues, des états alternatifs du même gène responsable de la synthèse de cette enzyme sont présentés. Il y a des changements similaires dus à la mutation. La structure des isoenzymes est génétiquement déterminée. La détection dans le sang d'une forme spécifique de l'isoenzyme ou son absence indique le défaut génétique qui sous-tend la maladie.
A2-globulines de sérum contiennent la protéine Haptoglobin( Hp).Avec l'aide de l'électrophorèse, il est possible d'isoler plusieurs types de cette protéine. Les types les plus communs sont Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, différant dans la mobilité électrophorétique et la quantité de composants protéiques. Les types d'haptoglobine sont génétiquement déterminés. Ils sont codés par un gène situé sur le chromosome 16( 16q22).Actuellement, la relation entre divers types d'haptoglobine et certaines formes de maladies oncologiques a été établie.
L'analyse électrophorétique de LP avec l'établissement du type de DLP permet de suspecter un défaut génétiquement déterminé sous-tendant la violation de l'échange de LP et conduisant au développement de l'athérosclérose précoce.
L'étude des hormones( 17-GPG, TSH, inhibine, œstriol libre, etc.) joue également un rôle important dans le diagnostic des maladies génétiques. Les anomalies héréditaires sous-jacentes au bloc de synthèse et au métabolisme de diverses hormones sont discutées au chapitre 9 "Recherche hormonale".