Le diagnostic des syndromes provoqués par les aberrations autosomiques

Le caryotypage est la principale méthode de diagnostic de ces syndromes. Il convient de noter que les méthodes de détection segmentation des chromosomes d'identifier avec précision les patients présentant des anomalies chromosomiques spécifiques, même dans les cas où les manifestations cliniques de ces anomalies sont mineures et n'est pas spécifique. Dans les cas complexes, le caryotypage peut être complété par une hybridation in situ.syndrome

Down( trisomie 21, la trisomie du G, mongolism) - la forme la plus courante de la pathologie du chromosome humain. Environ 95% des cas des patients atteints du syndrome de Down montrent chromosome supplémentaire 21. La base de la maladie est l'absence de différences 21 paires de chromosomes dans la cellule œuf ou pendant la méiose, ou dans les premiers stades de l'écrasement du zygote. Le caryotype du patient dans la trisomie contient 47 chromosomes( 1 chromosome 21 supplémentaire).En plus de la forme classique de la trisomie, des variantes chromosomiques sont possibles. Lorsque la forme de réalisation

Trans-lieu chez le patient caryotype contenait 46 chromosomes, mais en fait dans ce cas, il y a du matériel génétique du chromosome 47 - le chromosome 21 supplémentaire trans lotsirovana. Le plus souvent, un chromosome 21 supplémentaire est attaché au chromosome 14 - t( 14; 21).Dans environ la moitié des cas, les parents ont un caryotype normal. Dans les autres couples et demi l'un des parents( presque toujours la mère) à phénotype normal ne dispose que de 45 chromosomes, dont l'une porte la translocation t( 14; 21).Dans une telle famille à un risque accru( 01:10) re-naissance d'un enfant avec le syndrome de Down, de sorte

parent dans la méiose avec un caryotype anormal, ainsi que la normale se posera gametes avec un caryotype gametes déséquilibré.

La translocation la plus fréquente suivante est t( 21; 22).Si translocation est présent chez les femmes, le risque d'une naissance de l'enfant malade est 01h10, si un homme, le risque est négligeable. Très rarement observé t( 21; 21), dans ce cas, le risque de la progéniture du syndrome de Down est de 100%.

syndrome de Une autre variante vers le bas - une mosaïque 21. Trisomie En raison de violations des chromosomes du zygote, certains patients présentent deux lignées cellulaires - avec caryotype normal avec 47 chromosomes. La proportion relative de chaque lignée cellulaire peut varier à la fois entre individus et dans différents organes et tissus du même individu. Le risque d'un enfant avec le syndrome de Down ont une trisomie mosaïque 21, le transporteur est déterminé par le degré de gonadique mosaïcisme.

Trisomie 18( syndrome d'Edwards).Un chromosome 18 supplémentaire est trouvé chez 1 nouveau-né sur 3000.La fréquence du syndrome augmente avec l'âge de la mère.

Trisomie 13( Patau Syndrome) - un syndrome provoqué par la trisomie 13 et caractérisé par la présence de multiples malformations des nouveau-nés( interauriculaire défectueux et d'un septum interventriculaire dans 80%, le système digestif, la maladie polykystique des reins, myelomeningocele, 50%).

partielle de la trisomie 22( syndrome de « cat pupillaire ») - un syndrome caractérisé par la présence du chromosome acrocentrique supplémentaire 22( 22q +), qui se manifeste colobome de l'iris, l'atrésie anale, une maladie cardiaque congénitale, un retard mental sévère.