Syndrome de Gilbert: symptômes et traitement, causes de la maladie de Gilbert
Qu'est-ce que c'est? Le syndrome de Gilbert est un trouble héréditaire chronique bénin du métabolisme de la bilirubine, qui se manifeste par une hyperbilirubinémie non conjuguée dans le sérum et des épisodes d'ictère.
Chaque dixième habitant de la Terre souffre de cette maladie et pour la pathologie génétique cette fréquence est assez élevée.
La maladie de Gilbert est causée par un défaut du gène UGT 1A1, qui code pour l'enzyme uridine diphosphate-glucuronyl transférase.
Une mutation dans la région promotrice du gène entraîne une augmentation des répétitions TA( supérieures à 6) et une diminution de l'activité fonctionnelle de cette enzyme hépatique. En conséquence, la conjugaison de la bilirubine indirecte est perturbée et sa concentration dans le sang augmente.
Le syndrome de Gilbert peut survenir à tout âge sous l'influence de divers facteurs. Il est provoqué:
Ce mécanisme d'hérédité suggère que les personnes atteintes du syndrome de Gilbert peuvent avoir des descendants en bonne santé, et que leurs propres parents n'ont pas nécessairement à souffrir de cette maladie.
Le syndrome de Gilbert et ses symptômes sont plus fréquents à l'adolescence et à l'adolescence et sont diagnostiqués lors d'un examen clinique aléatoire. Comme le principal symptôme de la maladie de Gilbert est la jaunisse légère, de nombreux patients ne connaissent pas leur maladie.
Les protéines des yeux et la peau deviennent jaunes lorsque le taux de bilirubine est supérieur à certaines valeurs. Dans la plupart des cas, seule la sclérose est présente, certaines personnes remarquent une décoloration de la peau.
Pas très souvent il y a de légers symptômes neurologiques sous la forme de vertiges, d'asthénie, de faiblesse, de troubles du sommeil. Il existe également une évolution asymptomatique, lorsque la maladie n'est indiquée que par une augmentation de 2 à 5 fois de la bilirubine.
Le diagnostic de la maladie est assez compliqué.Le syndrome le plus rapide Gilbert peut être identifié par un diagnostic direct de l'ADN, dont l'essence est de déterminer le nombre de répétitions TA dans le gène. Mais souvent cette analyse est utilisée comme confirmation finale dans le cas où il est impossible d'obtenir une réponse sur la présence de la pathologie d'autres façons.
Le médecin traitant est guidé par des méthodes physiques( interrogation, examen) et des recherches en laboratoire. En plus des tests sanguins et urinaires généraux, le patient est testé avec du phénobarbital et de l'acide nicotinique, et observe également la variation du taux de bilirubine tout en réduisant la quantité d'aliments absorbés.
A partir des méthodes diagnostiques instrumentales, on pratique l'échographie de la cavité abdominale. Une attention particulière est accordée à la taille du foie, la présence de calculs biliaires, sa forme et l'épaisseur de la paroi.
Pour arrêter la cirrhose du foie, une ponction biopsie est effectuée. Une aiguille spéciale est insérée à travers le côté droit, avec lequel un échantillon de tissu hépatique avec des dimensions allant jusqu'à 1 mm est obtenu. Cet examen est réalisé sous la supervision d'ultrasons. Une alternative à la biopsie est la fibroscanner, qui est réalisée sans ponction à l'aide d'un appareil spécial à fibroscan et qui permet de détecter des changements structurels dans le foie avec une précision diagnostique allant jusqu'à 92-99%.Les résultats sont évalués instantanément.
Le principal traitement pour le syndrome de Gilbert ont phénobarbital - inducteurs enzymatiques monooksidaznoy système des hépatocytes, sous l'influence duquel diminue les taux de bilirubine, ainsi que les congés de dyspepsie.il y a la léthargie et la somnolence parmi les effets secondaires du médicament, il est donc dans le montant minimum recommandé de prendre la nuit.
Une augmentation de la bilirubine à l'indicateur 50 mmol / l et se sentir mal peut contenir hemosorption - la purification du sang extra-rénale de substances toxiques. La bilirubine commence à décliner déjà pendant la procédure elle-même et la condition s'améliore.bilirubine surestimée modifie la composition biliaire et à la formation de calculs dans la vésicule biliaire. Pour éviter cela, un cours prophylactique est recommandé( 2 à 3 fois par an).Les vitamines B sont également présentés, un régime d'épargne, où les graisses, l'alcool et les produits avec des conservateurs sont réduits( tableau numéro 5).
Dans la période des exacerbations - hépatoprotecteurs( karsil).Le succès du traitement dépend de la thérapie des foyers infectieux chroniques et des maladies des voies biliaires.
Un grand poids est conforme aux régimes de travail, de repos et de nutrition. Il ne devrait pas y avoir d'interruptions importantes entre les repas et les surcharges physiques. Mangez de petits repas au moins 4 fois par jour, ce qui se reflète bien dans le processus d'excrétion de la bile. Le végétarisme dans le syndrome de Gilbert est inacceptable.
de prévision Étant donné les maladies héréditaires, la guérison du syndrome de Gilbert est actuellement pas possible. Le pronostic est favorable puisque la maladie se déroule de façon bénigne.
Certains auteurs le considèrent comme une variante de la norme. L'hyperbilirubinémie est notée tout au long de la vie, mais sa durée et sa qualité n'affectent pas ce fait. Les patients doivent être conscients du fait que le surmenage physique et psycho-émotionnel, ainsi que les lacunes dans les repas sont directement liés au jaunissement de la peau.
Chaque dixième habitant de la Terre souffre de cette maladie et pour la pathologie génétique cette fréquence est assez élevée.
Causes du syndrome de Gilbert
La maladie de Gilbert est causée par un défaut du gène UGT 1A1, qui code pour l'enzyme uridine diphosphate-glucuronyl transférase.
Une mutation dans la région promotrice du gène entraîne une augmentation des répétitions TA( supérieures à 6) et une diminution de l'activité fonctionnelle de cette enzyme hépatique. En conséquence, la conjugaison de la bilirubine indirecte est perturbée et sa concentration dans le sang augmente.
Le syndrome de Gilbert peut survenir à tout âge sous l'influence de divers facteurs. Il est provoqué:
- par les rhumes;
- situations stressantes;
- avec hépatite virale aiguë;
- en prenant certains médicaments;
- par le travail physique intensif;
- menstruation chez les femmes;
- par le jeûne;
- boire de l'alcool;
- erreurs dans la nutrition.
Ce mécanisme d'hérédité suggère que les personnes atteintes du syndrome de Gilbert peuvent avoir des descendants en bonne santé, et que leurs propres parents n'ont pas nécessairement à souffrir de cette maladie.
Signes et symptômes de la maladie de Gilbert
Le syndrome de Gilbert et ses symptômes sont plus fréquents à l'adolescence et à l'adolescence et sont diagnostiqués lors d'un examen clinique aléatoire. Comme le principal symptôme de la maladie de Gilbert est la jaunisse légère, de nombreux patients ne connaissent pas leur maladie.
Les protéines des yeux et la peau deviennent jaunes lorsque le taux de bilirubine est supérieur à certaines valeurs. Dans la plupart des cas, seule la sclérose est présente, certaines personnes remarquent une décoloration de la peau.
Le syndrome de Gilbert peut être exprimé en poids dans le quadrant supérieur droit, malaise général, troubles du tube digestif, sensations douloureuses dans l'abdomen, pigmentation accrue de la peau. Le foie peut croître modérément en taille.
Pas très souvent il y a de légers symptômes neurologiques sous la forme de vertiges, d'asthénie, de faiblesse, de troubles du sommeil. Il existe également une évolution asymptomatique, lorsque la maladie n'est indiquée que par une augmentation de 2 à 5 fois de la bilirubine.
Diagnostic du syndrome de Gilbert
Le diagnostic de la maladie est assez compliqué.Le syndrome le plus rapide Gilbert peut être identifié par un diagnostic direct de l'ADN, dont l'essence est de déterminer le nombre de répétitions TA dans le gène. Mais souvent cette analyse est utilisée comme confirmation finale dans le cas où il est impossible d'obtenir une réponse sur la présence de la pathologie d'autres façons.
Le médecin traitant est guidé par des méthodes physiques( interrogation, examen) et des recherches en laboratoire. En plus des tests sanguins et urinaires généraux, le patient est testé avec du phénobarbital et de l'acide nicotinique, et observe également la variation du taux de bilirubine tout en réduisant la quantité d'aliments absorbés.
A partir des méthodes diagnostiques instrumentales, on pratique l'échographie de la cavité abdominale. Une attention particulière est accordée à la taille du foie, la présence de calculs biliaires, sa forme et l'épaisseur de la paroi.
Pour arrêter la cirrhose du foie, une ponction biopsie est effectuée. Une aiguille spéciale est insérée à travers le côté droit, avec lequel un échantillon de tissu hépatique avec des dimensions allant jusqu'à 1 mm est obtenu. Cet examen est réalisé sous la supervision d'ultrasons. Une alternative à la biopsie est la fibroscanner, qui est réalisée sans ponction à l'aide d'un appareil spécial à fibroscan et qui permet de détecter des changements structurels dans le foie avec une précision diagnostique allant jusqu'à 92-99%.Les résultats sont évalués instantanément.
Traitement du syndrome de Gilbert
Le principal traitement pour le syndrome de Gilbert ont phénobarbital - inducteurs enzymatiques monooksidaznoy système des hépatocytes, sous l'influence duquel diminue les taux de bilirubine, ainsi que les congés de dyspepsie.il y a la léthargie et la somnolence parmi les effets secondaires du médicament, il est donc dans le montant minimum recommandé de prendre la nuit.
Une augmentation de la bilirubine à l'indicateur 50 mmol / l et se sentir mal peut contenir hemosorption - la purification du sang extra-rénale de substances toxiques. La bilirubine commence à décliner déjà pendant la procédure elle-même et la condition s'améliore.bilirubine surestimée modifie la composition biliaire et à la formation de calculs dans la vésicule biliaire. Pour éviter cela, un cours prophylactique est recommandé( 2 à 3 fois par an).Les vitamines B sont également présentés, un régime d'épargne, où les graisses, l'alcool et les produits avec des conservateurs sont réduits( tableau numéro 5).
Dans la période des exacerbations - hépatoprotecteurs( karsil).Le succès du traitement dépend de la thérapie des foyers infectieux chroniques et des maladies des voies biliaires.
Un grand poids est conforme aux régimes de travail, de repos et de nutrition. Il ne devrait pas y avoir d'interruptions importantes entre les repas et les surcharges physiques. Mangez de petits repas au moins 4 fois par jour, ce qui se reflète bien dans le processus d'excrétion de la bile. Le végétarisme dans le syndrome de Gilbert est inacceptable.
de prévision Étant donné les maladies héréditaires, la guérison du syndrome de Gilbert est actuellement pas possible. Le pronostic est favorable puisque la maladie se déroule de façon bénigne.
Certains auteurs le considèrent comme une variante de la norme. L'hyperbilirubinémie est notée tout au long de la vie, mais sa durée et sa qualité n'affectent pas ce fait. Les patients doivent être conscients du fait que le surmenage physique et psycho-émotionnel, ainsi que les lacunes dans les repas sont directement liés au jaunissement de la peau.