Hémophilie: symptômes, traitement, causes, diagnostic

Qu'est-ce que c'est? L'hémophilie est appelée pathologie, dans laquelle un niveau inadéquat de protéines spécifiques régulant la coagulation du sang est déterminé.

La maladie est héritée d'une manière particulière - avec le chromosome sexuel lié au gène de X. manifeste la pathologie habituellement de la petite enfance.la maladie

est incurable, il ne peut être temps de remplacer l'insuffisance des facteurs de coagulation des protéines similaires, transfusés d'une autre personne. Causes

la cause de l'hémophilie

de la maladie est un défaut dans le gène responsable de la formation de facteurs de coagulation du sang, qui sont étroitement liés aux chromosomes sexuels. Pourquoi une telle mutation se produit n'est pas connue, mais dans 70% des cas, elle a déjà une longue histoire dans chaque génération particulière.

une personne en bonne santé peut se développer une mutation spontanée d'un gène qui commence aussi à être héritée. En conséquence, la coagulation sanguine normale est altérée. Pour comprendre comment cela se produit, regardons brièvement le mécanisme de la coagulation du sang.

Les blessures à un organe externe et interne endommagent un ou plusieurs vaisseaux. La paroi vasculaire lésée produit des substances spécifiques qui "causent" les plaquettes elles-mêmes et contribuent à leur fixation dans une zone endommagée particulière.

plaquettes( un type de cellules sanguines dans le sang), coller à la zone endommagée, sécrètent leurs produits chimiques, provoquant ainsi la coagulation du sang. En outre

normalement inclus réaction entière de la chaîne de diverses protéines de la coagulation, ce qui a entraîné thrombus adhère fortement aux arrêts lésion vasculaire et le saignement. Si au moins une protéine dans cette cascade n'est pas suffisante, la coagulation sanguine devient déjà très difficile.

En fonction de l'insuffisance des facteurs de coagulation distinguer ces types d'hémophilie:

1. 1) L'hémophilie A - développement carence en protéine appelée « globuline anti-hémophile »;
   
2. 2) Hémophilie B - le sang manque de facteur IX de coagulation.

maladies transmises de la mère porteuse du produit défectueux( défectueuse) gène, mais souffrent presque toujours que des fils. En effet, le gène endommagé est récessive( il ne peut se manifester quand il est pas « opposé » similaire, mais pas le gène muté), alors qu'il est associé au chromosome femelle( X).

filles X-chromosome deux, et que la maladie se manifeste, il est nécessaire que ces deux chromosomes porteurs du gène défectueux. Théoriquement, il est possible, si les parents de la fille - père, mère déficience et porteuse de l'hémophilie ou les patients atteints de cette maladie. En pratique, si un ensemble de gènes du foetus obtenir deux défectueux chromosome X, l'enfant meurt avant la naissance - il va tuer le propre système immunitaire des femmes. Cela se produira à la quatrième semaine de grossesse, lorsque l'embryon commence à former un système sanguin.

hommes comme l'hémophilie apparaît parce que le gène défectueux situé sur le chromosome X, il n'y a rien à opposer - le second chromosome sexuel lui - y, là-dessus il n'y a pas de place pour ce gène.

de l'hémophilie

premiers signes de l'hémophilie peut être vu même dans un nouveau-né, quand une longue période ne s'arrête pas de sang de couper le cordon, quand un mouvement maladroit, ou des blessures très mineures surgissent hématome se développe céphalhématome post-partum.

Saignement supplémentaire se produit lors de la dentition, avec une morsure de la langue, des joues, des lèvres;Le sang ne s'arrête pas longtemps pendant les manipulations et les interventions chirurgicales.

chez les nourrissons, ces symptômes de l'hémophilie ne peut pas être très prononcé dans le cas si elles sont le lait maternel nourri( car il contient une enzyme qui aide à coaguler).

Après un an développer:

1. 1) saignement nasal;
   
2. 2) Saignement dans les grandes articulations: ils augmentent en volume, deviennent douloureuses, rouge, la température monte au-dessus. Cela peut s'accompagner d'une augmentation de la température du corps entier;
   
3. 3) Le sang après l'injection, les opérations et les traumatismes ne cesse pas, et il ne se développe pas immédiatement, mais après quelques heures après un facteur traumatique( même après 12 heures);
   
4. 4) Des saignements gastro-intestinaux peuvent survenir, du sang dans l'urine peut être détecté;
   
5. 5) Contusions et ecchymoses qui ne passent pas;tandis que les hématomes ont tendance à se propager à l'intérieur des tissus, entraînant des complications.hémophilie

Diagnostics

détecter les violations de la coagulation sanguine par exemple de son enquête comme la coagulation. Pour ce faire, prenez 3-5 ml de sang de la veine. Dans le coagulogramme, la variation de ces indicateurs est déterminée: augmentation de

• dans APTT;
  
• allongement du temps de recalcification;
  
• INR plus de 3;
  
• diminue l'indice de prothrombine;
  
• augmente le temps de thrombine.

En outre, une augmentation du temps de coagulation est observée et la durée du saignement augmente. Ceci est déterminé par le fait quelle vitesse les caillots de sang après un bâton doigt lancette - soit par lui-même, ou in vitro. Le nombre de plaquettes est normal.

Déterminer que c'est de l'hémophilie et connaître son type aidera à déterminer le niveau des facteurs VIII et IX.Pour diagnostiquer les complications, des tests d'urine

• sont effectués;
  
• radiographie des articulations;
  
• échographie des organes de l'estomac et des reins;
  
• tomodensitométrie du cerveau avec des suspicions d'une hémorragie dans sa substance ou sous ses membranes.

Traitement des

L'hémophilie, le pilier du traitement qui comprend l'administration aux facteurs de coagulation obtenus par prélèvement de sang d'un donneur qui n'est pas assez patient. Held eux comme une injection préventive, une forme sévère de l'hémophilie, et « à la demande », avec des saignements. Lorsque l'hémophilie A est introduite cryoprécipité ou facteur VIII, avec l'hémophilie B - une solution de facteur IX.

Toutes les manipulations et opérations planifiées exécutées après une détermination préliminaire des facteurs de coagulation et de leur manipulation avec l'administration parallèle. Si la chirurgie d'urgence nécessaire ou souffrent de saignements a également effectué l'administration du plasma frais congelé, complexe de prothrombine, la masse érythrocytaire. Avec le saignement rénal, le médicament "Dicinon" est administré.Lorsque

hémarthrose superposé sur elle attelle en plâtre, sont administrés glucocorticoïdes dans une veine, « Etamsylate »;Electrophorèse est réalisée avec des médicaments hémostatiques( « acide aminocaproïque ») dans la région du joint, procède à la physiothérapie avec des préparations absorbables après 10 jours( le « » ligase) l'hémophilie

L'alimentation doit contenir des produits avec une teneur élevée en vitamines A, K, D, C.

complicationscomplications de l'hémophilie

comprennent:

1. 1) Les saignements dans les articulations arthrose déformant compliquées, synovite chronique, contractures, l'ostéoporose, la déformation osseuse qui conduit à un handicap dans l'enfance;
   
2. 2) Hématome sous la peau a tendance à se propager entre les muscles, leur exfoliante et envenimer. Cela peut provoquer le développement de la paralysie, de l'atrophie musculaire, de la gangrène;
   
3. 3) Fractures osseuses dues à une pression volémique élevée;
   
4. 4) Obstruction par le sang des voies respiratoires;
   
5. 5) Hémorragie dans la substance du cerveau ou de ses membranes;
   
6. 6) Expansion du bassin rénal et de l'uretère;
   
7. 7) Pyélonéphrite;
   
8. 8) Hémorragie intra-abdominale;
   
9. 9) Anémie;
   
10. 10) Infection par des virus de l'hépatite, du groupe herpès, du VIH avec transfusion de produits sanguins;
    
11. 11) l'hémophilie, dans laquelle les facteurs sanguins transfusés ne touchent pas, le corps devient immunisé contre eux.

Prévention

La prévention consiste en un conseil génétique prénatal pour les couples. S'il y a une probabilité d'une naissance d'un enfant malade( de femme porteuse du gène, et son mari hémophile), la grossesse est déconseillée. En cas de grossesse, à 14-16 semaines déterminer le sexe du fœtus, et si le bébé sera un garçon, il est recommandé de mettre fin à la grossesse.

Si la grossesse est une femme en bonne santé, dont le mari est malade de l'hémophilie, il est également recommandé de déterminer le sexe du bébé et de mettre fin à une grossesse si elle est - la fille( elle sera porteuse du gène défectueux).Si une famille qui a un risque élevé pour le développement de l'hémophilie, un garçon est né, les 6 premiers mois de sa vie, assurez-vous d'examiner la coagulation. Si on trouve l'hémophilie, il est recommandé la vaccination contre l'hépatite B. hémophiles

• enfants commencent à apprendre à marcher dans les genouillères doux;les parents
  
• de ces enfants devraient toujours avoir un cryoprécipité à domicile ou de la préparation du facteur IX;
  
• Les enfants ne doivent pas être administrés par voie intramusculaire, que ce soit par voie orale ou intraveineuse;
  
• ne devrait pas prendre d'aspirine;
  
• toutes les opérations et les manipulations sont effectuées uniquement à l'hôpital;
  
• ne peut pas être engagé dans l'éducation physique;
  
• avec vous pour avoir un passeport d'un patient hémophile indiquant le groupe sanguin et le facteur Rh;
  
• avec saignement est assigné au repos au lit.

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