Syndrome adrénogénital - Causes, symptômes et traitement. MF.

formes syndrome adrénogénital:

Dans la pratique clinique, en fonction du degré de carence en C21-hydroxylase et, par conséquent, le degré de hyperandrogénie distinguer la forme classique du syndrome adrénogénital congénitales et des formes douces, aussi appelé non classique( forme pubertaire et post-pubertaire).libération excessive d'androgènes surrénales inhibe la libération de gonadotrophines, entraînant une altération de la croissance et la maturation des follicules dans les ovaires.forme classique du syndrome

congénitale adrénogénital

hyperproduction d'androgènes in utero commence avec le début de la fonction surrénale hormonal - 9-10 e semaine de la vie fœtale. Sous l'influence de l'excès d'androgènes est perturbé la différenciation sexuelle du foetus du chromosome sexuel féminin. Au cours de cette période de gonades de la vie fœtale ont déjà une identité sexuelle claire, les organes sexuels internes sont également inhérentes à la structure du sexe féminin, et les parties génitales externes sont en phase de formation. Du type dit neutre, un phénotype femelle est formé.Sous l'influence d'un excès de testostérone se produit virilisation des organes génitaux externes du foetus de sexe féminin: l'augmentation de la tuberculose génitale, devenant penisoobrazny clitoris fusionnent plis labiosakralnye, se genre de scrotum, sinus urogénital ne se divise pas dans l'urètre et le vagin, et persistent et ouvre sous le clitoris penisoobraznym. Un tel virilisation conduit à la détermination erronée du sexe à la naissance.Étant donné que les gonades sont la structure femelles( ovaires), cette pathologie a reçu un autre nom - une fausse hermaphrodisme femelle. Hyperproduction d'androgènes in utero provoque une hyperplasie surrénale;ce syndrome génito-surrénal de forme appelée la forme classique d'une hyperplasie surrénalienne congénitale.

Ces enfants sont des patients pédiatriques endocrinologues, les tactiques de leur gestion et le traitement est mis au point, ce qui permet le temps d'effectuer une chirurgie de réassignation sexuelle et de diriger la poursuite du développement du type femelle.

contingent accès au gynécologue-endocrinologue rendre les patients avec des formes avancées du syndrome adrénogénital.forme

pubertaire syndrome génito-surrénal( hyperplasie surrénale congénitale) de

Dans cette forme de déficience congénitale du syndrome génito-surrénal C21-hydroxylase se manifeste à l'adolescence, pendant physiologique améliorer la fonction hormonale du cortex surrénal, le soi-disant période de adrenarche, le temps de passer à 2-3 ansla ménarche - l'apparition de la menstruation.augmentation physiologique de la sécrétion d'androgènes dans cet âge de la puberté fournit une « poussée de croissance » et l'apparition des poils du corps sexuel.

Le tableau clinique se caractérise par une ménarche tardive, la première période menstruelle est en 15-16 ans, alors que dans la population - en 12-13 ans. Le cycle menstruel est irrégulier ou instable avec une tendance à oligomenorrhea. L'intervalle entre les mois est de 34-45 jours.

hirsutisme est prononcé: la croissance des cheveux de la tige est marquée par une ligne blanche de l'abdomen, la lèvre supérieure, les champs péripapillaires, l'intérieur des cuisses. Il y a eu plusieurs acné comme les follicules pileux purulentes et les glandes sébacées de la face de la graisse de la peau, poreux.

Les filles ont un chiffre de croissance a exprimé des traits masculins ou intersexuées doux: larges épaules, les hanches étroites.

Les glandes mammaires sont hypoplastiques.les plaintes principales

qui conduisent les patients au médecin sont hirsutisme, l'acné et le cycle menstruel instable.

forme postpubertatnom syndrome adrénogénital de

manifestations cliniques se manifestent à la fin de la deuxième décennie de la vie, souvent après une fausse couche au début de la grossesse, le développement de la grossesse ou l'IVG.

Les femmes célèbrent les troubles menstruels par extension de type période intercurrents, la tendance des retards et mois oskudneniyu. Depuis

hyperandrogénie développe en retard et a un caractère « mou », hirsutisme exprimé légèrement: pilosité peu linea alba, champs péripapillaires, au-dessus de la lèvre supérieure, les jambes.glandes mammaires

sont développées en fonction de leur âge, le physique a un type entièrement féminin.

convient de noter que les patients atteints de patients atteints du syndrome surrénales ne sont pas détectées des anomalies métaboliques caractéristiques du syndrome des ovaires polykystiques.

Causes du syndrome adrénogénital

La principale cause de l'apparition est la déficience congénitale de l'enzyme C21-hydroxylase, qui est impliquée dans la synthèse des androgènes dans le cortex surrénalien. La formation et la teneur normales de cette enzyme sont fournies par un gène localisé dans le bras court de l'un des deux chromosomes 6( autosomes).L'hérédité de cette pathologie est de nature autosomique récessive. Dans le porteur d'un gène pathologique, cette pathologie ne peut se manifester, elle se manifeste en présence de gènes défectueux dans les deux autosomes de la 6ème paire.

Diagnostics syndrome de

En plus des antécédents médicaux et les données phénotypiques( corps, les cheveux du corps, la peau, le développement des seins), au moment du diagnostic sont des études hormonales cruciales.

Avec le syndrome adrénogénital, la synthèse des stéroïdes est perturbée au stade 17-ONP.Par conséquent, les signes hormonaux sont une augmentation des concentrations sanguines de 17-ONP, ainsi que des précurseurs DEA et DEA-C-testostérone.À des fins de diagnostic, la détermination de 17-CS dans les métabolites urinaires-androgènes peut être utilisée.

Le plus informatif est une augmentation du taux de 17-OHP et DEA-C dans le sang, qui est utilisé pour le diagnostic différentiel avec d'autres troubles endocriniens, se manifestant par des symptômes d'hyperandrogénie. Détermination des ED-17, T, DHEA, DHEA-S dans le sang et 17-KS dans l'urine est réalisée avant et après l'essai avec des glucocorticoïdes, tels que la dexaméthasone. Une diminution de 70 à 75% du taux de ces stéroïdes dans le sang et l'urine indique une origine surrénale des androgènes.

Valeur diagnostique a également une échographie des ovaires.Étant donné que le syndrome adrénogénital se produit anovulation, ehoskopicheski noter la présence de follicules de degrés de maturité divers, ne parviennent pas à la taille préovulatoire, les soi-disant ovaires multifollikulyarnye, la taille des ovaires peut être un peu plus que la norme. Cependant, à la différence au cours du syndrome des ovaires polykystiques des ovaires n'augmentent pas la quantité de stroma et non typique pour ce lieu de pathologie des petits follicules comme « collier » sous la capsule de l'ovaire.

La mesure de la température basale, pour laquelle la première phase étirée du cycle et la seconde phase raccourcie du cycle( malnutrition du corps jaune) sont caractéristiques, ont également une valeur diagnostique.

Diagnostic différentiel du syndrome adrénogénital

Signes diagnostiques différentiels du syndrome adrénogénital et du syndrome des ovaires polykystiques

Indicateurs

traitement du syndrome génito-surrénal Dans les préparations d'hormone surrénalienne de correction de commande sont glucocorticoïde utilisé.

actuellement administré dexaméthasone à une dose de 0.5-0.25 mg.par jour sous le contrôle des androgènes sanguins et de leurs métabolites dans les urines. Sur l'efficacité du traitement indiquent une normalisation du cycle menstruel, l'apparition de cycles ovariens, qui est enregistré en mesurant les données de température de base et de l'ovaire echoscopy endomètre au milieu du cycle, le début de la grossesse. Dans ce dernier cas, le traitement glucocorticoïde se poursuit afin d'éviter l'interruption de grossesse avant la 13e semaine - la période de formation du placenta, qui fournit le niveau nécessaire des hormones pour le développement normal du fœtus.

Au cours des premières semaines de la grossesse doit être soigneusement contrôlée jusqu'à 9 semaines - mesure de la température basale du corps toutes les deux semaines - ultrasonographie pour détecter une augmentation du tonus des signes de myomètre et ehoskopicheskih de détachement de l'ovocyte. Lorsque des avortements spontanés dans le Anamnèse prescrit des médicaments contenant des œstrogènes pour améliorer l'approvisionnement en sang à l'embryon en développement: mikrofollin( éthinylestradiol) par 0,25-0,5 mg par jour ou proginova 1-2 mg par jour sous la supervision de la situation des femmes et la présence de ses plaintes de douleurs dans le basabdomen, des saignements de l'appareil génital.

Actuellement, le traitement avec une fausse couche syndrome adrénogénital dans I-II trimestre utilisation efficace de l'analogue de la progestérone naturelle - duphaston sur 20-40-60 mg par jour. Comme dérivé de dydrogestérone, il n'a pas d'effet androgénique contrairement progestatifs norsteroidnogo série qui montrent des signes de virilisation et la mère de masculinisation chez un foetus femelle. De plus, l'utilisation de duphaston efficace dans le traitement de l'incompétence cervicale fonctionnelle, qui accompagne souvent hyperplasie congénitale des surrénales.

En l'absence de grossesse( l'ovulation ou l'échec du corps jaune, enregistré selon la température basale du corps) est recommandée pendant le traitement par glucocorticoïdes conduite ovulation clomifène de stimulation par le schéma standard: du 5 au 9 ou 3 au 7 ème jour du cyclesur 50-100 mg.

Dans les cas où une femme n'est pas intéressé par la grossesse et la plainte principale est excessive pilosité, éruption pustuleuse ou menstruations irrégulières, il est recommandé un traitement de médicaments contenant des oestrogènes et les androgènes( voir. Le traitement de l'hirsutisme dans le SOPK).Le médicament le plus souvent prescrit Diane-35.Plus efficace contre l'hirsutisme au milieu Diana administré dans les premières 10-12 jours de sa réception cyprotérone acétate dose de 25-50 mg( Préparation androkur).L'utilisation de ces médicaments dans les 3 mois 6 donne effet prononcé.Malheureusement, après avoir pris les médicaments symptômes réapparaissent hyperandrogénie, comme la cause de la maladie, cette thérapie n'élimine pas. Il convient également de noter que l'utilisation de glucocorticoïdes, normalisant la fonction ovarienne a peu d'effet sur la réduction de l'hirsutisme. L'action anti-androgène contraceptifs possèdent oraux, qui contiennent la dernière génération progestatifs( désogestrel, gestodène, norgestimate).Parmi les médicaments non hormonaux efficaces veroshpiron qu'une dose de 100 mg par jour pendant 6 mois ou plus réduit hirsutisme. En fin de postpubertatnom

forment le syndrome adrénogénital, dans les manifestations cutanées légères exprimées de hyperandrogénie et le cycle menstruel instable sans les longs délais, le patient, si elles ne sont pas intéressés par la grossesse, le traitement hormonal substitutif n'est pas nécessaire.

Lors de l'utilisation de contraceptifs hormonaux préférés à faible dose monophasique( Mersilon) et trois phases avec un composant progestatif dernière génération( désogestrel, le gestodène, le norgestimate), qui n'a pas d'effet androgénique. L'utilisation prolongée d'un contraceptif oral monophasique hormonal contenant 30 ug d'éthinylestradiol ou Femoden type marvelona( plus d'un an sans interruption) peut entraîner la fonction ovarienne et aménorrhée gipertormozhenie dus troubles hypogonadisme pas de hyperandrogénie.