Anomalies congénitales et anomalies chromosomiques du fœtus

Sous anomalies congénitales signifie le développement embryonnaire de la pathologie de la fécondation à l'apparition du travail, et, en fonction du moment de son apparition, il existe des formes suivantes:

gametopatii( les changements pathologiques dans les cellules germinales, qui ont eu lieu avant la fécondation, et qui peut conduire à un inattendul'avortement, malformations congénitales, maladies héréditaires), blastopatii( dommages zygote dans les deux premières semaines après la fécondation, conduisant à la mort de l'embryon, vnematla grossesse intra-muros, malformations congénitales) embryopathy( dommages à l'embryon de 15 jours après la fécondation, avant la formation du placenta - 75 jours, il peut y avoir des malformations congénitales des systèmes d'organes individuels, l'interruption de la grossesse), foetopathie( pathologie, provenant de 76 jours avant l'accouchementun retard de croissance intra-utérin manifeste, malformations congénitales, en préservant les organes de mise en page d'origine, les organes sous-développés, les maladies congénitales, ainsi que la naissance prématurée, l'asphyxie à la naissance).

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Causes des anomalies du développement.

Ces raisons sont très diverses. Mais le plus souvent il est la mère de la maladie de divers organes et systèmes, pathologie endocrinienne, les maladies infectieuses telles que chroniques et existantes avant la grossesse, et ceux qui ont mis au point pendant la grossesse;la pathologie de la mère obstétriques( l'avortement, qui était avant la grossesse, la menace à long terme de la fin de la grossesse, en particulier dans les premiers stades, toxémie longs ou lourds, et d'autres).

jouent également un grand rôle des facteurs environnementaux et d'autres effets néfastes sur la femme enceinte et le fœtus: physique( lumière différente, température), chimiques( produits, produits chimiques industriels et ménagers, médicaments - plus sur les dessous, l'alcool, la nicotine et d'autres drogues), biologiquesfacteurs( infection et leurs toxines).joue également un rôle important de facteurs héréditaires( diverses aberrations chromosomiques et des mutations du gène).

Plus convient de noter en particulier le rôle important de la nutrition équilibrée sans un déficit non seulement des ingrédients alimentaires de base( protéines, lipides, glucides, minéraux, vitamines), mais aussi des oligo-éléments( minéraux, oméga poly-insaturés - les acides gras et autres) pendant la grossesse et dans lale moment de la planification de la grossesse. Par exemple, la carence en iode chez les femmes avant la conception et au début de la grossesse peut provoquer une hypothyroïdie foetale, le développement du cerveau avec facultés affaiblies.les facteurs de risque

et la pathologie possible des nouveau-nés de mères: l'âge de

plus de 35 ans - des anomalies chromosomiques, un retard de croissance intra-utérin;
âge de moins de 16 ans - prématurité;
faible statut socio-économique - prématurité, retard de croissance intra-utérin, l'infection;La carence en acide folique
- malformations congénitales;
tabagisme - un retard de croissance intra-utérine, augmentation de la mortalité prénatale;utilisation
d'alcool ou de drogues - retard de croissance intra-utérine, le syndrome d'alcoolisation fœtale, le syndrome, le syndrome de mort subite;le diabète
- enfant mort-né, un grand poids corporel, des malformations congénitales;maladie de la thyroïde
- goitre, hypothyroïdie, hyperthyroïdie;une maladie rénale
- un retard de croissance intra-utérine, mort-né, néphropathies;maladie pulmonaire
et le cœur - un retard de croissance intra-utérin, prématurité, maladie cardiaque congénitale;hypertension
- un retard de croissance intra-utérin, l'asphyxie;l'anémie
- retard de croissance intra-utérine, mort-né;
hydramnion - le développement du rein congénitale, système nerveux central, tractus gastro-intestinal;niveaux bas de
estriol dans les urines - un retard de croissance intra-utérine;saignements
- naissance prématurée, enfant mort-né, l'anémie;infections
, en particulier toxoplasmose, rubéole, l'herpès - retard de croissance intra-utérine, des malformations congénitales, encéphalopathie, pneumonie.

la partie du foetus:

grossesse multiple - prématurité, la transfusion fetofetalnaya, l'asphyxie;
de restriction de croissance intra-utérine - asphyxie, mort-né, malformations congénitales;
anomalies fœtales praevia - un traumatisme, une hémorragie, des malformations congénitales.

En accouchement:

naissance prématurée - asphyxie;
retardé la livraison( pour 2 semaines ou plus) - enfant mort-né, l'asphyxie;
de travail prolongé - enfant mort-né, asphyxie à la naissance;
prolapsus du cordon - asphyxie.

anomalies placentaires:

petit placenta - un retard de croissance intra-utérin;
grand placenta - un œdème fœtal, l'insuffisance cardiaque;décollement prématuré du placenta
- perte de sang, l'anémie;
placenta previa - hémorragie, anémie.

Effet sur Foetus et nouveau-nés médicaments utilisés par les femmes pendant la grossesse:

aloès augmente le péristaltisme, aminosides( streptomycine, gentamicine, kanamycine, etc.) ont un effet toxique sur l'oreille et les reins, provoquer diverses malformations androgènes, les antihistaminiques réduisent la pression,causer des tremblements, des anticoagulants indirects provoquent une hypoplasie nasale, briser la formation osseuse du fœtus, peut causer une encéphalopathie, atropine inhibe la respiration, les barbituriques pourraient être àun petit médicaments pour le dysfonctionnement cérébral belladone - tachycardie, des moyens d'abaissement de la pression - nuire à l'écoulement du sang entre l'enfant et le placenta, le diazépam - hypotonie musculaire, l'hypothermie, l'apnée, une fente labiale et le nez, l'isoniazide - convulsions, l'indométhacine - l'hypertension pulmonaire, la fermeture prématurée du canal artériel, les corticostéroïdes- l'encéphalopathie, l'inhibition de la fonction surrénale du foetus, la caféine - une lésion hépatique, xanthines - tachycardie, lithium - léthargie, malformations cardiaques congénitales, la magnésie brûlée - des dommages aux reins, nitrofuranes - hémolyse, obzidan - genres allongement opiacés - déprimer la respiration, un petit dysfonctionnement cérébral, anticonvulsivants - retard de croissance intra-utérin, une malformation, la réserpine donne la respiration nasale, les salicylates - saignements, seduksen provoquer une dépression respiratoire, abaisse la pression sanguine, la théophylline - donne au sang coagulabilitéphénothiazines - hypotonie musculaire, tétracyclines - de multiples anomalies des os et du squelette.défauts

possibles, en fonction du temps d'exposition aux facteurs énumérés ci-dessus:

la troisième semaine de grossesse, le fœtus peut se développer cardiaque extra-utérine, hernie ombilicale, absence congénitale des membres, la fusion des pieds;
dans la quatrième semaine après la fécondation peut se produire une hernie cordon ombilical, l'absence congénitale de l'arrêt, la fistule trachéo-oesophagienne, gemivertebra;
la cinquième semaine du développement - fistule trachéo-oesophagienne, gemivertebra, cataracte centrale, microphtalmie, fendre les os du visage, le manque de mains et les pieds;
la sixième semaine - pas de mains et les pieds, microphtalmie, absence congénitale de la mâchoire inférieure, hrustalikavaya cataracte, malformations cardiaques congénitales( partitions et l'aorte);
septième semaine - maladie cardiaque congénitale( septum interventriculaire, l'artère pulmonaire), l'absence de doigts, fente palatine, micrognathia, epicanthus, tête ronde;
la huitième semaine - malformations cardiaques congénitales( défaut septal atrial), epicanthus, tête ronde, l'absence de l'os nasal, le raccourcissement des doigts.

Comme vous pouvez le voir, eux-mêmes les causes des anomalies peuvent être très diverses.

Diagnostic des anomalies congénitales.

défi majeur de diagnostic pendant la grossesse est d'identifier des anomalies chromosomiques ou malformations du foetus. Il existe de nombreuses méthodes de génétique médicale de diagnostic pour détecter certains défauts, ce sont les méthodes non invasives de diagnostic: méthode par ultrasons

de la recherche( qui est réalisée pour toutes les femmes enceintes plus tôt trois fois au cours de la grossesse: 10-12 semaines, 20-22 semaines, 30-32 semaines, et vous pouvez diagnostiquer antsefaliyu, fruits indivis, Amelia et bien d'autres), la détermination de
dans le sérum maternel de divers marqueurs biochimiques: protéines plasmatiques A, la gonadotrophine chorionique humaine( à vnematochNoah taux de grossesse d'augmentation de ce marqueur ne correspond pas à la norme, et le changement de cette hormone peut indiquer des troubles chromosomiques), l'alpha-foetoprotéine( augmentant son niveau augmente le risque de défauts ouverts du système nerveux central, tout en réduisant le niveau de risque possible du syndrome de Down), estriol(Il devrait croître au cours de la grossesse).

Les éléments suivants sont invasifs:

prélèvement des villosités choriales( parties de la cellule d'échantillonnage ovule pour les études effectuées le 11 - 12 semaines a révélé une anomalie génétique),
amniocentèse( prélèvement de liquide amniotique est détectée hyperplasie surrénale dans le premier trimestre de la grossesse, le second trimestre de la grossesse - pathologie chromosomique, maladies du système nerveux),
platsentotsentez( particules de placenta de recherche, de 12 à 22 semaines, une anomalie génétique),
cordocentèse( prélèvement de sang ombilical pour les études du fœtus a révélé maladies du sang, infitsirovannoss foetal),
biopsie de peau fœtale( pour le diagnostic des maladies de peau possibles).

Pour diagnostiquer des anomalies après la naissance, peuvent être appliquées toutes les méthodes de recherche connus: le rayonnement

( rayons X, la tomodensitométrie, l'imagerie par résonance magnétique, un radionucléide, l'échographie, l'angiographie, etc.), l'endoscopie( bronchoscopie, gastroscopie), et diverses analyses de sang, d'urine et d'autresdes fluides biologiques, de multiples essais fonctionnels et des tests, génétiques moléculaires, des techniques et beaucoup immunitaires, beaucoup plus. Depuis l'anomalie des organes et des systèmes différents, il faudra différentes méthodes de recherche.

Indications pour l'avortement.dysfonctionnements

divers des organes et systèmes de la mère peuvent être la cause de l'interruption de grossesse, ce qui est non seulement un risque pour la santé et la vie de la mère, mais pour l'avenir de l'enfant, étant donné que ces maladies et leur traitement peuvent l'affecter. Mais la décision finale est toujours prise individuellement.

Voici quelques maladies qui peuvent causer l'avortement:

infectieuse( tuberculose active, des formes sévères de l'hépatite virale, la syphilis, la rubéole), les tumeurs malignes( presque tous, ils ne sont pas seulement une indication d'interruption, mais une contre-indication à la grossesse en général)les maladies endocrines( hyperthyroïdie sévère, l'hypothyroïdie non compensée, une forme sévère de diabète), les maladies du sang et des organes hématopoïétiques( anémie aplasique, les hémoglobinopathies, lykozy), des maladies neurologiques( sclérose en plaques, la myasthénie gravis), les maladies oculaires( maladies du nerf optique et la rétine), du système cardio-vasculaire( thrombose veineuse profonde, la maladie thromboembolique, les maladies cardiaques), la maladie rénale( la glomérulonéphrite aiguë, l'urolithiase), la maladie diffusetissu conjonctif, des maladies gynécologiques, les indications obstétriques( maladie trophoblastique gestationnelle, vomissements pendant la grossesse, la prééclampsie, les maladies incurables, congénitales et héréditairesiagnostirovali pendant la grossesse, le risque élevé d'avoir un bébé avec une maladie héréditaire congénitale,).

Mais il convient de noter que l'avortement thérapeutique exige nécessairement le consentement du patient.

A la détection de toute malformation fœtale, elle décide enceinte de garder la grossesse ou l'avortement.

Prévention des anomalies congénitales.

où l'événement principal devrait être une planification familiale et la grossesse. De la qualité de l'événement, il dépend non seulement de la réussite de la conception, mais le développement de la grossesse, la naissance et la santé des enfants tout au long de sa vie plus tard. Vous avez besoin d'être testés pour la présence de maladies sexuellement transmissibles, la présence d'infections latentes, d'identifier toutes les maladies chroniques possibles, non seulement pour la future mère, mais le père, subir des tests génétiques( pour savoir ce qui peut apparaître la maladie chez l'enfant, d'identifier les différentes maladies génétiques dans les générations précédentes).

bien sûr, un facteur majeur dans le développement des fruits sains, de haute qualité est un mode de vie sain, non seulement pendant la grossesse, mais aussi avant son apparition.Échec de mauvaises habitudes, la nutrition, l'élimination de tous les facteurs dangereux de nature physique, chimique et biologique. Traitement rapide des maladies existantes pour éviter les complications pendant la grossesse. Pendant la grossesse elle-même doit passer les examens nécessaires à la détection précoce de tout écart dans le développement normal du fœtus.