Insuffisance des disaccharidases intestinales

défauts héréditaires dans les systèmes de disaccharidases intestinaux présentent troubles gastro-intestinaux persistants et la dystrophie, qui est causée par une violation de la digestion et l'absorption des disaccharides dans la muqueuse intestinale. En 1958, P. Durand a trouvé chez un enfant souffrant de malnutrition faible activité de l'enzyme qui décompose le sucre du lait, alors déterminé une quantité importante de lactose dans l'urine du patient. Il faut dire à propos du type d'héritage autosomique dominant.

déficit en lactase est plus fréquent à d'autres formes de carence disaccharidases, attire donc la plus grande attention, parce que les produits laitiers et les produits laitiers sont la principale source de nourriture dans de nombreux pays, en particulier dans l'enfance. Si la carence en lactase est relativement rare( 2-30%) dans les pays européens, dans certaines régions d'Afrique et d'Asie - plus de 90% de la population totale. Dans notre pays, seule une population étudie la propagation de la maladie.

Déjà dans les premiers rapports sur les différences ethniques dans la fréquence de la carence en lactase se produisent des hypothèses sur la nature génétique de ce type de pathologie, selon laquelle la capacité de digestion du lactose chez l'adulte est considérée comme une propriété innée qui est héritée. La capacité à cliver le lactose( sucre du lait) est transmis dans un mode autosomique dominant avec une fréquence élevée de la manifestation du gène mutant, et la carence primaire en lactase - dans un mode autosomique récessif. Il existe une variante dite géographique de l'hypothèse génétique, dont l'essence est la suivante. On suppose que dans l'ère paléolithique chez l'homme comme chez les autres mammifères, après la fin de l'activité alimentaire de lactase dans l'intestin a diminué de manière significative ou a disparu complètement, mais chez certaines personnes l'activité lactase est resté toute sa vie. Quand il y avait un bétail laitier et étaient les produits laitiers, les absorbeurs lactose se généralisent dans certaines zones géographiques, où la population est alimentée sur le lait et ses produits. Des calculs spéciaux montrent que depuis le début de l'emploi du temps assez de lait a passé qu'il y avait une sélection appropriée. Par exemple, en Finlande, où le lait consomment environ 3.000 années, un déficit en lactase se produit dans 17% de la population. Les résidents des régions du nord de la Finlande, les Lapons utilisent le lait juste 150-300 ans, et ils la détection de cette maladie est de 34%.Bien sûr, on ne peut guère d'accord avec le fait que seule l'activité de la lactase dans l'intestin peut être le facteur principal dans la sélection. Vraisemblablement, la résistance à l'infection et d'autres caractéristiques génétiques ont contribué à la survie. La capacité de lactase de division, évidemment, doit être considéré comme un élément du processus de sélection à plusieurs facteurs.

Il existe des hypothèses sur l'existence d'autres mécanismes génétiques de la carence en lactase.déficience congénitale de l'enzyme qui décompose le sucre du lait, comme expliqué par une mutation du gène responsable de la synthèse de la lactase, de sorte que l'enzyme est soit pas synthétisée ou formée par sa forme inactive. Chez les adultes carence lactase supposée mutation du gène, entraînant une enzyme structurellement normale, mais ce processus est très lent, dont la cause est probablement des troubles hormonaux. Ce point de vue considère à la fois la mutation de déficit en lactase comme gènes défectueux définis, et la capacité de cliver une lactase - comme la capacité de l'espèce humaine. En plus de la théorie génétique de la carence en lactase, a reçu, en dépit de quelques lacunes, la reconnaissance universelle, Hypotheses, compte tenu de la maladie en raison de maladies intestinales, ainsi que l'hypothèse selon laquelle les résultats de déficience enzymatique de l'effet inhibiteur de certains aliments sur l'activité de la lactase dans la muqueuse intestinale. Chez l'homme, manger du lait, le niveau de l'enzyme dans la muqueuse intestinale est élevée, et chez les personnes qui l'utilisent en petites quantités ou non tous les produits mange à laitiers, une carence commune. Cependant, toutes les tentatives de provoquer une augmentation du nombre de chercheurs, lactase( enzyme) à l'aide alimentaire du lactose ou du lait ont échoué.

échec Saharazno-izomaltaznaya - disaccharides mode de réalisation de l'intolérance héréditaire causée par une activité réduite des enzymes telles que la maltase et isomaltase, et un manque dans la muqueuse intestinale de l'enzyme invertase. Il a révélé la nature génétique de la maladie. Certains auteurs parlent de autosomique dominante, d'autres soutiennent que l'héritage de déficit en sucrase est un autosomique récessive, en particulier dans les cas de mariages de sang.les personnes homozygotes pour la vie demeurent un saccharose intolérance et déficit enzymatique hétérozygote peut être asymptomatique échec, ou saharaznaya ne se produit que dans l'enfance. Les garçons et les filles sont touchées aussi souvent.

cas d'insuffisance des enzymes telles que la sucrase, maltase et isomaltase, sont assez rares. Il y a un défaut de naissance de la sucrase enzyme, ce qui n'est clivée du saccharose en glucose et le fructose.carence Maltase et isomaltase est généralement combiné avec d'autres déficit de disaccharidases. Dans une intolérance sévère à l'amidon, mais une carence maltase et isomaltase, devrait garder à l'esprit l'insuffisance pancréatique chronique, ainsi qu'une condition extrêmement rare absence congénitale de l'amylase pancréatique. Avec maltasie et la carence en izomaltaznym peuvent être combinés déficit en lactase, en particulier acquise. Combiné saharazny, izomaltazny et déficit maltasie est plus fréquente. La perte de fonction de plusieurs enzymes est une conséquence d'une mutation ou d'une enzyme manquante polyfonctionnel, ce qui explique la combinaison des défauts métaboliques et le clivage de plusieurs disaccharides. On pense que le gène de structure contrôlant la synthèse de plusieurs enzymes endommagés sous l'effet de l'exposition à des toxiques ou infectieuses, ou un seul et même facteur, toxique ou infectieuse, des dommages de plusieurs enzymes.