Maladie rénale polykystique chez les enfants

Les kystes rénaux chez les enfants sont assez communs.maladie kystique des reins( kystique) parmi les maladies héréditaires occupe une place essentielle: on observe dans 5-10% des patients souffrant d'insuffisance rénale chronique est souvent diagnostiqué chez les fœtus lorsque le diagnostic échographique des malformations congénitales. Elle est caractérisée par la présence dans le tissu rénal de multiples kystes, qui peuvent apparaître ou apparaître à différentes périodes d'âge. La maladie a un cours progressif, le résultat est l'insuffisance rénale chronique.

plus largement considérée comme la division de la maladie polykystique dans le type autosomique récessif, ce qui est souvent vu chez les nourrissons et les jeunes enfants, souvent en conjonction avec la fibrose du foie, et un modèle de transmission autosomique dominant, qui est cliniquement le plus souvent après 30 ans. La polykystose peut être l'une des manifestations cliniques de multiples anomalies du développement, telles que le syndrome de Meckel ou de Celeveger.

autosomique dominante type de maladie polykystique n'a pas de manifestations cliniques chez les enfants, le développement de la maladie est habituellement observée chez les personnes âgées de 30-40 ans. Les principales manifestations cliniques: sélection de sang dans les urines( hématurie) dans la douleur rénale, compagnon assez fréquente est l'hypertension. La transformation rénale kystique est détectée par échographie, confirmée par tomodensitométrie. Il convient également de noter que la pyélographie excrétoire révèle des signes qui suggèrent la présence de kystes dans le tissu rénal.

La majorité de transformation kystique affecte le tubule proximal, mais il est possible de détecter des kystes dans d'autres parties du nephron. Habituellement, la maladie progresse lentement et conduit à la formation d'une insuffisance rénale chronique après 40 ans. Selon l'Association européenne de dialyse et transplantation, le type de maladie polykystique autosomique dominante - une des causes les plus courantes comprennent les troubles génétiques qui causent la nécessité d'un traitement de remplacement pour l'insuffisance rénale chronique chez l'adulte.

L'utilisation simultanée d'ultrasons pour la détection précoce de kystes dans le tissu rénal et l'utilisation des techniques d'hybridation moléculaire pour identifier le gène mutant chez l'homme avec suspicion de maladie indique un degré élevé de corrélation, ce qui rend la liaison ultrasonique et très informatif dans les ménages où il y a des patients avec autosomique dominantemaladie polykystique( AIDB).

Il est souvent décrit une combinaison de maladie polykystique avec la présence de calculs dans le système urinaire. Stratification possible de l'infection du système urinaire.une maladie rénale polykystique

avec un mode de transmission autosomique récessif( ARRU) les maladies

est assez rare. Cette variante de la maladie polykystique chez les nouveau-nés peut être combinée avec le syndrome de détresse respiratoire. Extérieurement, les enfants présentent de nombreuses petites anomalies de développement, avec une sensation d'estomac révélant des reins nettement élargis. Avec une sévérité modérée de la maladie, l'enfant développe progressivement une hypertension, un syndrome d'hypertension portale, une insuffisance rénale chronique. Les reins élargis sont bien détectés lors de l'examen échographique, urographie excrétoire. Cependant, en raison de leur petite taille, les kystes ne sont généralement pas visualisés.

a marqué le changement dans la échogénicité de la nature, tandis que l'étude du rein peut être radio-opaque accumulation détectée du produit de contraste dans les canaux collecteurs. Les dimensions du foie sont élargies, les modifications des voies biliaires intrahépatiques avec fibrose périportale sont déterminées morphologiquement. La progression de la maladie et le développement de l'insuffisance rénale chronique sont associés à la formation de la première année de l'hyponatrémie et l'hypertension. Une autre maladie polykystique des reins autosomique récessive

mode de réalisation apparaît autour de l'âge de 2 ans, mais souvent appelée fibrose hépatique congénitale, trouble rénal. On l'appelle aussi polycystose juvénile du foie, des reins, du pancréas. La prévalence dans le tableau clinique de la symptomatologie de l'un des organes kysticalement altérés détermine son développement. Pour

autosomique récessive type de maladie polykystique des reins I est caractérisé par Potter kystique, lorsque les kystes sont localisés principalement dans le cortex, mais peut être située dans la médullaire rénale.

Dans la maladie autosomique récessive reconnu par l'enfant, l'étude du rein parents n'a pas révélé d'anomalies. La suspicion de cette maladie devrait se produire si l'enfant a une fibrose hépatique congénitale. Pour le diagnostic correct doit être exclu syndrome de Meckel, le syndrome Rong retinalnorenalnaya dysplasie syndrome Ivemarka, ainsi que de nombreux autres syndromes.dysplasie rénale kystique

isolée peut être observé comme une pathologie indépendante avec la famille de risque de manifestation répétée, ne dépassant pas 10%.Ceci indique une hétérogénéité génétique de l'anomalie.la détection

des changements dysplasiques chez les parents des reins augmente considérablement le risque de re-naissance de l'enfant malade et exige l'exclusion d'un certain nombre de syndromes.

Nomenclature maladie héréditaire et congénitale du rein et des voies urinaires

I. néphropathies et uropathies avec les reins de la structure des anomalies anatomiques et organes urinaires:

1) le développement de malformations rénales:

a) quantitative( pas hypoplasie, du rein supplémentaire);B) positionnelle( arrangement incorrect, omission, rotation);C) formel( fer à cheval, reins en forme de S et de L);

2) malformations des uretères( changement de quantité, calibre);

3) anomalies de la structure de la vessie et de l'urètre;

4) des anomalies dans la structure et l'emplacement des vaisseaux rénaux;

5) des anomalies de l'innervation du système urinaire avec le syndrome de la vessie neurogène.

II.Des troubles du rein:

1) kystiques:

a) la maladie polykystique( autosomique dominant autosomique récessive variantes);B) Fanconi néphronophytose;Syndrome des aînés;C) le syndrome finlandais de type néphrotique congénital;D) d'autres types de maladie kystique;

2) beskistoznye dysplasie tissulaire( troubles du développement):

a) oligonefroniya( oligomeganefroniya);

b) dysplasie segmentaire( maladie d'Asck-Apmark);

c) néphropathies associées à une dysplasie hypoplasique;

3) reflux-néphropathie.

III.Néphrite héréditaire:

1) sans perte auditive;

2) avec surdité( syndrome d'Alport).

IV.Tubulopathie:

1) primaire:

a) polyurie( diabète insipide rénale);

b) avec déformation de l'os( Les diabétiques de phosphate, une maladie Toni- de Debre-Fanconi, l'acidose tubulaire rénale);2) secondaire: avec la pathologie héréditaire du métabolisme.

V. Dizmetabolicheskie néphropathie cristallurie:

1) cystinuria, cystinose;

2) néphropathie à l'oxalate;

3) urate( goutte) la néphropathie, la diathèse de l'acide urique.

VI.Néphropathie et uropathie dans les maladies chromosomiques.

VII.Amylose: héréditaire.

VIII.Tumeurs embryonnaires( y compris la tumeur de Wilms).