Anémies causées par le transport d'hémoglobines instables anormales
Les hémoglobines instables sont considérées comme de telles hémoglobines anormales qui, en raison de l'instabilité des molécules, précipitent dans l'érythrocyte, ce qui conduit à l'anémie.
En 1952, un enfant malade présentant une anémie hémolytique congénitale a été décrit pour la première fois dans la littérature, après quoi le corps de Heinz a été retrouvé dans tous les érythrocytes après l'ablation de la rate. Seulement 18 ans plus tard, cet enfant avait la cause de la formation des corps Heinz - une fraction anormale de l'hémoglobine. Au début, ce groupe de maladies était appelé «anémie hémolytique congénitale avec corps de Heinz».La première hémoglobine instable avec la structure établie a été découverte en 1962 chez 2 personnes de la famille suisse. Ils ont souffert d'une crise hémolytique aiguë( destruction massive des érythrocytes avec toutes les manifestations caractéristiques: anémie profonde, jaunisse, intoxication, élévation de la température corporelle, etc.) après la prise de préparations de sulfanilamide. En 1964, il a été découvert qu'une partie de l'hémoglobine avec des corps de Heinz précipite facilement avec peu de chauffage. En 1969, un nouveau nom a été proposé pour l'ensemble du groupe de l'anémie - "l'anémie hémolytique causée par le transport des hémoglobines instables."
La maladie est transmise par un type dominant d'héritage. Les veaux de Heinz sont attachés à la surface interne de la membrane érythrocytaire. Cela modifie la forme et la flexibilité des globules rouges. La rate disloque le corps de Heinz de l'érythrocyte, les érythrocytes perdent une partie de leur surface et la durée de leur vie est raccourcie. Après l'élimination de la rate dans les erythrocytes, apparaissent les corps de Heinz, qui avant l'opération sont souvent non déterminés, tandis que la durée de vie des globules rouges est prolongée.
Les manifestations de la maladie sont très diverses. Dans certains cas, la teneur en hémoglobine peut rester normale, d'autres ont une anémie sévère avec une diminution de la teneur en hémoglobine allant jusqu'à 40-60 g / l. Une anémie hémolytique sévère ou modérée à sévère a été détectée depuis l'enfance. La sévérité de la jaunisse et de l'anémie varie. Chez certaines personnes, la couleur de la peau et la sclérotique sont normales, d'autres ont un jaunissement permanent ou périodique. La rate est dans la plupart des cas augmentée, mais certaines formes de la maladie peuvent rester normales. Un certain nombre de personnes ont un foie. L'anémie est souvent compliquée par la lithiase biliaire. Les changements dans le squelette peuvent être les mêmes que dans la microsphérocytose, et pour les formes bénignes de la maladie, ils sont absents.
Une anémie de sévérité différente est détectée dans le sang. Le contenu des globules rouges immatures est toujours augmenté.
La détection de la maladie est basée sur la détection d'hémoglobines instables anormales par des méthodes spéciales.
Traitement de .Certaines personnes ayant des hémoglobines instables n'ont pas besoin de traitement. Les personnes présentant des manifestations importantes de la maladie subissent une intervention chirurgicale pour enlever la rate. Riboflavine utile( vitamine B2) ou ses médicaments actifs.