Homocystinurie

L'homocystinurie est une violation génétiquement déterminée du métabolisme de la méthionine, un acide aminé contenant du soufre. Pour la première fois la maladie a été décrite en 1962 homocystinurie se produit avec une fréquence de 1 à 50 000 à 250 000 nouveau-nés et il est transmis dans un type de transmission autosomique récessive. Sérum et l'urine en particulier les personnes souffrant de cette maladie, a constaté un grand nombre de méthionine, un acide aminé, ainsi que des substances telles que homocystéine( ne trouve normalement pas dans les tissus et les fluides corporels d'une personne), et une réduction significative de la teneur de la cystine acide aminé.

L'étude de l'effet de fortes concentrations de méthionine et d'homocystine a été réalisée dans des expériences sur animaux, qui ont révélé l'effet pathologique de quantités excessives de ces substances sur le corps. Ainsi, l'augmentation de la quantité d'homocystéine dans le sérum conduit à la formation de foyers d'effondrement des tissus dans les reins, la rate, la muqueuse gastrique, les os, les vaisseaux sanguins et d'autres organes. L'effet néfaste de l'homocystéine sur la coque intérieure des artères avec l'accumulation subséquente de plaquettes sur celui-ci( les plaquettes impliqués dans la coagulation du sang) a été démontrée de manière convaincante dans les expériences chez le babouin. L'utilisation de médicaments qui ont la capacité d'empêcher la formation de caillots sanguins ne conduit pas à la restauration de l'enveloppe interne endommagée des vaisseaux sanguins. Des changements similaires ont été observés chez les personnes atteintes d'homocystinurie dans l'étude des coupes de divers tissus prélevés sur elles durant la vie( hépatique, osseuse, etc.).Il est connu que la substance homocystine en activant un grand nombre de transformations chimiques dans le corps humain contribue à la formation de thrombus dans les vaisseaux sanguins. Simultanément, l'homocystéine a une solubilité médiocre et peut se déposer sur la paroi interne pathologiquement altérée des vaisseaux sanguins, créant ainsi également des conditions pour la formation de caillots sanguins dans ceux-ci. Lors de l'étude du tissu cérébral de personnes décédées d'une thrombose de vaisseaux cérébraux avec homocystinurie, des sites de destruction tissulaire ont également été trouvés. En outre, l'homocystinurie se produit presque toujours avec le développement de l'ostéoporose du tissu osseux. La défaite des yeux avec l'homocystinurie consiste en des changements de la lentille et des muscles oculaires.

Dans l'homocystinurie, il y a d'abord une perturbation du métabolisme de la méthionine, un acide aminé soufré.Plus tard, d'autres types de métabolisme sont impliqués dans le processus pathologique, qui est l'une des raisons du développement de toutes les manifestations de la maladie, qui peuvent affecter des organes et des systèmes du corps humain très différents.

Les manifestations possibles de l'homocystinurie sont décrites par de nombreux chercheurs. Dans le même temps, l'attention est attirée sur la grande variété de symptômes de cette maladie. Cependant, la plupart des auteurs estiment que pour homocystinurie se caractérise par un ensemble particulier de symptômes qui comprend un retard mental avec la formation des symptômes de lésions du système nerveux( manifestations dépendent du niveau des dommages au système nerveux), ectopie du cristallin, des déformations du squelette, thromboembolie, et la défaite du système cardio-vasculaire. Les personnes qui souffrent d'homocystinurie ont tendance à avoir une croissance élevée, le physique maigre. Elles sont caractérisées par de longues extrémités minces, l'allongement des doigts et des orteils, la position de valgus de l'articulation du genou, divers courbure de la colonne vertébrale, la déformation de la poitrine en forme d'entonnoir ou carénées, l'ostéoporose modérée du système squelettique. En raison de la présence d'ostéoporose chez une personne atteinte d'homocystinurie, de nombreuses fractures surviennent souvent avec un traumatisme mineur. Parallèlement à cela, il existe des descriptions de ces formes de la maladie, dans laquelle les changements dans le système musculo-squelettique sont minimes ou absents tout à fait.

pathologie la plus caractéristique de l'œil avec homocystinurie est une lentille subluxation. Dans ce cas, en règle générale, il se déplace vers le bas. Cette fonctionnalité est loin de la dernière valeur dans la reconnaissance de cette maladie. Cependant, dans certains cas, la lentille peut se déplacer dans une autre direction. En raison du déplacement de la lentille est souvent le développement du glaucome secondaire, qui se distingue par un cours particulièrement maligne et progresse souvent malgré un traitement agressif et la chirurgie répétée. Les changements dans le système cardio-vasculaire chez les patients atteints d'homocystinurie sont fréquents et sont en violation des processus métaboliques dans le muscle cardiaque et le développement des événements thromboemboliques dans les vaisseaux artériels. Thromboembolie, se produisent habituellement dans le jeune âge( moins de 30 ans) et sont mortels. La présence de caillots sanguins dans la circulation sanguine est également due à l'apparition des symptômes du système nerveux( paralysie et parésie) et un retard mental.

activité neuropsychiatrique homocystinurie différente inertie( faible temps d'attention et de faible performance), l'attitude peu critique envers leurs capacités, le manque de sensibilisation à l'environnement, une certaine orientation prévaut dans la pensée des gens. La parole se compose généralement de courtes phrases, souvent avec des manifestations de dyslalia. Le mimétisme avec cette maladie, en règle générale, est peu développé, parfois il y a un sourire non motivé.Le coefficient de développement intellectuel correspond en même temps à 32-72 unités( à un taux de 85-115 unités).

homocystinurie Le diagnostic repose sur des preuves d'un des frères de la maladie similaires en l'absence des parents de patients de la maladie humaine, à une pluralité de symptômes( lentille de subluxation, le glaucome secondaire, les changements dans le système musculo-squelettique, le déclin de l'intelligence, hémiparésie).une aide précieuse pour la reconnaissance de la maladie ont des techniques de diagnostic de laboratoire( biochimique, enzymatique, la fonctionnalité de rayons X), qui sont menées dans des cliniques spécialisées.

Homocystinurie a un caractère constamment progressif du cours. Dans le même temps chez les nourrissons le plus souvent ne montre pas l'ensemble complet des signes de la maladie.maladies oculaires et des changements dans la forme du squelette, généralement pas avant 3-5 ans. Puis, comme l'enfant grandit, il y a une émergence progressive de nouveaux personnages, et la maladie devient plus grave stade - étape de décompensation, qui se caractérise par le développement du glaucome secondaire, insultes répétées et bien d'autres symptômes.

En raison du fait que toutes les manifestations de homocystinurie sont très semblables à ceux du syndrome de Marfan( le même type de maladie oculaire, système musculo-squelettique), le diagnostic est erroné dans certains cas. Homocystinurie différent du syndrome de Marfan type Hériter( syndrome de Marfan est une maladie autosomique dominante), une blessure oculaire grave en raison du développement du glaucome secondaire, moins de décalage de la masse de la croissance de l'enfant, l'absence d'un anévrisme de l'aorte et la défaite valvulaire, un degré inférieur de « desserrement »les articulations, les pieds plats, ainsi que la présence de l'ostéoporose. Les personnes souffrant d'homocystinurie sont souvent blondes ou blond clair, avec des cheveux doux et légèrement bouclés, des yeux bleus. En outre, les différences caractéristiques, comme l'apparition de certains acides aminés et leurs produits métaboliques avec homocystinurie peuvent être détectés lors de la réalisation des tests de laboratoire de sérum sanguin. Avec le syndrome de Marfan, de tels changements dans la composition du sang ne sont pas détectés.

Les préparations de vitamines sont largement utilisées dans le traitement de l'homocystinurie. Dans certaines formes de la maladie, des résultats assez bons ont été obtenus avec le traitement à la vitamine B6.Après l'application de doses relativement faibles de la vitamine B6 dans le quatrième jour de traitement, la disparition des troubles métaboliques d'homocystinurie caractéristique: homocystine n'a pas été détecté dans le contenu d'acide aminé methionine sérum et l'urine est réduite à des niveaux normaux, l'augmentation de la cystine d'acides aminés. Mais pas toujours dans le traitement de cette forme de homocystinurie il est possible de limiter l'utilisation des doses relativement faibles de vitamine B6.Il est souvent nécessaire de recourir à de fortes doses du médicament, et la méthode de continuer pendant plusieurs semaines. Lorsque stable à un tel procédé de traitement de l'homocystinurie former la base est un régime alimentaire qui contient un nombre minimum d'acides aminés de la méthionine. Fondamentalement, ceci est réalisé en raison d'une restriction significative des protéines d'origine animale. La préférence est donnée aux produits avec une faible teneur en méthionine, qui comprennent la vache, la chèvre et le lait maternel, le riz, les oranges, les mandarines, les carottes, les betteraves, les pommes de terre, les pois verts, les tomates, les bananes, le jus d'orange.

Dans le traitement de l'homocystinurie, de petites doses de médicaments anticoagulants à action douce et la formation de thrombus sur la surface interne des vaisseaux sanguins sont également constamment utilisées. Ces médicaments comprennent tout l'acide acétylsalicylique connu( aspirine), qui est pris quotidiennement à une faible dose déterminée par le médecin. Il existe également un traitement visant à prévenir le développement du glaucome ou son élimination. En outre, si nécessaire, des médicaments qui abaissent la pression artérielle, ont un effet anti-inflammatoire, améliorent l'activité du cerveau( nootropes), et protègent également le foie( hépatoprotecteurs).Selon les indications, des cours répétés de massage et de kinésithérapie, d'acupuncture laser et de réflexothérapie sont prescrits. Une grande attention est accordée au traitement des foyers chroniques d'infection, à la résolution de questions sur le moment du traitement chirurgical, ainsi qu'au traitement par sanatorium.

Ces dernières années, les questions de surveillance dynamique des dispensaires des enfants atteints d'homocystinurie, ainsi que leurs proches parents, deviennent particulièrement d'actualité.La surveillance ciblée des enfants malades leur permet d'optimiser leur état de santé.En même temps, il y a une dynamique positive définie dans leur développement physique( elle devient plus harmonieuse), quelques améliorations de l'état neuropsychique( activation de l'activité cognitive, amélioration de la mémoire auditive et attention volontaire) sont révélées. En outre, l'attention est attirée sur la diminution du nombre d'enfants fréquemment malades et l'augmentation du nombre de patients qui ne sont pas malades au cours de l'année. L'observation constante du dispensaire de tels enfants aide à stabiliser le processus pathologique principal, au profit duquel on dit améliorer l'état des principaux organes et systèmes corporels.

Une attention particulière est également accordée aux questions d'adaptation sociale et d'orientation professionnelle. Tous les enfants d'âge préscolaire observés doivent fréquenter des jardins d'enfants spécialisés pour les enfants malvoyants ou être à la maison individuelle. Quand ils atteignent l'âge scolaire, ils doivent être formés dans des écoles de soutien spécialisées.

Il est conseillé aux parents d'enfants atteints d'homocystinurie de prendre régulièrement des médicaments d'action douce pour prévenir la formation de caillots sanguins dans les vaisseaux sanguins( acide acétylsalicylique).