oireyhtymä Turner - sairaus, joka ilmenee, kun epänormaali kehitys sukupuolikromosomeissa( sen sijaan luontainen naisen kehon XX sukupuolikromosomeiksi on vain yksi sarja kromosomien saadaan epät...

Perhe hypofosfateeminen riisitauti, tai fosfaatin diabetes tai vitamiini-D-resistentti riisitauti( hypofosfateemista D-vitamiini-riisitaudin, HPDR, 307800), kuvattiin ensimmäisen kerran Albrigt e...

Keliakia( tai keliakiaa, Gee tauti, ei-trooppisesta sprue, suoliston infantilism, jauhot tauti) - suolen sairaus, jossa on geneettinen syy ja tunnettu siitä, että gluteiinin proteiinin ja kroonin...

Kystinen fibroosi - systeeminen perinnöllinen sairaus, jossa on mutaatio proteiinin mukana kloridi-ionien kuljetus poikki solukalvon, aiheuttaen toimintahäiriöitä avorauhasiin. Nämä rauhaset erit...

Gilbertin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista heikentynyt bilirubiinin käyttö.Potilaiden maksasairaus vääristää väärin bilirubiiniä, ja se alkaa kertyä elimistöön aiheuttaen...

Touretten oireyhtymä on neurologinen häiriö, jolla on geneettinen alttius, joka ilmenee varhaislapsuudessa tai alle 18-vuotiaana. Touretten oireyhtymä määräytyy useiden moottoritekniikoiden ja yh...

miehen sydämeen on kirjattu lopussa kolmannen raskausviikon ja kehittää koko synnytystä ajan. Tässä prosessissa sen kehitys ei ole vain muotoiltu sydänlihaksen( sydänlihaksessa), mutta myös sidek...

Alport -oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jolle on tyypillistä munuaisten toiminnan asteittainen väheneminen yhdessä kuulon ja näkökyvyn patologian kanssa. Venäjällä taudin esiintyvyys la...

Marfanin oireyhtymä viittaa geeniin sairaus sidekudoksen - ryhmä eri alkuperää nosological muotoja, jotka yhdistävät perinnöllinen aineenvaihdunnan häiriöt sidekudosta. Suuri osa tämän sairauden ...

Syitä synnynnäinen sydänvika Oireet Diagnoosi Hoito Lifestyle sydänsairaus ennuste Kuten tiedätte, sydän - se on tärkeä elin ihmiskehossa, heti työnsä riippuu hyvinvointia koko elimistöön...

Downin oireyhtymä( patologia, joka tunnetaan myös nimellä 21-trisomia) on geneettinen sairaus, joka esiintyy noin 1 ulos 800 vastasyntyneillä.Se on kognitiivisen heikkenemisen johtava syy. Downin...

Edwards syndrooma on muoto harvinainen geneettinen sairaus, kun osa ihmisen kromosomin 18 on kahdennettu. Useimmat lapset, joilla on tämä patologia, kuolevat alkeellisen kehityksen vaiheessa, täm...

Kammiovärinä( VSD) - synnynnäinen sydänsairaus, on tunnettu siitä, että läsnä olevan vian lihaksen välinen seinä oikean ja vasemman sydämen kammioiden. VSD on yleisin synnynnäinen sydänvika vasta...