Syndrooma Shereshevsky-Turner - Syyt, oireet ja hoito. MFien.

oireyhtymä Turner - sairaus, joka ilmenee, kun epänormaali kehitys sukupuolikromosomeissa( sen sijaan luontainen naisen kehon XX sukupuolikromosomeiksi on vain yksi sarja kromosomien saadaan epätäydellinen), mikä johtaa heikentynyt kehittämiseen sukurauhasten alkion varhaisvaiheen aikana.

Tarttuu naisen oireyhtymästä.Oireyhtymän esiintymistiheys on 1-3 tuhatta syntynyttä tyttöä.

Oireita Turnerin oireyhtymä

lapsen kanssa tauti, sen sijaan, että munasarjat on muodostettu säikeistä sidekudoksen, kohdun kehittymättömät. Usein oireyhtymää yhdistetään muiden elinten kehittymiseen. Alussa syntymässä tyttö näyttää päänsärkyä, joka on tyypillinen käsien ja jalkojen turvotus. Usein lapsi syntyy pienikokoiseksi, ja sen paino on alhainen.

Tytöille Turnerin oireyhtymää varhaisessa iässä on ominaista tyypillinen ulkonäkö:

• suhteellisesti hitaan kasvun( lopullinen pituus potilasta ei ylitä 150 cm.);
• alemman leuan lyhentäminen;
• ulkonevat alhaalla istuvat korvat;
• lyhyt kaulansa Alar rypyt alkaa pään olkapäät( kaulan sfinksi), jonka päällä on alarajan hiusten kasvua;
instagram viewer
• leveä rintakehä, jossa on kaukana olevat sisäänvedetyt nännit;
• havaitsee usein käsien kaarevuuden kyynärliitosten alueella;
• lyhentää 4 ja 5 metakarpaalia, mikä tekee sormista lyhyen;
• kuperat kynnet;

Mahdolliset kehityselimet muista elimistä ja systeemeistä:

• sydän- ja verisuonitaudit - sydämen vajaatoiminta;
• -virtsatie - munuaisten vajaatoiminta, virtsaputken kaksinkertaistaminen, kaksinkertaistaminen ja hevosenkengän munuaiset;
• elin vision - ptosis( roikkuminen vuosisadan), karsastus, muodostumista "kolmannen iän".

Toissijainen seksuaalisen ominaisuudet, joilla on Turnerin oireyhtymä ovat lieviä( ja joskus ei lainkaan) ja ilmenevät seuraavasti:

• jälkeenjääneisyyden rinnan;
• epänormaali kehittyminen suurten ja pienten lamaan, kohtuun, emättimeen;
• munasarjoja ei tunnisteta;
• amenorrea( kuukautisten puuttuminen);
• , pubikarvoja ja kainaloissa ilmenevää pubescenssia ei ilmaista.

oireyhtymä Diagnostics Shereshevscky-Ternenra

diagnoosia varten potilaalle tehdään täydellinen tutkimus, joka sisältää:

1. Yleiset veren ja virtsan analyysi.
2. Päivittäinen erittyminen gonadotropiinien ja estrogeenien virtsaan.
3. Gonadotropiinien ja estrogeenien veritasojen määrittäminen.
4. Gynekologin kuuleminen.
5. Sukukokromatatin ja kariotyypin määrittäminen.
6. Kohtuun ja munasarjojen ultraäänitutkimus.
7. Luujärjestelmän röntgentutkimus.

Naisten Turnerin oireyhtymää Kyselyn tulosten ovat seuraavat:

• analyysissä verta - vähentämällä estrogeenin ja lisätä aivolisäkkeen hormonien( gonadotropiinien), erityisesti follitropiini.
• Lisääntynyt päivittäinen erittyminen gonadotropiinien virtsaan ja estrogeenin väheneminen.
• Kun ultraääntä ei löydy munasarjoista, kohdusta ei ole kehittynyt. Kun x-ray
• ovat osteoporoosi( luun kudosta) ja eri poikkeavuuksia luuranko kehitystä.
• Usein ihmiset kärsivät tästä oireyhtymästä tapahtuu sairauksien kuten diabeteksen, paksusuolen tulehdus ja ruoansulatuskanavan verenvuoto, struuma ja tirioidity.
• Lopuksi vahvistaa geneettisen tutkimuksen diagnoosin.

hoito Turnerin oireyhtymää

täydelliseen paranemiseen potilailla Turnerin oireyhtymää ei ole mahdollista.

käytetään oireenmukaiseen hoitoon kasvuhormonin( kasvuhormoni ihmisen), joiden avulla voidaan saavuttaa kasvua lopullisen potilaan kasvua 4-6 cm. Kun ikää 12-13 vuosi viettää korvaava estrogeenihoito koska potilaat eivät munasarjojen kykenevät tuottamaan tämän hormonin. Valitettavasti hoito ei kuitenkaan estä osteoporoosin kehittymistä eikä lisääntymisriskiä.

Muiden elinten ja järjestelmien virheet vaativat usein kirurgista hoitoa.

Shereshevsky-Turner-oireyhtymän

ennuste

Varhaisen havaitsemisen ja oikea-aikaisen hoidon ansiosta voit kasvattaa kasvua. Taudin ennuste täydellisen toipumisen suhteen on epäsuotuisa. Potilaat ovat hedelmättömiä.Oireyhtymä

Turner tappavan tulos( kuolema), joka johtuu ensisijaisesti syntymävika elintärkeitä elimiä.

huomattava suma henkisen kehityksen potilailla, joilla oireyhtymä ei noudateta, ne voivat menestyksekkäästi oppia ja suorittaa mitään työtä, joka ei liity fyysistä ja huomattavaa henkistä stressiä.