Marfan-oireyhtymä - Syyt, oireet ja hoito. MFien.
Marfanin oireyhtymä viittaa geeniin sairaus sidekudoksen - ryhmä eri alkuperää nosological muotoja, jotka yhdistävät perinnöllinen aineenvaihdunnan häiriöt sidekudosta. Suuri osa tämän sairauden häiriön aiheuttama entsyymin järjestelmät, jotka ohjaavat synteesiä rakenteellisia proteiineja, joiden synteesiä sidekudosta. Lähes kaikki näistä sairauksista, jotka ovat osa oireyhtymää, johtavat vaikeisiin vammautumishäiriöihin.
Marfan oireyhtymä ensin kuvannut Williams 1876. taudin nimi oli Ranskan lastenlääkäri Marfan oli katsomassa tyttö tunnusomainen oire tauti 20 vuotta myöhemmin. On mielenkiintoista, että ensimmäinen tyttö malli - Leslie Hornby, joka toimi prototyypin kuva kaikissa malleissa oli Marfan oireyhtymä.Siten todettiin, että useat maailmankuulu ihmiset ovat kärsineet Marfan oireyhtymä, heidän joukossaan on syytä mainita, että Yhdysvaltojen presidentti Abraham Lincoln ja suuri viulisti Paganini.
Lesley Hornby( Twiggy)
Oireita Marfan oireyhtymä
psittakoosin tauti on ominaista vaurioita monien elintärkeiden elinten ja järjestelmät: tuki- ja liikuntaelimistön, sydän-järjestelmä, hengityselimiä ja silmä, keskushermosto.
Siten, yksi perustuslaillinen ominaisuudet ja häiriöt luuranko yleisimmät dolihoplastichesky( heikotustilat) tyyppi, nopean kasvun( tavallisesti yli 180cm), joilla on selvästi vaje painon( tavallisesti vähemmän kuin 50 kg.), Arachnodactyly( "hämähäkin" sormet) ja varpaat, kyphoscoliosis, suppilo tai keeled rinta muodonmuutoksia, litteä, kapea kasvojen luut, "Gothic" taivas. Ei välttämättä yksi mies löysi kaikki nämä ominaisuudet, se on vain kaikkein rasprostraneenye
arachnodactyly
Ulkonäkö potilas Marfan oireyhtymä ovat myös tyypillisiä
silmäluomirefleksin, "iso" nenä, suuret alavilla korvat, "lintu" ilme. Vastasyntyneiden näistä piirteistä luuranko tunnistetaan yleensä vain dolihoplastichesky tyyppi ja arachnodactyly. Jäljellä olevat oireet muodostuvat myöhemmässä kehitysvaiheessa( yleensä lapsen ensimmäisten seitsemän vuoden aikana).
Sydän- ja verisuonien tappio on yksi Marfanin oireyhtymän kardinaarisista merkkeistä.Tyypillisin niistä on mitraaliventtiilin ja aortan aneurysmien prolapsi. Kardiovaskulaariset häiriöt on rekisteröity ensimmäisen ja toisen elinvuoden, kun on asteittainen nostaminen aortan halkaisija saavuttaa kriittisen koon( jopa 6 cm tai enemmän), tavallisesti ikävuoden välillä 16 ja 45 vuosi.
uhkaa komplikaatio aortan aneurysma on nippu sen seinät, joka voi edetä nopeasti, syömällä koko pituudeltaan aortan ja alusten haarautuvat siitä.Tällaiset komplikaatiot pääsääntöisesti ovat tappavia.
Bronkopulmonaarinen systeemi on mukana myös patologisessa prosessissa Marfan-oireyhtymässä.Tämän edellytyksenä on mekaaninen puristus hengitysteiden ja rintakehän epämuodostumat muuttaa sidekudoksen rakenteisiin keuhkokudoksen. Hengityselinten muodossa spontaani ilmarinta, keuhkolaajentuma, keuhkojen infarkti tapahtuu taajuudella 10-75%.Yhdessä tämän, on näyttöä synnynnäisen hypoplasia yksi lohkoa keuhkojen, kystinen keuhkosairaus, synnynnäinen rakkulainen keuhkolaajentuma, kahdenväliset bronkiektasiatautia.
Tyypillisin patologia vision Marfanin oireyhtymä viittaa hajoamiseen ja sijoiltaan menon linssin( seurauksena heikkoudesta Zinn nivelsiteiden).Yleensä tämä patologia yhdistetään korkean asteen myopiassa tai hypermetropiaan. Subluxation linssin diagnosoidaan yleensä 1-5 vuotta elämää, ja joskus jopa 7-vuotias, kun lapsen rekisteröinti koulussa. Vähemmän yleinen toissijainen glaukooma, kaihi, verkkokalvon irtoaminen. Nämä muutokset havaitaan useammin yli 15-40-vuotiailla potilailla.
IQ( älykkyysosamäärä on) suurin osa lapsista Marfan oireyhtymä yleensä vastaa yleistä - 85-115 yksikköä.On ihmisiä, joilla on erittäin suuri älykkyys, jossa IQ ylittää normin ylärajan -115 yksikköä.Saattaa kuitenkin olla tietty erikoisuus mielen prosesseja, joka ilmenee epätasainen älyllisen toiminnan sekä henkilökohtaiset ominaisuudet potilaan( ärtyneisyys, itkuisuus, hyvä itsetunto).
Kaikille lapsille Marfan oireyhtymä on ominaista vähäinen liikunta toleranssi, joka on usein liittynyt kipua lihaksissa. Myös ajoittaiset migreeni, jota esiintyy yleensä taustalla tai sen jälkeen emotionaalinen ja fyysinen stressi. Nämä merkit taudin yhdistettynä heikkous, hypotonia ja hypoplasia lihaskudosta sekä alentunut fyysinen kehitys toimia seikkana muutoksia toimintaan mitokondrioiden( rikkoo solun bioenergia prosessit).Marfan oireyhtymä Diagnoosi
diagnoosia Marfan oireyhtymän perustuu sukututkimustietoja( lajittelu ja analysointi sukutaulujen) ja morfofenotipa analyysi, joka sisältää tutkimuksen fyysisen, hermostunut ja henkistä kehitystä lasten ja tilan fyysisen kehityksen potilaiden suoritetaan käyttämällä prosenttipiste asteikot Stewart.
O suhteellisen tai harmonicity ruumiinosien arvostellaan käyttämällä indeksin Du Ranta-vuoraus, joka on laskettu seuraavan kaavan mukaisesti A / B x 100 jossa A - suhde todelliseen painoon on 50-prosenttinen paino vastaa kasvua potilaan, ja B - suhde todellinen pituus rungonvastaavan iän 50. prosenttipisteeseen. Indeksi kuvastaa kvantitatiivisesti fyysisen kehityksen vaihteluita. Ilmaisin 89 ja alla vastaa korkean kasvun puute kehon painoa, indikaattorit - 110-119 - ylipaino, yli 120 - lihavuus. Yli 120-vuotiaille lapsille - liikalihavuus. Lapsille Marfan oireyhtymä indeksiin Du Ranta-Liner, pääsääntöisesti, se on 51-81.
erottamalla kokouksen omistettu oireyhtymästä Marfan, diagnosointiin, sinulla on oltava vähintään yksi viidestä tärkeimmästä sairauden oireita( objektiivi luxation, aneurysman arachnodactyly, rintalastan epämuodostuma, kyphoscoliosis) ja kaksi( likinäköisyys, mitraaliläpän esiinluiskahduksia, lievä hypermobility nivelten, korkeakasvu, litteät jalat, striae, pneumothorax).
Havaittiin, että 90% kaikista tapauksista Marfanin oireyhtymä vaikeuksia oikean diagnoosin, yleensä, ei synny. Kuitenkin 10%: ssa diagnoosi on vaikeaa. Tällaisissa tilanteissa tarvitaan erityisesti erittäin huolellinen tutkiminen enimmäismäärä sukulaisia potilaan.seulontaohjelman näistä perheistä on oltava neuvonta, tutkimukset silmälääkäri, kardiologi ja ekokardiografia.
diagnostiikassa Marfanin oireyhtymä on myös laajalti käytössä tulokset X-ray toiminnallisia menetelmiä.Siten, käytettäväksi arachnodactyly arviointi-indikaattoreista metacarpal indeksi( pituuden suhde leveyteen on toinen-viides kämmenluiden), laskettu oikealla röntgenkuva. Potilailla, joilla on Marfan oireyhtymä, on lisäys tätä lukua nopeudella 6,4-7,9 8,0-11,0.
luonne ja vakavuus kardiovaskulaarisen sairauden arvioidaan ultraäänitutkimuksessa, EKG Holter. Analyysi tilan bronkopulmonaalisen järjestelmä on suoritettava tutkimus hengitystoiminnan. Ylivoimainen lasten määrä Marfan oireyhtymä on rekisteröity muutoksia nämä indikaattorit ilmenee vastaisesti hengitys mekaniikka, turvotus keuhkokudoksen, epätasainen jakautuminen ilmaa keuhkoihin inhaloidun hyperkapnia. Lapset, joilla on Marfan oireyhtymä pienentyäkin DNA korjaus kapasiteetti-lymfosyyttejä, jotka on otettava huomioon röntgentutkimusta n ammatinvalintaa ja asuinpaikan potilaista.
Marfanin oireyhtymä on lisäys( kaksi kertaa tai enemmän) erittymistä virtsaan gpikozaminoglikanov ja niiden fraktiot, erityisesti voimakkaasti lisää munuaisten kautta kondroitiini-4-6-sulfaatin ja vähäisemmässä määrin - gialouranovy happo ja hepariinisulfaatti.
Erotusdiagnoosi samanlainen oireyhtymät ja geneettisten sairauksien. Vertailun kriteerinä on useita eri sairauksien ilmenemismuotoja.
Merkkejä| eri oireyhtymiä, joilla on samankaltaisia oireita | ||||
| Marfanin | Beals | Stickler | Weill-Marchezani | |
| heikotustilat säädökset | + | + | + | - |
| arachnodactyly | + | + | + | - |
| muodonmuutos rintakehä | +/- | + /- | - | - |
| aortan aneurysman | + | - | - | - |
| subluksaatio linssi | + | - | - | +/- |
| autosomaalinen dominantti perintö | + | + | + | - |
oireyhtymä hoitoma Marfan
vauvat Marfan esittää yhdistettyä hoitoa, johon liittyy monenlaisia huumeita - vaikuttavilla lääkkeillä verenkiertoelimistön, keskushermoston stimulantit, energotropic ja antioksidantteja mukaan "monimutkainen hoitotoimenpiteiden tarkoitettu potilaille Marfan oireyhtymää»
beetasalpaajat- obzidan, atenolol - 10 mg / vrk, kesto 6-12 kuukautta tai enemmän.
energotropic ja antioksidantti huumeet:
1. riboksin - 1 tab.(0,2) 2 kertaa päivässä 1 kuukausi, 3 kurssia vuodessa;
2. vitamiinit B1 B2 - 10 mg / vrk, 10 vuorokautta kuukaudessa;
3. askorbiinihappoa 500 mg / vrk 1 kuukauden, 3-4 kurssia vuodessa;
4. tokoferoli( vit E) ja 100 mg / vrk, 3-4 kuukauden kurssia vuonna;
5. Elcar - 200-400 mg / vrk, 3 kk, 2-3 kpl vuodessa;
6. dimephosphone - 30 mg / kg - 1 kk, 3-4 kurssia vuodessa, • koenzimQ10 - 30 mg 2-3 kertaa päivässä, 3 kuukautta, 2-3 kurssia vuodessa,
7. limontar - 5 mg /kg / vrk, 10 vrk 4 kurssia vuodessa,
8. nootropics pirasetaamia -200-400 mg 2 kertaa päivässä kahden kuukauden ajan, kolme kurssia vuodessa
Yhdessä lääkityksen, lasten Marfan oireyhtymä edellyttää myös muita monimutkaisiahoitomuotoja, kuten magneettiterapia nivelet( kuluessa 10 istuntoja, 3 kurssia vuodessa), electrosleep( kuluessa 10 istuntojen - kaksi kertaa vuodessa), liikunta hoidon ensisijainen vaikutus liikuntaelinten jnevigatelny yksikkö( aikana 14 päivää, 4 kurssia vuodessa), parantola potilaille, joilla on heikentynyt toiminta luiden ja nivelten ja verenkiertoelimistön( käsittely 24 päivää - 1 vuodessa), mutta lukemat suoritettu leikkaus thoracoplasty, aneurysmectomy, muovia aortta, linssinpoisto, tonsillectomy ja adenotomia. Suoritetaan myös säännöllisesti( vähintään kaksi kertaa vuodessa) kroonisia suu- ja hampaiden infektioita.
vaikutuksen alaisena monimutkaisia terapian 78-80%: lla lapsista Marfan oireyhtymä selvä pidentyminen tai vakaantumisesta tärkeimmistä patologisen prosessin.
kliiniset kriteerit hoidon tehokkuus kasvaa rasituksen sietokyvyn, lisätä lihasvoimaa, vakauttaa halkaisija aortan( ultraäänitutkimuksessa) ja taipumus normalisoitumista hengityselinten toiminta parani hieno moottori, lisääntynyt emotionaalinen sävy, tilavuus kasvaa mielivaltaisen muistia ja keskittymistä,kouluopetuksen lisääntyminen. Positiivinen biokemiallinen dynamiikka ilmenee maitohappojen ja pyruvisten happojen määrän vähenemisenä.
Kun seurataan potilaan Marfan oireyhtymä on täytettävä seuraavat vaatimukset työmarkkinoille järjestelmää, virkistys ja kuntoutus:
1. Marfanin oireyhtymän lapset saavat käyttää vain heikentynyttä ohjelmaa( erityisryhmiä ja harjoitteluryhmiä);
2. ehdottomasti kielletty luokissa urheiluseuroissa ja kilpailuihin osallistumisesta, maataloustöihin, kampanjoi pitkiä matkoja karkea vuorisuus painavien taakkojen( max 3 kg);
3. ehdottomasti kielletty erikoisuuksia liittyvät työtapaturmia: kosketuksiin kemikaalien, maalien, jotka työskentelevät korkeissa lämpötiloissa ja säteilylle altistuminen sekä ammatin yhdistettynä tärinää, jotka vaativat korkeaa näöntarkkuus, korkea fyysinen ja emotionaalinen kustannuksia;
4. kun asuinpaikkaa valitaan, kuumalla ilmalla ja suurilla säteilyalueilla potilaat kärsivät haitallisesti;
5. Marfan-oireyhtymän raskaana olevilla naisilla tulee olla kaksoiskertymä 2 kuukauden välein. Aortin halkaisijan ollessa 45 mm tai enemmän, raskauden jatkamisen tarpeellisuutta koskeva kysymys olisi ratkaistava viipymättä.
6. toimitus oli naisia Marfan oireyhtymä olisi toteutettava keisarinleikkauksella erikoistuneissa synnytyssairaalastrategia naisille häiriöt sydän-järjestelmään. Marfan oireyhtymä Ennaltaehkäisy
potilaat Marfan oireyhtymä, naimisiin, osoittaa perinnöllisyysneuvontaa, tietoa siitä, kuinka riskin uudelleen kehitystä lapsilla saman taudin. Tämän lisäksi myös ennen synnytystä koskeva diagnoosi on välttämätöntä.
Lääkäriopettaja Zhumagaziev E.N.