Down-oireyhtymä( trisomia 21) - Syyt, oireet ja hoito. MFien.

Downin oireyhtymä( patologia, joka tunnetaan myös nimellä 21-trisomia) on geneettinen sairaus, joka esiintyy noin 1 ulos 800 vastasyntyneillä.Se on kognitiivisen heikkenemisen johtava syy. Downin oireyhtymä liittyy lievä tai kohtalainen kehityksen viivästymistä, ihmisiä, joilla tauti on tunnusomaiset kasvonpiirteet, huono lihaksisto lapsenkengissä.Monet ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä on sydänviat, suurentunut riski sairastua leukemiaan, varhain alkava Alzheimerin tauti, maha-suolikanavan sairaus, ja muita terveysongelmia. Downin oireiden oireet vaihtelevat lievästä vaikeaan kehitykseen.

Ihmiset Down

Syyt Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä on nimetty Dr. Langdon Down, joka vuonna 1866 ensimmäisenä kuvaili oireyhtymä häiriö.Vaikka lääkäri kuvasi tärkeitä ja taustalla olevia oireita, hän ei oikein selvittänyt, mikä aiheutti juuri tämän patologian. Ja vain vuonna 1959 tutkijat löysivät Down-oireyhtymän geneettisen alkuperän.21. kromosomin lisämerkinnöistä saadut geenit ovat vastuussa kaikista Downin oireyhtymään liittyvistä ominaisuuksista.

Yleensä kussakin ihmissolussa on 23 paria eri kromosomeja. Jokainen kromosomi kantaa geenejä, jotka ovat välttämättömiä kehon asianmukaiselle kehittämiselle ja ylläpidolle. Käsitteellisesti henkilö perii 23 kromosomia äidiltä( muna) ja 23 kromosomia isältä( siittiöiden).Kuitenkin joskus henkilö perii jonkun vanhemman ylimääräisen kromosomisarjan. Kun kyseessä on Downin oireyhtymä, yleisimmin periä kaksi kappaletta kromosomi 21 äidiltä ja toinen 21 th kromosomi isältä, kaikkiaan kolme kromosomi 21. Se johtuu tämäntyyppisen perintö Downin oireyhtymä kutsutaan trisomia 21. kromosomi.

Noin 95% ihmisistä, joilla on Downin oireyhtymä periä ylimääräinen kromosomi 21. All Around 3%: sta 4% ihmisistä, joilla on Downin oireyhtymä eivät peri kaikki ylimääräiset kromosomi 21, ja vain muutama ylimääräinen geenit kromosomi 21, joka on kiinnitetty toiseen kromosomi( kutensääntö, kromosomi 14).Tätä kutsutaan translokaatioksi. Translocations ovat useimmissa tapauksissa satunnaisia ​​tapahtumia suunnittelun aikana. Joissakin tapauksissa kuitenkin, toinen vanhemmista on operaattorin tasapainoinen translokaation: vanhemman on täsmälleen kaksi kappaletta kromosomi 21, mutta jotkut geenit jaetaan eri kromosomiin. Jos lapsi perii kromosomiin ylimääräisiä geenejä kromosomin 21, sitten lapsi on Downin oireyhtymä( kaksi kromosomi 21, plus ylimääräinen geenit kromosomissa 21, joka on kytketty muiden kromosomien).

Noin 2% -4% ihmisistä, joilla on Downin oireyhtymä perivät lisägeenit kromosomi 21, mutta ei jokaisen solun kehon. Tämä on -mosaiikkinen Down-oireyhtymä .Nämä ihmiset voivat esimerkiksi periä osa kromosomipoikkeavuuksien, t. E. Muita kromosomi 21 voi olla kaikissa ihmisen soluissa. Koska ihmiset mosaiikki Down määrä näiden solujen vaihtelee välillä, ne eivät useinkaan ole kaikkia ominaisuuksia Downin oireyhtymä, eivät välttämättä ole yhtä vahvoja kehitysvammaiset ihmiset täysin kromosomin 21 trisomia. Joskus mosaiikkinen Down-oireyhtymä on niin merkityksetön, että se jää huomaamatta. Toisaalta, mosaiikki Downin oireyhtymä voi myös olla väärin diagnosoitu kromosomin 21 trisomia, jos ei olisi geenitestien tehty.

On kysymys siitä, että tutkijat ympäri maailmaa työskentelevät tällä hetkellä, mitkä ylimääräiset geenit kromosomissa 21 johtaa kehitystä tiettyjen oireita. Tähän kysymykseen ei vielä ole tarkkaa vastausta. Tutkijat uskovat, että tiettyjen geenien määrän lisääminen muuttaa niiden välistä vuorovaikutusta. Jotkut geenit tulevat aktiivisemmiksi kuin toiset, kun taas toiset ovat tavanomaista vähemmän aktiivisia. Tämän vuoksi epätasapainon häiriintyy erilaistumisen ja kehittymisen sekä rungon ja psyko-emotionaalista pallo lukien älykäs ja kehitystä.Tutkijat yrittävät selvittää, mitkä geenit kolmesta vaihtoehdosta kromosomi 21 vastaavat yhden toisen merkin tai Downin syndrooma. Tällä hetkellä noin 400 geenit kromosomissa 21, mutta toiminto enemmistön edelleen epäselvä tähän päivään.

Downin oireyhtymän ainoa tunnettu riskitekijä on äidin ikä.Mitä vanhempi nainen on konseptiaikana, sitä suurempi riski on saada lapsi Down-oireyhtymällä.Äidin ikä käsitys on riski Downin syndrooma:

25, 1250 1 1
30 vuotta 1000
35 1 400 40 1
100
45 1 30

Downin oireyhtymä ei ole perinnöllinen sairaus, mutta alttius kehittää sitä olemassa. Naisilla, joilla on Downin oireyhtymä, sairastuneen lapsen todennäköisyys on 50%, usein spontaani abortti ilmenee. Miehet, joilla on Downin oireyhtymä, ovat hedelmättömiä, paitsi syndrooman mosaiikkivariantista. Kantajia geneettisen translokaation kromosomien todennäköisyys saada lapsi, jolla on Downin oireyhtymä myös parannettu. Jos rahdinkuljettaja on äiti, Downin oireyhtymän lapsi syntyy 10-30%, jos isänpitäjä on 5%.

terveet vanhemmat oli lapsi Downin oireyhtymä on 1% riski tulla raskaaksi toisen lapsen Downin oireyhtymä.

Down-oireyhtymän oireet ja oireet.

huolimatta vakavuus Downin oireyhtymä vaihtelevat lievästä vaikeaan, useimmat ihmiset ovat hyvin tunnettuja oireita. Niihin kuuluvat seuraavat ominaisuudet:

• litistyminen kasvojen ja nenä, lyhyt kaula, pieni suu joskus iso, ulkoneva kieleke, pienet korvat, silmät vinot ylöspäin, mikä voi olla pieni ihotaipeissa at sisänurkkaan;
• Valkoinen kohdetta( tunnetaan myös nimellä brushfieldin täplät) voi olla läsnä värillinen osa silmään;
• Kädet ovat lyhyitä ja laajoja lyhyet sormet, ja jolla on prässi kämmenellä;
• Heikko lihasvoima, kehitys ja kasvun hidastuminen.
• Kaareva taivas, hampaiden poikkeavuudet, tasainen silta nenä, raotettu kieli;
• nivelten hyperplastisuus, kölin tai suppilon muotoinen rintakehän kaarevuus.

Yleisin liittyvien häiriöiden Downin syndrooma, kognitiiviset häiriöt ovat ( rikkominen viestintä).Kognitiivinen kehitys viivästyy usein, ja kaikki ihmiset Downin oireyhtymä on oppimisvaikeuksia koko elämänsä ajan. Koska 21. kromosomi lisää kognitiivisen heikkenemisen, se ei ole täysin selvä.Keskimääräinen koko ihmisen aivojen Downin oireyhtymä ei ole kovin erilainen kuin terveen henkilön, mutta tutkijat havaitsivat muutoksia rakenteeseen ja toimintaan tiettyjen aivojen alueilla, kuten hippokampuksen ja pikkuaivoissa. Erityisesti hippokampus muuttuu, mikä vastaa oppimisesta ja muistista. Tutkijat käyttävät ihmisillä tehdyistä tutkimuksista eläinmalleissa Downin oireyhtymä, selvittää mitä erityisiä geenejä kromosomissa 21 johtavat eri puolia kognitiivista heikentymistä.

lisäksi kognitiivinen heikentyminen, yleisin sairaus liittyy Downin syndrooma - synnynnäisestä vikoja sydän. Noin puolet kaikista ihmisistä, joilla on Downin oireyhtymä on synnynnäinen sydänvika, usein atrioventricular eteisväliseinävika. Muiden yhteisten sydänvika sisältää kammion väliseinän vika, eteisväliseinävika Fallot'n tetralogia, ja avoimen valtimotiehyen. Joissakin tapauksissa on tehtävä leikkaus välittömästi syntymän jälkeen korjata sydämen vajaatoiminta.

ruoansulatuskanavan sairauksien ovat myös usein liittyy Downin syndrooma, erityisesti ruokatorven umpeuman trakeo fisteli, pohjukaissuolen atresia tai ahtauma, hirschsprungin tauti, ja aukoton peräaukon. Downin oireyhtymällä on suurempi riski keliakian kehittymiselle. Korjaava leikkaus on joskus tarpeen ruoansulatuskanavassa.

joidenkin syöpien ovat yleisempää henkilöillä, joilla on Downin syndrooma, kuten akuutti lymfaattinen leukemia( eräänlainen verisyöpä), myelooinen leukemia, ja kivessyöpä.Toisaalta kiinteitä kasvaimia esiintyy harvoin tässä väestöryhmässä.

Potilaat, joilla on Downin oireyhtymä on joitakin taipumusta sellaisiin olosuhteisiin kuten kuulon menetys, usein toistuvat infektiot välikorvan( välikorvatulehdus), kilpirauhasen sairaudet( hypotyreoosi), kaularangan vaihtelut, näköhäiriöt, uniapnea, lihavuuteen, ummetus, Infantiilispasmienkohtauksia, dementiaa ja Alzheimerin taudin alkamista.

Noin 18%: sta 38% ihmisistä, joilla on Downin oireyhtymä on mielenterveyden tai käyttäytymisen häiriöt, kuten autismin kirjoon, tarkkaavaisuushäiriö ja yliaktiivisuus masennus, stereotyyppisiä liikehäiriöitä ja pakko-oireiset häiriöt.

Downin oireyhtymän synnytyksen diagnoosin menetelmät.

Vanhemmille tarjotaan useita vaihtoehtoja ei-invasiiviselle seulonnalle. Jos Downin oireyhtymää epäillään seulonnan tulosten yhteydessä, diagnoosi voidaan muodollisesti tehdä ennen vauvan syntymää.Tämä antaa vanhemmille aikaa kerätä tietoa Downin oireyhtymästä ennen lapsen syntymää ja mahdollisuutta ryhtyä toimiin komplikaatioiden sattuessa.

Sikiöseulonnat on nyt esitetty testi alfa-fetoproteiini( AFP) ja ultraääni tekniikkaa. Nämä menetelmät voivat arvioida Downin oireyhtymän riskin, mutta ne eivät voi vahvistaa sitä 100 prosentin takauksella.

Yleisimmin käytetty AFP-seulontatesti.15-20 viikon raskauden aikana ottakaa pieni verinäyte äidiltä ja tutki. AFP tasoa ja kolme hormonit kutsutaan nekonyugirovannyyestriol, ihmisen koriongonadotropiini ja inhibiini-A: mitataan verinäytteestä.Jos AFP ja hormonitasot muuttuvat, Downin oireyhtymää voidaan epäillä, mutta sitä ei ole vahvistettu. Lisäksi normaali testitulos ei sulje pois Downin oireyhtymää.Mittaa myös niskan silmänrungon paksuus ultraäänellä.Tämä testi suoritetaan raskauden 11 ja 13 viikon välillä.Yhdistettynä äidin iän, tämä testi tunnistaa noin 80% todennäköisyys Downin oireyhtymä.Välillä 18 ja 22 viikko raskauden, voi löytää lisää markkereita, jotka voidaan havaita sikiön Downin oireyhtymä: mittaa olkapään ja reisiluun, nenä koko, koko munuaisaltaan, pieni kirkkaita pisteitä sydämen( ultraääni merkkejä epämuodostuma), isoensimmäisen ja toisen varren välinen kuilu.

Down-oireyhtymän diagnosointiin on olemassa tarkempia, mutta invasiivisia menetelmiä.Näiden tekniikoiden avulla on olemassa pieni komplikaatioiden vaara keskenmenon muodossa.

1. Amniocentesia suoritetaan raskauden 16-20 viikkoa. Tämän toimenpiteen aikana ohut neula työnnetään vatsanpeitteiden läpi ja otetaan pieni näyte lapsivesi. Näyte analysoidaan kromosomipoikkeavuuksille.
2. Chorionbiopsia suoritetaan 11-12 viikkoa raskauden aikana. Se sisältää Korionvillusbiopsia ja istukan soluista joko insertoimalla neula vatsan tai katetrin kautta emättimeen. Näyte analysoidaan myös kromosomipoikkeavuuksille.
3. Leikattu verinäytteenotto käyttäen hienoa neulan biopsiaa. Veri tutkitaan kromosomipoikkeavuuksille. Tämä menettely suoritetaan tavallisesti raskauden 18. viikon jälkeen.

hoito Downin oireyhtymä

Tässä vaiheessa tauti on parantumaton. Säätää vain liittyvät häiriöt tarvittaessa( sydänviat, ruoansulatuskanavassa. ..)

Miten voimme auttaa lapsia ja aikuisia Downin oireyhtymä?Huolimatta Down-oireyhtymän geneettisestä syystä tiedetään, että tällä hetkellä ei ole lääkettä.On erittäin tärkeää kannustaa, kannustaa ja kouluttaa lapsia Downin oireyhtymästä alusta lähtien. Lastenohjelmat, joilla on erityistarpeita, joita tarjotaan monissa maissa, pystyvät parantamaan elämänlaatua varhaisen puuttumisen, kuten fysioterapia, toimintaterapia ja puheterapia voi olla erittäin hyödyllistä.Kuten kaikkien lastenkin, Downin oireyhtymän lapsilla on kasvaa ja kehittyä turvallisessa ja tukevassa ympäristössä.

Ennuste Downin oireyhtymä

Elinajanodote henkilöille Down on lisääntynyt dramaattisesti viime vuosikymmeninä, kuten terveydenhuollon ja sosiaalisen sopeutumisen parantunut. Henkilö, jolla on Downin oireyhtymä hyvällä terveydellä, on keskimäärin 55 vuotta tai pidempään.

Ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, elävät pidempään kuin koskaan. Täyttä integroituminen yhteiskuntaan, monet aikuiset Down elää nyt täysin toisistaan ​​riippumatta, nauttivat suhteet, työtä ja antaa jotakin takaisin yhteiskunnalle.

Lääkäriopettaja Zhumagaziev E.N.