Edwardsin oireyhtymä - syyt, oireet ja hoito. MFien.

Edwards syndrooma on muoto harvinainen geneettinen sairaus, kun osa ihmisen kromosomin 18 on kahdennettu. Useimmat lapset, joilla on tämä patologia, kuolevat alkeellisen kehityksen vaiheessa, tämä tapahtuu 60 prosentissa tapauksista. Edwardsin oireyhtymän esiintyvyys on keskimäärin 1: 3000-1: 8000 tapausta. Oireyhtymän perintöä ei jäljitellä, ja tämän mutaation satunnaisuus on vain 1%.

Edwards oireyhtymä nimettiin Dr. John Edward, joka vuonna 1960 on kuvattu ensimmäisessä tapauksessa ja kiinteän rakenteessa oireita. Edwardsin oireyhtymä vaikuttaa enemmän naisia ​​kuin miehiä - noin 80 prosenttia uhreista on naisia. Naiset yli kolmenkymmenen vuoden iässä on suurempi riski saada lapsi, jolla oireyhtymään, vaikka samaa voi tapahtua naisia ​​alle kolmekymmentä, mutta paljon harvemmin. Noin 12%: lla lapsia, joilla on oireyhtymä, elää ikään, jolloin on mahdollista arvioida henkisen kehityksen mahdollisuuksia.eloonjääneillä vauvoilla on vakavia vikoja ja yleensä he eivät elä pitkään aikaan. Edwards oireyhtymä liittyy monenlaisia ​​häiriöitä, jotka koostuvat useamman kuin satakolmekymmentä diskreetti liittyvät viat, aivojen, sydämen, kallon ja kasvojen rakenne, munuaiset ja vatsa.

Syitä Edwardsin oireyhtymän kehittymiselle.

jokainen solu ihmiskeho sisältää kaksikymmentäkolme kromosomiparia, jonka hän peri vanhemmiltaan. Ihmisillä jokaisella sukupuolella on sama määrä kromosomisarjoja. Naisilla nämä ovat ovuleita( niitä kutsutaan XX: ksi) ja miehillä( XY) ne ovat spermatosoja. Jakautumisen aikana hedelmöitetty munasolu tapahtuu mutaatio vaikutuksen alaisena joitakin tekijöitä, ja on ylimääräinen kromosomi kahdeksastoista pari, joka on vastuussa esiintyminen Edwards syndrooma. Lapset, joilla oireyhtymä periä virheellinen määrä kromosomien sijasta kaksi kopiota ne tuottivat kolme kopiota kromosomia. Tämän tyyppinen mutaatio kutsutaan "trisomia", vain parin suljetun tilan, jossa mutaatio on tapahtunut tapauksessa Edwards syndrooma on kahdeksastoista pari.

edellä kuvattu suoritusmuoto on "täysi-trisomia" t. E. lapsi on perinyt täydellinen ylimääräinen kopio ylimääräinen kromosomi, nämä lapset oireyhtymä Edwards tilastoista 95%."Täydellinen trisomia" on lähes kaikki taudin merkit ja se on hyvin vaikeaa.

Muutaatioita on kaksi muunnelmaa. Kaksi prosenttia lapsista kanssa oireyhtymä on translokaatio Edwards 18. parin, kun vain osa ylimääräinen kromosomi. Kolme prosenttia lapsista on oireyhtymä "mosaiikki trisomia", tämän tyyppinen mutaatio on ominaista, että läsnä on ylimääräinen kromosomi ei ole kaikissa kehon soluissa.

Edwardsin oireiden oireet.

Useimmilla Edwardsin oireyhtymällä syntyneillä lapsilla on kehon paino alijäämä ja voimakas kehitys viive. Heidän päänsä on epätavallisen pieni ja nappeella on huomattava koko. Niiden korvat istutettiin ala-, ylä- ja / tai alaleuan vian kutsutaan pienileukaisuus. Tämä on tilanne, jossa kasvojen muoto on vääristynyt ja väärän purra muodostuu.

Ulkonäkö sairastavien potilaiden oireyhtymä Edwardsin

Lapset usein muodostunut "suulakihalkiota" ja "huulihalkio", tila, jossa on halkeama ylähuulen ja taivas vastaavasti.

muodostavat "huulihalkio"

kahvat lapset usein kuvaksi nyrkkiin ja sormien kaikilla on ominainen epätasainen asentoon.

koukistajalihas kanta

harja Lapset kärsivät kampurajalka, ja sormien ja alaraajojen voi olla kalvo tai täysin sulautuvat toistensa kanssa.

Hyvin usein potilaiden kanssa oireyhtymän oireita sydänvaivoja, keuhkot ja kalvo johtuen verisuonitautien hoitoon ja kehittämiseen synnynnäisiä epämuodostumia. Sydänvika voi olla erilainen luonne ja eri määrä: avoimen valtimotiehyen, kammion väliseinän vika, patentti foramen ovale.

Mutaatiot voivat aiheuttaa kehitystä imusolmukkeet ja napatyrä, epämuodostumia virtsa- ja sukuelinten ja dysplastic oireyhtymä.Vikojen kehityksen prosenttiosuus:

voittaa järjestelmän ja päinvastoin( aihe) - Taajuus%
kallo ja kasvojen - 100%
microgeny - 96,8%
ala-asentoon ja / tai muodonmuutos korvakkeet - 95,6%
dolichocephaly - 89,8%
korkea taivas- 78%
suulakihalkioita - 15%
mikrostomiya - 71%
lihakset - 98,1%
fleksion kanta harjat - 91,4%
luukun keinuminen - 76,2%
ihon syndaktyliaa pysäytys - 49,5%
kampurajalka - 34,9%
Keskushermoston - 20,4%
Kardiovaskulaariset - 90,4%
ruoansulatuskanavan - 54,9%
Genitourinary-järjestelmä - 33,5%

Edwardin oireyhtymän lapsilla on yleensä ruokintaongelmia. Ongelmia syntyy synnynnäisten reflekseiden nielemisestä ja imemisestä.Imusuihkun heikko kehitys ja koordinoimaton nieleminen johtavat lapsen tukehtumiseen.

Lapsi voi kehittää gastroesofageaalisen refluksitaudin. Kasviperäisten luiden oireet aiheuttavat myös ruokavalion vaikeuksia. Ne johtavat tarve ruokkia vauva läpi koetin tai gastrostomia. Asiantuntija voi näyttää lapsen vanhempien pitävän asianmukaisesti lapsensa päätä ja kehoa. Estääkseen refluksi vauvan pää on nostettava noin kolmekymmentä astetta tai enemmän kunnes vauva syö, ja tunnin tai kahden kuluttua hän oli syönyt.

Diagnostics Edward oireyhtymä, Edwards oireyhtymä

Diagnoosi voidaan tehdä määrittämällä jos kaikki edellä lääkärintarkastus ulkoisia oireita. Tarkempi diagnoosi voidaan tehdä analysoimalla "karyotyyppauksella", joka sisältää ottaen lapsen verinäytteitä määrittääkseen kromosomaaliseen koostumuksesta.

Koska suuri määrä epämuodostumia ja hyvin pieni osa selviytymisen lasten Edwards syndrooma, parhaillaan kehitetään menetelmiä raskaudenaikaista. Yksi ensimmäisistä ja käytettävissä olevista tekniikoista, suoritetaan kaikki synnytystä on sikiön ultraäänitutkimuksella. Ultraääneen raskauden alkuvaiheessa voidaan epäillä vikoja aivojen ja kehittäminen raajojen saatavuus runsas lapsiveden määrä, jonka pitäisi varoittaa lääkäri. Saatuaan Näiden tulosten perusteella on tarpeen lähettää raskaana tarkemman ja kohdennettua seurantaa sairaalassa.

Sairaalassa on täytettävä kaikki tarvittavat yleisten kliinisten kokeiden ja lisää tietyn testin, kuten ultraäänitutkimus, doplerometrii, tutkimus seerumi veren markkerien: p-alayksikköä koriongonadotropiinia( βHG), α-fetoproteiini( AFP), estrioli( EZ), 17-hydroksiprogesteronia. Arvioimaan määrin kromosomipoikkeavuuden riskin syntymät kaikissa tapauksissa käyttäen suunniteltu tietokoneohjelma Priskalle ottaen huomioon naisen ikä, seerumimarkkereiden ja indikaattorit raskauden. On myös välttämätöntä tehdä transabdominaalinen amniocentesi ja myöhempi kaviosentesi. Lapsivesi veden läsnä ollessa Edwards oireyhtymä määritetään: AFP, OP-17, EZ, ja sikiön veri määräytyy karyotyyppi kromosomin 18 trisomia.

Edwardsin oireyhtymä Hoito

tieteellinen lääketieteellinen yhteisö ei tunneta parannuskeinoa oireyhtymä tällä hetkellä.Lapset, joilla oireyhtymä Edwardsin syntyvät yleensä on fyysisiä vammoja ja lääkärit edessään valinta käsittelymenetelmä.Leikkaus voi poistaa joitakin puutteita, jotka liittyvät oireyhtymään, mutta invasiivisuus tekniikan ei oikeuta tuloksia lapsilla, joiden elinikä vaihtelee muutamasta päivästä kuukauteen.

Hoito tänään pelkistetään palliatiivisen hoidon( pitäen moraali edessään tappava tauti).Viidestä kymmeneen prosenttiin lapsista, joilla on Edwardsin oireyhtymä, elää vasta ensimmäiselle elämänjaksolle.

liittyvät ongelmat hermoston häiriöt ja lihaskuntoa vaikuttaa kehitykseen motorisia taitoja lapsen, joka voi johtaa skolioosi, lihasten surkastuminen, karsastus. Kirurginen hoito sairastuneissa lapsissa voi olla rajoitettu sydän- ja verisuonijärjestelmän epämuodostumien vuoksi. Lasten oireyhtymä usein ummetusta huonon sävy vatsan ja atonic suolen. Tämän seurauksena imeväiset kokevat epämukavuutta ja vaikeutta ruokkia. Erityinen äidinmaidonkorvikkeen, laksatiivit ja huumeiden ryhmästä "vaahto" voi lievittää näitä oireita. Enemas ovat tässä tilanteessa, koska ne voivat johtaa elektrolyyttiepätasapainoa lapsi.

lapset oireyhtymä usein jäljessä kehitystä, koska se on välttämätöntä käyttää erityisesti suunniteltu hoito-ohjelmia korjaamiseksi viivästymisestä fyysistä kehitystä.

Toinen tekijä on huono ennuste on lisääntynyt riski "Wilmsin kasvain - on munuaissyöpä.Vatsan ontelon säännöllistä ultraäänitutkimusta suositellaan tämän patologian esiintymisen varalta.

Sick lapset ovat vaarassa erilaisten infektioiden ja sairaudet, kuten urogenitaalinen, välikorvatulehdusta, sidekalvotulehdus eri etiologia, poskiontelotulehdus, edestä sivuontelotulehdus, keuhkokuume, uniapnea, keuhkoverenpainetauti, synnynnäinen sydänvika ja korkea verenpaine. On välttämätöntä olla valmis käyttämään hoitoa tehokkaasti ja epäilyttäviä sairauksia.

vanhemmille, joiden lapsi on tämä oireyhtymä, sinun täytyy jatkuvasti seurata terveydentilaa, koska havaita ajoissa tauti voi pidentää lapsensa.

ennuste oireyhtymä Edward

ennustettua enemmän ei suosi tätä patologian. Suurin osa Edwardsin oireyhtymästä syntyneistä lapsista ei elä elämäänsä ensimmäisenä vuotena. Tämän oireyhtymän kanssa syntyneiden lasten keskimääräinen elinajanodote on alle kaksi kuukautta. Yhdeksästäkymmenestä yhdeksänkymmentäviisi prosenttia näistä lapsista kuolee ennen kuin he saavuttavat ensimmäisen syntymäpäivänsä.Viidestä kymmeneen prosenttiin ensimmäisestä vuodella elävistä lapsista on vakavia kehitysvammaisia.

Lapset, jotka selvisivät ensimmäisestä vuodesta, edellyttävät jatkuvaa seurantaa ja valvontaa, ja on suuria vaikeuksia kehittämiseen. Heidän verbaaliset kyvyt ovat rajalliset, vaikka ne pystyvät vastaamaan mukavasti vanhempiensa ja on mahdollisuus oppia hymyilemään, tunnistamaan ja vuorovaikutuksessa opettajien ja muiden ihmisten kanssa. He voivat hankkia tarvittavia taitoja kaikille lapsille, kuten riippumattomia ruokinta ja nostaa pään, taidot, tyypillistä terve ikäisilleen.

terapeutit Zhumagazy FI