Alport-oireyhtymä - syyt, oireet ja hoito. MFien.

Alport -oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jolle on tyypillistä munuaisten toiminnan asteittainen väheneminen yhdessä kuulon ja näkökyvyn patologian kanssa. Venäjällä taudin esiintyvyys lapsilla on 17: 100 000.

Alport-oireyhtymän syyt

Todetaan, että taudin kehittymisestä vastuussa oleva geeni on vastuussa X-kromosomin pitkästä osasta vyöhykkeellä 21-22 q. Taudin syy on tyypin IV kollageenin rakenteen rikkomus. Kollageeni on proteiini, sidekudoksen pääkomponentti, joka antaa lujuutensa ja joustavuutensa. Munuaisissa on vaskulaarisen seinämän kollageenin vika, sisäkorvan alueella - juuri juuren, silmä - linssin kapseli.

Alport-oireyhtymän oireet

Alport -oireyhtymä osoittaa merkittäviä vaihteluita ulkoisissa ilmenemismuodoissa. Yleensä tauti ilmenee 5-10-vuotiaana hematuriaa( veren ulkonäön virtsassa).Yleensä hematuria havaitaan vahingossa, kun lapsi tutkitaan. Hematuriaa voi esiintyä proteiinin läsnäolon tai puuttumisen vuoksi( proteiinin ulkonäkö virtsassa).Vaikealla proteiinin menetyksellä voi kehittyä nefroottinen oireyhtymä, jolle on tunnusomaista turvotus, kohonnut verenpaine, ruumiin myrkytysoireet haitallisten tuotteiden kanssa munuaistoiminnan vähenemisellä.Virtsan valkosolujen määrää voidaan lisätä ilman bakteereja.

Useimmilla potilailla disembryogeneesin leima haittaa huomiota. Disembryogeneesin leima on pieni ulkoinen poikkeama, joka ei vaikuta merkittävästi kehon toimintaan. Näihin kuuluvat: epicanth( taittuminen silmän sisäkulmassa), käämien muodonmuutos, korkea maku, sormien lukumäärän kasvu tai niiden fuusio.

Epicant. Syndaktyliaa.

Hyvin usein samat disembriogeneesin stigmat havaitaan sairaiden perheenjäsenten keskuudessa.

Kuulonsuojahäiriö, joka johtuu kuulohäiriötulehduksesta, on myös Alport-oireyhtymälle ominaista. Kuurosumus kehittyy usein pojilla ja joskus havaitaan aiemmin kuin munuaisvaurioita.

Visuaaliset poikkeavuudet ilmenevät lentikoneen muodossa( linssin muodon muutos), spherofagia( pallomainen linssi muoto) ja kaihia( sarveiskalvon läpinäkyvyys).

Munuaissairauksien oireet tunnistetaan, yleensä nuoruusiässä.Kroonista munuaisten vajaatoimintaa diagnosoidaan enemmistön ikäisenä.Joskus taudin nopea eteneminen on mahdollista, kun lapsuudessa päätetään munuaisten vajaatoiminta.

Alport-oireyhtymän diagnosointi

Olettaen, että Alport-oireyhtymä voi perustua geneettisiin tietoihin taudin esiintymisestä muissa perheenjäsenissä.Taudin diagnosointiin on tarpeen määrittää kolme viidestä kriteeristä:

• hematuria tai kuolleisuus kroonisesta munuaisten vajaatoiminnasta perheessä;
• hematuriaa ja / tai proteinuriaa esiintyy perheenjäsenissä;
• erityisten muutosten tunnistaminen munuaisen biopsiaan;
• Kuulonsuojaus;
• synnynnäinen visioiden patologia. Myös

-DNA-diagnostiikkaa suositellaan havaitsemaan viallinen geeni.

Alport-oireyhtymän hoito

Erityiskäsittelyn puuttuessa päätavoitteena on hidastaa munuaisten vajaatoiminnan kehittymistä.Lapset kielletään fyysisestä toiminnasta, tasapainoinen ruokavalio on määrätty. Erityishuomiota kiinnitetään tarttuvien suonien säästämiseen. Hormonaalisten lääkkeiden ja sytotoksisten lääkkeiden käyttö ei johda tilan merkittävään paranemiseen. Tärkein hoitomenetelmä on munuaisen siirto( siirto).

Epämuodollinen ennuste taudin kulusta, jolle on ominaista terminaalisen munuaisten vajaatoiminnan nopea kehitys, on todennäköisesti seuraavien kriteerien mukainen:

- miesten sukupuoli;
on proteiinin suuri pitoisuus virtsassa;
- munuaisten vajaatoiminnan varhainen kehitys perheenjäsenissä;
- Kuulonsuojaus.

Eristetty hematuria, jossa ei ole proteinuriaa ja kuulovaurioita, havaitaan, että taudin kulku on suotuisa, munuaisten vajaatoimintaa ei muodostu.

Fysioterapeutti, nefrologi Sirotkina EV