Kystinen fibroosi( Kystinen fibroosi) - Syyt, oireet ja hoito. MFien.
Kystinen fibroosi - systeeminen perinnöllinen sairaus, jossa on mutaatio proteiinin mukana kloridi-ionien kuljetus poikki solukalvon, aiheuttaen toimintahäiriöitä avorauhasiin. Nämä rauhaset erittävät liman ja hikeä.Lima tuottama avorauhaset on erittäin tärkeä rooli tässä asiassa on tarpeen kosteuttaa ja suojaa yksittäisten elinten kuivumista ja saastuminen haitallisten bakteerien, joka on mekaaninen este.
Vuonna Mukoviskidoosia limaa tulee paksu ja tahmea, se kerääntyy excretory kanaviin keuhkoputken, haiman ja tukkia ne. Tämä johtaa bakteerien lisääntymiseen, koska puhdistustoiminto häviää.Tätä tautia kutsutaan myös kystiseksi fibroosi( CF) johtuen kystien kehittymisestä kanavien ja rauhasien kohdalla. Kystinen fibroosi vaikuttaa pääasiassa elimiin, kuten keuhkoihin, haima-aineisiin, suolistoihin, paranansiinfektioihin.
Kystinen fibroosi on tullut tunnetuksi lääketieteellisessä yhteisössä ensimmäistä kertaa vuodesta 1930 lähtien, koska se on Kaakasian väestön johtava kuolinsyy. Yleensä 60-luvun puoliväliin saakka uskottiin, että tämä sairaus on tyypillinen valkoihoisille, mutta tilastojen mukaan 1 25: stä eurooppalaisesta on myös taudigeenin kantajia. Maailman terveysjärjestö on päätellyt, että Euroopan unionin maissa on 1 - 2 000 - 3 000 pikkulasta, jotka ovat kystinen fibroosipotilaita.
ensimmäinen kuvaus syövästä on tehnyt amerikkalainen lääkäri Dorothy Andersen 1938, johon aikaan avaamisen lasta kuoli vauvana, löysi tunnusomaisia muutoksia keuhkoihin ja haima.
On huomattava, että tätä perinnöllistä tautia ei liity kehitys- tai psyykkistä alhaisempiarvoisuutta. Tunnetuimpia ihmisiä, joilla oli tämä tauti, on kuuluisa ranskalainen laulaja Gregory Lemarchal( 1983-2007).Singer, ei vastannut sen 24. vuosipäivänä vain 2 viikkoa, mutta ehtinyt tuottaa yli 5 albumia ja voittanut lukuisia arvostettuja musiikin palkintoja, hänen äänensä vaimeaa valtava määrä ihmisiä.Hänen kunnassaan kesäkuussa 2007 laulajan - "Association Gregory Lemarchal" -yhdistyksen nimittämä yhdistys, joka on nimetty laulajan nimellä "Association Gregory Lemarchal", on virallisesti rekisteröity.
Kystisen fibroosin syyt.
Kystinen fibroosi on sairaus, jonka aiheuttaa yksittäisen geenin vika, joka ohjaa suolojen liikkumista kehossa. Kystisen fibroosin geeni sijaitsee 7 paria kromosomeja ja sairauden kehittymisen kannalta on välttämätöntä, että lapsi saa tämän geenin molemmilta vanhemmilta.
Lapset, jotka ovat syntyneet vain yhdellä parilla kystisen fibroosin kromosomeilla, ovat kantajia. Näillä ihmisillä ei ole merkkejä taudeista, mutta he voivat periä tämän geenin. Amerikkalaiset tiedemiehet arvioivat, että tällä hetkellä Yhdysvalloissa on noin 12 miljoonaa ihmistä.Venäjällä, näitä tietoja ei ole saatavilla, mutta se on mahdollista piirtää analogisesti amerikkalaisissa tutkimuksissa ja päätellä, että noin 9 henkilöä on taudin kantaja, ilman kliinisiä oireita. Jos kaksi KF-harjoittajaa haluaa saada lapsen, niin tilastollisesti yhdellä neljästä mahdollisesta lapsesta on kystistä fibroosia.
oireita Mukoviskidoosia Kystinen fibroosi
Oireet voivat vaihdella pieniä vakavampiin ilmenemismuotoihin kliinisen kuvan. Joskus vain muutamia oireita voi ilmetä, jonkin ajan kuluttua, muut voivat näyttää tai olla vahvistettu jo.
Ensimmäinen asia, jota vanhemmat voivat huomata, on ihon suolainen maku, kun he suutelevat lapsensa. Tai pitkittynyt poissaolo lapsesta. Useimmat muut ominaisuudet alkavat näkyä paljon myöhemmin, ja se riippuu siitä, miten CF geeni vaikuttaa hengitysteiden, ruoansulatuskanavan, lisääntymiselimiin organismin.
kertyminen paksu eritteiden ontelon keuhkoputkien
tappio bronkopulmonaalinen järjestelmä on tunnettu siitä, että kertyminen paksu viskoosi limaa ontelon keuhkoputkien, joka aiheuttaa heille refleksi supistuminen. Liköön kerääntyminen luo suotuisat olosuhteet opportunistisen patogeenisen kasviston lisääntymiselle. Infektio estää myös hengitystiet, mikä aiheuttaa yskää.Kystistä fibroosia sairastavilla potilailla on yleensä alttiimpi infektioille, jotka ovat vastustuskykyisiä monia tunnettuja antibiootteja, joten päästä eroon taudinaiheuttaja voi olla hyvin vaikeaa. Tämän seurauksena keuhkokuume tai bronchoektaattinen sairaus voi kehittyä.Hyvin usein ylähengitysteihin kohdistuu infektioita, joilla esiintyy sinuiitti ja etuliite. Yskä, vinkuva hengitys, kuumeilua, astmakohtauksia tapahtuu lähes jatkuvasti.
Ruoansulatuskanavanpaksu eritystä haiman, joka sisältää valtavan määrän entsyymejä, jotka auttavat meitä sulavaa ruokaa, ei kuulu ohutsuoleen, jossa entsyymit pitää aktivoida. Tämän seurauksena suolisto ei absorboi proteiineja, rasvoja ja hiilihydraatteja. Tämä voi aiheuttaa pysyvän, löyhän ulosteen. Runsaasti kaasujen muodostumista suoliston käymisestä johtuen turvotuksesta ja kipu vatsaan.
Kystisen fibroosin kanssa syntyneet lapset eivät painota kunnolla eikä kasva huonosti.
Iän patologisia muutoksia ruoansulatuskanavan alkaa pilaantua, ja kehittää: haimatulehdus - tila, jossa haima tulehtuu, mikä aiheuttaa kipua oireyhtymä, maksasairaus, diabetes, sappikivet.
Sekä miesten että naisten lisääntymisjärjestelmä kärsii suuressa määrin. Miehet, joilla on kystinen fibroosi, tulevat hedelmättöminä johtuen kanavien puutteesta, jonka kautta sperma tulee kiveksistä penikseen. Naisilla on vaikeuksia kehityksessä johtuen liman lisääntyneestä viskositeetista kohtuontelossa.
Kehossa on myös systeemisiä muutoksia. Suolan lisääntyneen vapautumisen vuoksi kehossa esiintyy epätasapainoa nesteiden mineraalikoostumuksessa, erityisesti veressä.Koska suolojen vapautuminen kehosta tapahtuu hiken vedellä, voi syntyä nestehukka, joka johtaa nopeaan sykkeeseen, väsymykseen ja verenpaineen laskuun. Mineraalinen metabolia luissa on rikki, mikä johtaa osteoporoosiin ja hauraisiin luihin.
Kystisen fibroosin diagnosointi.
On olemassa useita tapoja diagnosoida kystisen fibroosin esiintyminen. Tärkeä näkökohta on oikein kerätty elämän historia, perheelle ominaiset sairaudet. Onko sukulaisilla merkkejä kystisen fibroosin ominaisuuksista ja missä määrin. Geneettistä menetelmää voidaan käyttää missä tahansa ikäryhmässä ja suurella tarkkuudella määritetään geenin läsnäolo tai puuttuminen. Geneettisen analyysin materiaali voidaan ottaa kenelle tahansa, koska DNA: ta tutkitaan. Useimmissa tapauksissa käytetään PCR-diagnostiikkaa ja karyotyyppejä, mikä mahdollistaa melko tarkan diagnoosin. Koe immunoreaktiiviselle trypsiinille. Testi on melko tarkka, mutta sitä käytetään lapsilla vain ensimmäisen kuukauden elämässä.Testimenetelmällä voidaan määrittää tason trypsiinin veressä lapsen, jos hän on edistänyt 5 - 10 kertaa, diagnoosi voidaan olettaa, mutta ei sietää.Koska tämä entsyymin taso voi kasvaa Edwardsin oireyhtymän lapsilla, syvästi ennenaikaisilla vauvoilla ja lapsilla, jotka synnyttivät synnytyksen kanssa.
hiki Testi määrittää konsentraatio natrium- ja kloridi-ionien hiki ihmisen epäillään kystisen fibroosin diagnoosin. Pilokarpiini heikko virta ionihoidolla menetelmä tuodaan ihon testin mukaan, joka alkaa tuottaa hikeä.Se kerätään ja mitataan ionipitoisuus. Lapsilla, joilla ei ole kloridi-ionien kuljetuksesta vastuussa olevan proteiinin mutaatiota, pitoisuus on enintään 40 mmol / l.
Diagnostiset testimenetelmät ovat tärkeässä asemassa diagnoosissa. Kystinen fibroosi esiintyä patognomisia muutokset radiologisesti keuhkojen( keuhkojen kuvio muodonmuutos muodossa kystinen muutoksia bronkospuuta, emphysematous keuhkokudoksesta laajeneminen ja infiltratiivinen muutoksia).Kun endoskooppinen keuhkoputkien tutkimus määritti liiallinen kertyminen erittäin sitkeä lima, keuhkoputkien laajeneminen ja oheneminen seinän, vähentää ja sisätilan laajentamiseksi, ja kroonisen keuhkoputkentulehduksen. Spirograafiset tutkimukset osoittavat hengityksen epämuodostumia obstruktiivisen rajoittavan tyypin mukaan. Haiman häiriöt ilmentävät merkkejä rasvan imeytymisestä ja usein oksentamisesta. Haavan sepelvaltimotutkimus osoittaa entsyymien puuttumisen aktiivisessa faasissa.
Kystisen fibroosin hoito
Kystinen fibroosi ei ole mahdollista kovettaa kertaalleen. Oireidenkäyttö on kuitenkin edennyt merkittävästi viime vuosina.
Hoidon aikana on välttämätöntä seuraavat tavoitteet: ehkäisyä ja valvontaa tartuntatautien keuhkoissa, ajoissa uudelleensäätöön bronkospuu paksua limaa, mikä estää kehitystä ruoansulatuskanavan sairaudet, riittävä ja tasapainoista ruokavaliota, ja minimoi nestehukka. Jotta terapian paras vaikutus saavutettaisiin, on tarpeen tarkkailla useita asiantuntijoita: pulmonologist, gastroenterologist, fysioterapeutti ja ravitsemusterapeutti.
Lihan poistamiseksi keuhkoputkesta sai aikaan useita tehokkaita tapoja. Ensimmäinen on fyysisiä harjoituksia, joiden tarkoituksena on parantaa verenkiertoa. Potilaille suositellaan aktiivista urheilua( kunto, yleisurheilu, tanssi), mutta ei missään tapauksessa ammattimaista. Hengitysharjoitukset tietyssä asennossa - pään alaosassa - helpottavat keuhkoputkien vähentämistä painovoiman ja hengityksen tärinän vaikutuksen alaisena. Rytmiset, kontrolloidut lyöntit rintakehään vaikuttavat myös helpottamaan ysköksen purkua.
Lääketieteellinen hoito sisältää useita huumeiden ryhmiä, jotka kohdistuvat kystisen fibroosin oireyhtymän kaikkiin linkkeihin. Mokolyytit ovat lääkkeitä, jotka auttavat nestemäisen vaipan. Yksi tunnetuimmista ja tehokkaimmista lääkkeistä on "ACTS" tai asetyylikysteiini.
Antibakteeriset lääkkeet ovat tärkein keino torjua keuhkoinfektioita. Tässä patologiassa käytetään erilaisia ryhmiä( kefalosporiinit 2 - 3 sukupolvea, hengitysfluorokinolonit).Lääkkeiden ottamista sisäisesti käytetään lievien infektioiden hoitoon. Inhalaatio-antibiootteja voidaan käyttää ehkäisemään tai torjumaan Pseudomonas-bakteerien aiheuttamia infektioita.
Anti-inflammatoriset lääkkeet voivat vähentää hengitysteiden turvotusta pitkäaikaisen tartunnan takia. Bronchodilators vaikuttavat keuhkoputkien lumen ja auttaa rentoutumaan keuhkoputkien lihaksia. Tätä lääkeryhmää käytetään usein hengitettynä.Vakavan asteen kehittymisen myötä happihoito saattaa olla tarpeen. Tämä hoito suoritetaan maskin hapen avulla.
Useimmat -radikaalihoito kystisen fibroosin osalta on keuhkojen siirto kuolleelta luovuttajalta. Happi
kystistä fibroosia sairastavan
ollessa riittämätön haiman voi vaatia osoituksen entsyymivalmisteita, kuten "Kreon".Se on lääkeaine, joka sisältää entsyymejä tietyllä annoksella ja auttaa kompensoimaan omien entsyymiensa puutetta.
Ataluren tai huumeiden PTC124 kystisen fibroosin
PTC Therapeutics - uusi pienimolekyylisiä aineita, joita käytetään hoidettaessa potilaita, joilla on kystinen fibroosi, hemofilia, DMD.
Lääke Ataluren tai PTC124 on nyt vaiheen 3 kliinisissä tutkimuksissa. Vuonna 2010 potilaan rekrytointi, joka oli 6-vuotiaita ja sitä vanhempia 48 viikon tutkimuksessa, saatiin päätökseen, jonka tavoitteena on vahvistaa keuhkojen toiminnan paraneminen, kun sitä käytetään.
PTC Therapeuticsia käytetään potilailla, joilla on kystinen fibroosi, hemofilia, Duchenne-myodystrofia, joilla on hölynpudotusta mutaatiot. Vaiheen 1 tutkimuksessa, jossa oli yksi annos lääkettä terveillä vapaaehtoisilla, osoitettiin, että se on turvallista, suun kautta otettu ja hyvin siedetty. Phase 2 -tutkimus CF-potilailla, jotka suoritettiin Yhdysvalloissa ja Israelissa, osoittivat biologisten indikaattoreiden turvallisuuden ja parantamisen( cff.organ).
Kalydeco ™ sai FDA: n hyväksynnän 31.1.2012 ihmisille, joilla oli 6-vuotiaita ja sitä vanhempia kystisiä fibroosia, joilla oli G551D KF-mutaatio.
Selostus kystisen fibroosin osalta.
Tämän patologian ennuste ei ole kovin suotuisa. Lungfunktio alkaa usein vähentyä varhaislapsuudessa. Ajan myötä keuhkovaurio voi aiheuttaa vakavia hengitysvaikeuksia. Hengitysvajaus on yleisin kuolinsyy systeeminen fibroosi.
Oikeassa hoidossa alkanut parantaa ennusteita. Oikeiden elämäntapojen ja kaikkien lääketieteellisten suositusten noudattamisen myötä kystisen fibroosin saaneet ihmiset selviävät keskimäärin 50 vuoteen.
Lääkäri terapeutti Zhumagaziev E.N.