Gilbertin oireyhtymä - Syyt, oireet ja hoito. MFien.

Gilbertin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista heikentynyt bilirubiinin käyttö.Potilaiden maksasairaus vääristää väärin bilirubiiniä, ja se alkaa kertyä elimistöön aiheuttaen taudin eri ilmentymiä.

Gilbertin oireyhtymää kuvaili ensin ranskalaisen gastroenterologin - Augustine Nicolas Gilbert( 1958-1927) ja hänen kollegansa vuonna 1901.Tällä patologialla on useita nimiä: perhe ei-hemolyyttinen keltaisuus, hyvänlaatuinen perheen keltaisuus, perustuslaki maksan toimintahäiriö tai Gilbertin oireyhtymä.Se tapahtuu veren plasman konjugoidun bilirubiinin määrän kasvun seurauksena ilman maksavaurion merkkejä, sappiteiden tukkeutumista tai hemolyysiä.Tämä tauti on perhettä ja se on peritty. Tauti johtuu geneettisestä puutteesta, joka johtaa entsyymin muodostumiseen, joka helpottaa bilirubiinin käyttöä.Gilbertin oireyhtymän ihmisillä on kohtalaisesti kohonnut veren bilirubiinitaso, joka voi joskus aiheuttaa silmien ja ihon keltaisuutta. Gilbertin oireyhtymä ei edellytä radikaaleja hoitoja. Koska tällä oireyhtymällä on pieni määrä oireita ja ilmenemismuotoja, sitä ei pidetä taudina eikä useimmilla ihmisillä tiedetä, että heillä on tämä patologia, kunnes veritesti osoittaa korkeamman bilirubiinitason. Yhdysvalloissa noin 3 - 7% väestöstä on Gilbertin oireyhtymää, National Health Institute -työryhmän mukaan - jotkut gastroenterologit uskovat, että esiintyvyys voi olla suurempi ja saavuttaa 10%.Oireyhtymä ilmaantuu useammin miesten keskuudessa.

Gilbertin oireyhtymän syy.

Maksan tärkeimmät toiminnot

Maksa on ihmiskehon suurin elin. Jotkut tärkeistä maksan toiminnoista:
• Muuntaa thyroksiinin kilpirauhashormonin( T4) aktiivisemmaksi trijodotyroniinin muodoksi( T3).Riittämätön konversio voi johtaa kilpirauhasen vajaatoimintaan, krooniseen väsymykseen, painonnousuun, huonoon muistiin ja muiden oireiden esiintymiseen.
• Luo GTF: n( glukoositoleranssitekijä) kromista, niasiinista ja todennäköisesti glutationista. GTF: ää tarvitaan insuliinin suhteen säätelemään verensokeritasoja.
• Maksa syntetisoi sappisuolojen, jotka emulgoivat rasvoja ja rasvaliukoisia vitamiineja A, D, E, K parempaan assimilaatioon. Maksa myös poistaa rasvaliukoiset toksiinit kehosta.
• Vitamiinien aktivointi biologisesti aktiivisissa muodoissaan - koentsyymit. Lähes jokaisen ravintoaineen on biotransformoitava maksassa asianmukaisessa biokemiassa ennen varastointia, siirtämistä tai integroitumista aineenvaihduntaan.
• Ravintoaineiden, erityisesti vitamiinien A, D, B-12 ja raudan kertyminen tarpeen mukaan.
• Tuottaa karnitiinia lysiinistä ja muista ravintoaineista. Karnitiini on ainoa tunnettu bio-ravintoaine, joka voi kuljettaa rasvoja mitokondrioihin, missä niitä käytetään ATP-energian tuottamiseen. Mitokondriot tuottavat 90% ATP: n energiasta solutasolla.
• Valkuaisenvaihdunnan tärkein säätelijä.Maksa muuttaa eri aminohappoja toisiinsa tarpeen mukaan.
• Tuottaa kolesterolia ja muuntaa sen erilaisiin muotoihin, joita tarvitaan aineiden kuljettamiseen kudoksiin.
• Detox-toiminto on yksi tärkeimmistä maksan toiminnoista. Useimmat haitalliset aineet ja aineenvaihduntatuotteet neutraloidaan maksassa. Niinpä ruumiin soluelementtien hajoamistuotteet joutuvat sarjan muutoksiin, erityisesti erytrosyyttien hajoamisen tuotteisiin.

Hyperbilirubinemia - bilirubiinin kohonnut veren määrä - johtuu siitä, että bilirubiinin konjugaattiin glukuronyylitransferaasin entsyymin aktiivisuus vähenee. Neutralointi, joka tapahtuu maksassa, tekee bilirubiinista liukoisen veteen, jotta se voi liuottaa sappeen ja tulla pohjukaissuoleen ja lopulta poistaa elimistöltä.Punasolun keskimääräinen elinikä on 120 päivää, minkä jälkeen se hävitetään ja hajoaa bilirubiiniin ja hemoglobiiniin. Suoraan maksaan bilirubiinin liukenematon muoto muunnetaan vesiliukoiseksi muodoksi. Gilbertin oireyhtymä aiheuttaa geenivirheen - UDP-glukuronosyylitransferaasin mutaation, joka on tämän entsyymin tuottamisesta vastuussa oleva geeni. Ihmiset perivät oireyhtymän vanhemmiltaan. Bilirubiinia ei neutraloida eikä kerääntynyt veressä.Kun taso saavuttaa tietyn pisteen, potilas voi esiintyä keltaisuutta.

Gilbertin oireyhtymän

oireet

Useimmat taudista kärsivät ihmiset eivät tiedä, että heillä on sitä.Bilirubiinin taso pysyy normaalilla alueella ja joskus hieman kasvaa. Yksi aikaisimmista ja patognomonisista oireista on keltaisuus. Sarvikuon tai ihon keltaisuus voi ilmetä, kun bilirubiinin määrä veressä nousee. Oireet voivat lisääntyä ja ilmetä yhdessä muiden sairauksien, infektioiden, kuivumisen, stressin tai kuukautisten kanssa. Vaikka bilirubiinin taso ei todennäköisesti koskaan saavuta vaarallisia lukuja, keltaisuus on yksi tärkeistä ja hälyttävistä oireista.

keltaisuus ihon( vasemmalle määrä, oikea - patologia)

keltaisuus kovakalvon

Seuraavat oireet voivat myös olla patognomisia, mutta vähemmässä määrin.potilaat kuvaavat yhteisiä: väsymys, näön tajunnan, päänsärkyä, muistin heikkeneminen, huimaus, masennus, ärtyneisyys, ahdistuneisuus, pahoinvointi, ruokahaluttomuus, ärtyvän suolen oireyhtymä, vatsakipu ja kouristukset, kipua maksan / sappirakon, vapina, kutina ihopokrovov. Vozmozhno esiintyminen unettomuus, keskittymisvaikeudet, paniikkikohtauksia, hypoglycemic reaktio ruoka-intoleranssi hiilihydraatteja, ja alkoholi.

Ruoka-intoleranssi voi aiheuttaa löysää ulosteita tai ripulia, turvotusta. Hengitys- ja sydämen vajaatoiminnan oireita voi ilmetä: hengenahdistus tai matala hengitys, sydämentykytys. Metabolisten häiriöiden takia lihasten ja nivelten kipu, heikkous, laihtuminen ja maun perversio ovat tuskaa.

seuraavia oireita( havaittu hyvin harvoin, ja nimenomaisella rikkominen bilirubiini aineenvaihdunta), joka kiireesti vaatia hoitotoimenpiteitä: vaikeus löytää sanoja, tunne myrkytyksestä, hallitsematon oksentelu, liiallinen jano, rintakipu, lihasten nykiminen( vapina), turvonneet imusolmukkeet, katkera tai metallinen maku suussa. Nämä oireet viittaavat akuutin maksan vajaatoiminnan kehittymiseen.

oireyhtymä Diagnostiikka Gilbert

Tämä diagnoosi on useimmiten alttiina myöhäisessä nuoruusiässä.Diagnoosi tehdään helposti, jos taudin historia on kerätty oikein, geneettinen kirjoittaminen tässä tapauksessa ei ole välttämätöntä.Potilas ottaa verinäytteen, joka tutkii maksan toimintaa ja suoraa ja epäsuoraa bilirubiinia. Jos tulokset osoittavat korkean liukenematonta bilirubiinin veressä, ja muut indikaattorit ovat normaaleja, lääkäri diagnosoi Gilbertin oireyhtymä.Kun läsnä on vaikea keltaisuus voi vaatia useita ero diagnostisia testejä sulkea muiden sairauksien, jotka voivat olla, esimerkiksi:

1. Akuutti tulehduksellinen maksasairaudet( hepatiitti) - ne voivat heikentää kykyä käyttää maksan bilirubiini.
2. tulehdus sappitiehyen - voidaan estää Sappineste ja bilirubiinin poistamiseksi.
3. Epämuodostuman estäminen häiritsee sappihäiriötä ja lisää bilirubiinin kerääntymistä.
4. anemia - lisäisi Bilirubiinin lisääntyneen punasolujen hajoaminen.
5. Kolestaasi - sapen virtaus maksasta keskeytyy. Maksa, joka sisältää bilirubiinia, säilyy maksassa.
6. oireyhtymä Crigler-Najjar - synnynnäinen hemolyyttinen konjugoimattoman bilirubinemia. Dubin oireyhtymä
7. - Johnson - enzimopaticheskaya keltaisuus, harvinainen pigmentti rasvamaksa, tunnettu siitä, että heikentynyt erittyminen bilirubiini hepatosyyttien sappeen kapillaareja.
8. False keltaisuus - harmitonta muoto keltaisuutta, jossa ihon keltaisuus johtuu ylimäärästä beetakaroteenia.

Lisätutkimukset voivat sisältää: ultraäänitutkimus vatsan, estää tukos sappiteiden tai diffuusi maksan sairaus, ruokavalio 24 tunnin ajan poistaa kasvun syy bilirubiinin ruuansulatuselimistön ja geneettisten.

Gilbertin oireyhtymän hoito.

Gilbert-oireyhtymää pidetään vaarattomana sairaudena - se ei yleensä aiheuta mitään terveysongelmia. Tällä hetkellä ei ole tehokasta etiotrooppista hoitoa lääketieteellisen teknologian kehittämisessä.Vaikka keltaisuus oireet voivat olla potilaalle huolissaan, lääkärin tulee selittää, että keltaisuus ei ole säännöllinen oire eikä aiheuta huolta. Gilbertin oireyhtymän potilaan pitkäaikaista seurantaa ei yleensä tarvita. Jos potilas havaitsee keltaisuuden oireiden pahenemisen, hänen tulee kertoa lääkärilleen siitä, että hän voi sulkea pois muut erilaiset syyt. Potilaat, joilla keltaisuus oireet aiheuttavat vakavaa ahdistusta, voivat kestää pieniä määriä fenobarbitaalia. Sillä on lievä antihyperbilirubineminen vaikutus. Tämän positiivisen vaikutuksen ohella tämä lääke aiheuttaa rauhoittavaa vaikutusta hermostoon ja pitkäaikaisessa käytössä aiheuttaa myrkyllisiä vaikutuksia maksaan. Siksi tämän lääkkeen tehokas ja tasapainoinen annostelu on tärkeä.

ruokavalio voi lievittää oireiden vakavuudesta: tuotteita, joilla on pitkä säilyvyysaika ja joka sisältää suuren määrän säilöntäaineita olisi jätettävä ruokavaliosta, on tarpeen käyttää monivitamiini komplekseja suuren yleisön koskemattomuutta, kaikki tuotteet on keittäminen, paistetaan tai höyrytettyä( minimi rasva).

Komplikaatiot oireyhtymä Gilbert

itse Gilbert syndrooma ei aiheuta komplikaatioita eikä vaurioittaa maksaa, mutta on tärkeää aika erottaa yksi laji toisesta keltaisuus. Tässä potilasryhmässä havaittiin maksasolujen herkkyys hepatotoksisille tekijöille, kuten alkoholille, lääkkeille ja tietyille antibioottiryhmille. Siksi edellä mainittujen tekijöiden läsnä ollessa on tarpeen seurata maksan entsyymien tasoa.

Lääkäri terapeutti Zhumagaziev E.N.