Syndrome Shereshevsky-Turner - põhjused, sümptomid ja ravi. MF.

sündroom Turner - haigus, mis tekib siis, kui ebanormaalse arengu sugukromosoomideks( mitte omane naise keha XX sugukromosoomideks on ainult üks komplekt kromosoome saadakse puudulik), mille tulemuseks on häiritud arengule sugunäärmete embrüo varajast jooksul.

on tingitud naise sündroomist. Sündroomi esinemissagedus on üks kuni kolm tuhat sündinud tüdrukut.

Sümptomid Turneri sündroom

Laps haigusega asemel munasarjad moodustuvad ahelad sidekoest emakas on alaarenenud. Väga tihti seondub see sündroom teiste elundite vähese arenguga. Juba sündimise ajal näitab tüdruk naha voldikute paksenemist ninas, tüüpiline käte ja jalgade turse. Sageli on laps väike, madala kehamassiga.

Tütarlastele Turneri sündroom noores eas iseloomustab tüüpiline välimus:

• proportsionaalselt aeglase kasvu( lõplik kõrgus patsiendid ei ületa 150 cm.);
• alumiste lõualuude lühenemine;
• väljaulatuvad madalseisvad kõrvad;
• lühikese kaela ja Alar kortsud kulgeb pea õlgade( kaela Sphinx), millele on alampiir karvakasvu;
instagram viewer
• laia rindkerega, millel on kaugel asetsevad sissetõmmatud nibud;
• jälgib sageli küünarvarre kumerust küünarliigese piirkonnas;
• lühendas 4 ja 5 metakarpasid, mis muudavad sõrmed lühikeseks;
• kumerad küüned;

Võimalikud arenguhäired teistelt organitelt ja süsteemidelt:

• südame-veresoonkonna - südame defektid;
• kuseteede häired - neerupuudulikkus, kuseteede kahekordistamine, kahekordistumine ja hobuserauv neer;
• elundi nägemise - ülalauvaje( longus sajandi), strabism, moodustamise "kolmas vanus".

sekundaarsete sugutunnuste Turneri sündroom on kerge( ja mõnikord olematu) ning väljenduvad järgmisega:

• mahajäämus rindade;
• suurte ja väikeste labia, emaka, vagiina ebanormaalne areng;
• munasarjad ei ole avastatud;
• amenorröa( menstruatsiooni puudumine);
• , kaelavalu ja pubesentsid kaevuses ei ole väljendunud.

sündroom Diagnostics Shereshevscky-Ternenra

diagnoosimiseks teostatakse patsiendil täielikku läbivaatamist, mis sisaldab:

1. General vere- ja uriinianalüüs.
2. Gonadotropiinide ja östrogeenide eritumine uriiniga.
3. Gonadotropiinide ja östrogeenide sisalduse määramine veres.
4. Konsultatsioon günekoloogiga.
5. Seks kromatiini ja karüotüübi määramine.
6. Emaka ja munasarjade ultraheli.
7. luusüsteemi röntgenuuring.

Naised Turneri sündroom Uuringu tulemused on järgmised:

• analüüsil vere - vähendades östrogeeni ja kasvu ajuripatsihormoonide( gonadotropiinidele), eriti follitropiin.
• Suurenenud gonadotropiinide ja östrogeeni vähendamise uriiniga eritumine päevas.
• Kui munasarjade ultraheli ei leita, on emakal vähearenenud välimus. Kui röntgenkiirte
• on osteoporoos( luumassi vähenemisega) ja mitmesuguste kõrvalekallete skelett arengut.
• Sageli inimesed põevad seda sündroomi toimub haiguste, nagu diabeet, käärsoole põletik ja seedetrakti verejooks, struuma ja tirioidity.
• kinnitab lõpuks geneetilise uuringu diagnoosi.

ravi Turneri sündroom

Täielik ravi patsientidel Turneri sündroom ei ole võimalik.

kasutatakse sümptomaatiliseks raviks kasvuhormooni( kasvuhormoon inimene), millega saab saavutada suurendamise viimast patsienti kasvu 4-6 cm. Pärast eluaasta 12-13 aastat veeta asendustäitmist östrogeeniteraapia sest patsiendid ei ole nende munasarjad võimelised tootma seda hormooni. Kahjuks ei takista ravi siiski osteoporoosi arengut ja suurenenud luumurdude riski.

Teiste elundite ja süsteemide defektid vajavad sageli kirurgilist ravi.

Shereshevsky-Turneri sündroomi

prognoos

Varase avastamise ja õigeaegse ravi abil saate suurendada kasvu. Haiguse prognoos kogu taastumise korral on ebasoodne. Patsiendid jäävad viljatumaks.

Shereshevsky-Turneri sündroomiga on võimalik surmavõime( surm), mis on tingitud peamiselt elutähtsate elundite sünnidefektidest.

See sündroomiga patsientidel puudub märkimisväärne vaimne aeglustumine, nad saavad edukalt õppida ja sooritada mis tahes töö, mis ei ole seotud füüsilise ja olulise neuropsühhiaalse stressiga.