Gilberdi sündroom - põhjused, sümptomid ja ravi. MF.

Gilberdi sündroom on geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini kahjustus. Patsientide maksa neutraliseerib valesti bilirubiini ja see hakkab kehas kogunema, põhjustades haiguse erinevaid ilminguid.

Gilberdi sündroomi kirjeldasid esmakordselt prantsuse gastroenteroloog - Augustine Nicolas Gilbert( 1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal. Selle patoloogia puhul on mitu nime: perekond, mitte-hemolüütiline kollatõbi, healoomuline perekondlik kollatõbi, põhiseaduse maksatalitluse häired või Gilbert'i sündroom. Seda esineb suurenemise tõttu vereplasmas kogust konjugeerimata bilirubiini, mille puhul ei esine maksakahjustusi, sapiteede obstruktsioon või hemolüüsi. See haigus on perekond ja see on pärilik. Haigus esineb geneetilise defekti tõttu, mis põhjustab ensüümi moodustumise katkemist, mis soodustab bilirubiini kasutamist. Gilberdi sündroomiga inimestel on veres bilirubiini keskmine sisaldus, mis mõnikord võib põhjustada silmade ja naha ikteruse sklerat. Gilberdi sündroom ei vaja radikaalseid ravimeetodeid. Kuna see sündroom on mõned sümptomid ja tunnused, siis ei loeta haiguse ja enamik inimesi ei tea, et neil on see patoloogia, kuni vereanalüüsi ei näita kõrgenenud bilirubiini. Ameerika Ühendriigid, umbes 3% kuni 7% elanikkonnast on Gilberti sündroom, vastavalt National Institutes of Health - mõned Gastroenteroloogia usuvad, et levimus võib olla suurem ja ulatuda 10%.See sündmus avaldub sagedamini meeste seas.

Gilbert'i sündroomi põhjus.

Maksa peamised funktsioonid

Maks on inimese keha suurim organ. Mõned peamised maksafunktsioonid:
• muudab tiroktiini kilpnäärme hormooni( T4) aktiivsemaks triiodotiüniini( T3) vormiks. Ebapiisav konversioon võib põhjustada hüpotüreoidismi, kroonilist väsimust, kehakaalu suurenemist, kehva mälu ja teiste sümptomite ilmnemist.
• Loob GTF( glükoositaluvuse faktor) kroomi, niatsiini ja ilmselt glutatiooni. Vere suhkrusisalduse nõuetekohaseks reguleerimiseks on vaja insuliini jaoks GTF-i.
• Maks sünteesib sapisooli, mis emulgeerib rasvu ja rasvlahustuvaid vitamiine A, D, E, K, et paremini assimileeruda. Maks ka eemaldab kehast mõned rasvlahustuvad toksiinid.
• Vitamiinide aktiveerimine bioloogiliselt aktiivsetes vormides - koensüümid. Enne aine säilitamist, ülekandmist või integreerumist ainevahetusprotsessidesse peab peaaegu iga toitaine biotransformeeruma maksas sobivas biokeemilises vormis.
• toitainete, eriti vitamiinide A, D, B-12 ja raua kogunemine vajaduse korral tarbimiseks.
• toodab karnitiini lüsiinist ja muudest toitainetest. Karnitiin on ainus teadaolev bio-toitaine, mis suudab transportida rasvu mitokondritesse, kus neid kasutatakse ATP-i energia tootmiseks. Mitokondrid moodustavad raku tasandil ATP-i energi 90%.
• Valgu metabolismi peamine regulaator. Vajadusel muudab maks teineteisega teistsuguseid aminohappeid.
• toodab kolesterooli ja muundab selle erinevateks vormideks, mis on vajalikud ainete transportimiseks kudedesse.
• Detox-funktsioon on üks tähtsamaid maksa funktsioone. Enamik kahjulikke aineid ja ainevahetusprodukte neutraliseeritakse maksas. Nii keha rakuliste elementide lagunemissaadused läbivad rea muutusi, eriti erütrotsüütide lagunemise tooteid. Hüperbili

- suurenenud sisaldus bilirubiini tase - tekib seetõttu madalama aktiivsusega ensüümi, mis on konjugeeritud bilirubiini glükuronüültransferaaside. Neutraliseerimine, mis ulatub maksas ei bilirubiin vees lahustuv, nii et seda saab lahustada sapi ja siseneda kaksteistsõrmiksool, ja lõpuks taganeb keha. Punaste vereliblede keskmine eluiga on 120 päeva, pärast mida see hävitatakse ja laguneb bilirubiini ja hemoglobiiniks. Maksa kaudu muudetakse bilirubiini lahustumatu vorm vees lahustuvaks vormiks. Gilberdi sündroom põhjustab geeni defekti - UDP-glükuronosüültransferaasi mutatsiooni - geeni, mis vastutab selle ensüümi tootmise eest. Inimesed pärivad sündroomi oma vanematest. Bilirubiin ei neutraliseerita ega akumuleerub veres. Kui tase jõuab teatud punktiks, võib patsiendil esineda ikteruse sümptomeid.

Gilbert'i sündroomi

sümptomid

Enamik haigusi põdevaid inimesi ei tea, et neil on see. Bilirubiini tase jääb tavaliselt tavapärasesse vahemikku ja mõnikord veidi suureneb.Üks esimesi ja patognomoonilisi sümptomeid on kollatõbi. Kui bilirubiini kogus veres tõuseb, võib ilmneda sklera või naha kollasus. Sümptomid võivad suureneda ja muutuda ilmnemaks koos järgmiste haigustega: nakkus, dehüdratsioon, stress või menstruatsioon. Kuigi bilirubiini tase ei ole tõenäoliselt kunagi ohtlikeks, on ikterus üks olulisi ja murettekitavaid sümptomeid.

Yellowness naha( vasaku- määra, eks - patoloogia)

Yellowness kõvakesta

Järgmised sümptomid võivad olla ka patognoomilise, kuid vähemal määral.patsiendid kirjeldavad sageli: väsimus, nägemise teadvuse, peavalud, mälukaotus, peapööritus, depressioon, ärrituvus, ärevus, iiveldus, isutus, ärritunud soole sündroomi korral, kõhuvalu ja krambid, valu maksas / sapipõis, värin, naha sügeleminepokrovov. Vozmozhno esinemise unetus, keskendumisraskused, paanikahoogude, hüpoglü reaktsioon toidutalumatus süsivesikuteks, ja alkohol.

Toidu talumatus võib põhjustada tühjenenud väljaheidet või kõhulahtisust, puhitus. Hingamisteede ja südamepuudulikkuse sümptomid võivad ilmneda: õhupuudus või madal hingamine, südamepekslemine. Ainevahetushäirete tõttu esineb valu lihastes ja liigeses, nõrkus, kehakaalu langus ja maitsetundlikkuse muutumine.

järgmised sümptomid( täheldatud väga harva ja selgesõnalisel rikkumise bilirubiini ainevahetus), kellel on kiiresti vaja meditsiinilist sekkumist: raske leida sõnu, mürgistuse tunne, kontrollimatu oksendamine, janu, valu rinnus, lihastõmblused( treemor), lümfisõlmede suurenemine, mõru või metalli maitse suus. Need sümptomid viitavad ägedate maksapuudulikkuse arengule.

sündroom Diagnostika Gilbert

See diagnoos on kõige sagedamini kokku puutuda noorukieas. Diagnoos tehakse lihtsalt, kui haiguse ajalugu on korrektselt kogutud, ei ole geneetiline kirjutamine sellisel juhul vajalik. Patsient võtab vereproovi, mis uurib maksa funktsiooni ja otsese ja kaudse bilirubiini taset. Kui tulemused näitavad kõrget taset lahustumatu bilirubiini tase, ja muud näitajad on normi piires, arst diagnoosida Gilberti sündroomi. Kohalolekul Tugeva kollatõbi võib nõuda mitme erinevus diagnostiliste testide välistama teisi patoloogiaid, mis võib olla näiteks:

1. Ägeda MAKSAPÕLETIKUD( hepatiit) - need võivad mõjutada võimet kasutada maksa bilirubiini.
2. Põletik sapijuha - võib pärssida sapivoolus ja eemaldada bilirubiini.
3. Seedetrakti obstruktsioon häirib ka sapijuhti ja aitab kaasa bilirubiini akumuleerumisele.
4. Hemolüütiline aneemia - põhjustab bilirubiini suurenemist erütrotsüütide suurema lagunemise tõttu.
5. Kolestaas - sapi vool maksast katkeb. Bilirubiini sisaldav sapimine jääb maksa.
6. sündroom Crigler-Najjari - kaasasündinud suitsetamine hemolüütiline konjugeerimata bilirubineemia. Dubin sündroom
7. - Johnson - enzimopaticheskaya kollatõbe, haruldaste pigmendi rasvastumuse, mida iseloomustab häirunud eritumine bilirubiini maksarakkudest sappi kapillaarid.
8. False kollatõbi - kahjutu kujul kollatõbi, kus naha kollasus tõttu üle beeta-karoteen.

lisakatsed võivad kuuluda: ultraheliuuringuga ja kõhu, et vältida ummistus sapiteede või laialivalgunud maksa patoloogia, dieet 24 tundi põhjuse kõrvaldama suurendamist bilirubiini seedetrakti ja genotüpeerimise.

Gilbert'i sündroomi ravi.

Gilberdi sündroom loetakse ohutuks haiguseks - tavaliselt ei tekita mingeid terviseprobleeme. Praegu ei ole meditsiinitehnoloogiate väljatöötamisel efektiivset etiotroopset ravi. Kuigi kollatõve sümptomid võivad patsiendile muretseda, peab arst selgitama, et ikterus ei ole regulaarne sümptom ega põhjusta muret. Gilbert'i sündroomiga patsiendi pikaajaline jälgimine ei ole tavaliselt vajalik. Kui patsient märgib kollatõve sümptomite halvenemist, peaks ta sellest arstile rääkima, et ta saaks välistada ka teisi erinevaid põhjuseid. Patsiendid, kellel kollatõbi sümptomid põhjustavad tõsist ärevust, võivad võtta väikestes kogustes fenobarbitaali. Sellel on väike antihüperbilirubineemiline toime. Koos selle positiivse toimega põhjustab see ravim närvisüsteemi rahustavat toimet ja pikemaajaline kasutamine põhjustab maksa toksilist toimet. Seetõttu on oluline selle ravimi efektiivne ja tasakaalustatud annus.

toitumine võib leevendada sümptomite raskus: tooted, millel on pikk säilivusaeg ja sisaldavad suures koguses säilitusaineid tuleks välja toitumine on vaja kasutada multivitamiini kompleksid suurendada üldist immuunsust, kõik tooted peavad olema Keetmine, küpsetatud või aurutatud( minimaalne rasva).

Tüsistused sündroom Gilbert

ise Gilberti sündroom ei põhjusta komplikatsioone ja ei kahjusta maksa, kuid see on oluline aeg, mis eristavad ühte liiki teisest kollatõbi. Selles patsientide rühmas täheldati maksa rakkude suurenenud tundlikkust hepatotoksiliste tegurite suhtes, nagu alkohol, ravimid, teatud antibiootikumide rühmad. Seetõttu on ülalkirjeldatud tegurite juuresolekul vaja jälgida maksaensüümide taset.

doktoriarst Zhumagaziev E.N.