Síndrome de Turner - una enfermedad que ocurre cuando el desarrollo anormal de cromosomas sexuales( cromosomas sexuales cuerpo XX hembra en lugar inherentes tiene sólo un juego de cromosomas se o...

familiares raquitismo hipofosfatémico, o diabetes fosfato o raquitismo vitamina-D-resistente( hipofosfatémico VITAMINA raquitismo D-resistentes; HPDR; 307800), descritos por primera vez Albrigt e...

enfermedad celíaca ( o enteropatía por gluten, enfermedad de Gee, esprúe no tropical, infantilismo intestinal, enfermedad de harina) - una enfermedad intestinal, que tiene una causa genética y se c...

Cystic fibrosis - una enfermedad hereditaria sistémica en la que hay una mutación de la proteína implicada en el transporte de iones cloruro a través de la membrana celular, provocando un mal fun...

El síndrome de Gilbert es una enfermedad genética caracterizada por una alteración en la utilización de la bilirrubina. El hígado de los pacientes neutraliza inadecuadamente la bilirrubina, y com...

El síndrome de Tourette es una enfermedad neurológica con una predisposición genética que se manifiesta en la primera infancia o en la adolescencia menor de 18 años. El síndrome de Tourette está ...

El corazón de hombre se coloca al final de la tercera semana de embarazo y se desarrolla durante todo el período prenatal. En el proceso de su desarrollo no sólo se forma el músculo del corazón( m...

El síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria caracterizada por una disminución progresiva de la función renal en combinación con la patología de la audición y la visión. En Rusia, la ...

síndrome de Marfan refiere a una enfermedad monogénica del tejido conectivo - grupos diferentes formas nosológicas origen que combinan trastornos metabólicos hereditarios del tejido conectivo. Gra...

causas de los defectos congénitos del corazón Síntomas Diagnóstico Tratamiento estilo de vida con la enfermedad cardíaca pronóstico Como saben, el corazón - es un órgano importante del cu...

El síndrome de Down ( una patología, también llamada trisomía 21) es un trastorno genético que ocurre en aproximadamente 1 de cada 800 recién nacidos. Es la principal causa de deterioro cognitivo. ...

El síndrome de Edwards es una forma de enfermedad genética rara cuando se duplica una parte del 18 cromosoma humano. La mayoría de los niños con esta patología mueren en la etapa de desarrollo em...

ventricular defecto septal( VSD) - enfermedad cardíaca congénita, se caracteriza por la presencia de un defecto en la pared muscular entre los ventrículos derecho e izquierdo del corazón. VSD es ...