Síndrome Shereshevsky-Turner - Causas, síntomas y tratamiento. MF.

Síndrome de Turner - una enfermedad que ocurre cuando el desarrollo anormal de cromosomas sexuales( cromosomas sexuales cuerpo XX hembra en lugar inherentes tiene sólo un juego de cromosomas se obtiene incompleta), lo que resulta en un desarrollo deteriorado de las gónadas en período embrionario temprano.

Sufre de un síndrome de la mujer. La frecuencia de aparición del síndrome es de una a tres mil niñas nacidas. Los síntomas

del síndrome de Turner

El niño con la enfermedad, en vez de ovarios son hebras de tejido conectivo formado, el útero es subdesarrollado. Muy a menudo, el síndrome se combina con el subdesarrollo de otros órganos. Ya en el momento del nacimiento, la niña muestra un engrosamiento de los pliegues de la piel en la nuca, una hinchazón típica de las manos y los pies. A menudo, un niño nace pequeño, con un peso corporal bajo.

para las niñas con síndrome de Turner a una edad temprana se caracteriza por una apariencia típica:

proporcionalmente bajo crecimiento( pacientes altura final no exceda de 150 cm.);

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acortamiento de la mandíbula inferior;
que sobresalen las orejas bajas;
cuellos cortos con pliegues alares va desde la cabeza a los hombros( cuello de la Sphinx), en las que existe un límite bajo de crecimiento del cabello;Tórax ancho
con pezones retraídos muy separados;
a menudo se observa la curvatura de los brazos en el área de las articulaciones del codo;
acorta los metacarpianos 4 y 5, lo que hace que los dedos sean cortos;
uñas convexas;

Posibles defectos de desarrollo de otros órganos y sistemas:

cardiovascular - defectos cardíacos;Tracto urinario
: insuficiencia renal, duplicación del uréter, duplicación y riñón en herradura;
órgano de la visión - ptosis( caída de siglo), estrabismo, la formación de la "tercera edad".Las características sexuales secundarias

con síndrome de Turner son leves( ya veces inexistente) y se manifiestan en lo siguiente: el subdesarrollo

de la mama;
desarrollo anormal de labios grandes y pequeños, útero, vagina;
no se detectan los ovarios;
amenorrea( ausencia de menstruación);
, el vello púbico y la pubescencia en las axilas no se expresan.

síndrome Diagnóstico Shereshevscky-Ternenra

Para el diagnóstico de la paciente se somete a un examen completo que incluye: sangre

General y análisis de orina.
Excreción diaria en la orina de gonadotropinas y estrógenos.
Determinación de los niveles sanguíneos de gonadotropinas y estrógenos.
Consulta de un ginecólogo.
Determinación de cromatina sexual y cariotipo.
Ultrasonido del útero y los ovarios.
examen de rayos X del sistema óseo. El síndrome de Turner

mujeres de la encuesta son los siguientes:

En el análisis de la sangre - la reducción de la cantidad de estrógeno y aumento de hormonas pituitarias( gonadotropinas), especialmente folitropina.
Aumento de la excreción diaria en la orina de gonadotropinas y reducción de estrógenos.
Cuando los ultrasonidos no se encuentran en los ovarios, el útero tiene un aspecto subdesarrollado. Cuando
de rayos X son la osteoporosis( pérdida de tejido óseo) y diversas anomalías del desarrollo esqueleto.
menudo, las personas que sufren de este síndrome se producirá enfermedades como la diabetes, la inflamación del colon y el sangrado gastrointestinal, bocio y tirioidity.
Finalmente confirma el diagnóstico de la investigación genética.

tratamiento del síndrome

pacientes curación completa el síndrome de Turner de Turner no es posible.

utiliza para el tratamiento sintomático de la hormona del crecimiento( hormona de crecimiento humana), con el que se puede lograr el aumento del crecimiento final paciente de 4-6 cm. Después de alcanzar la edad de 12-13 años pasar la terapia de estrógeno sustitutivo porque los pacientes no son sus ovarios capaces de producir esta hormona. Pero, desafortunadamente, el tratamiento no previene el desarrollo de osteoporosis y un mayor riesgo de fracturas.

Los defectos de otros órganos y sistemas a menudo requieren tratamiento quirúrgico.

Pronóstico del síndrome de Shereshevsky-Turner

Con la detección temprana y el tratamiento oportuno, puede lograr un mayor crecimiento. El pronóstico de la enfermedad con respecto a la recuperación completa es desfavorable. Los pacientes permanecen infértiles. El síndrome de Turner

el resultado letal( la muerte), que se debe principalmente a un defecto de nacimiento órganos vitales.no se observa

considerable retraso del desarrollo mental en pacientes con el síndrome, que pueden aprender y realizar cualquier trabajo que no está relacionado con el estrés mental y físico considerable éxito.