Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo. Por primera vez, dicha enfermedad fue descrita por el científico Williams en 1876. Posteriormente, la enfermedad también fue descrita por Marfan en 1896, quien llamó a esta patología su propio nombre. El síndrome de Marfan se transmite de acuerdo con el tipo de herencia autosómica dominante. Las ideas modernas
sobre el desarrollo de la frase enfermedad que identifica una variedad de trastornos metabólicos del tejido conectivo en el síndrome de Marfan pueden estar asociados con un gran número de mutaciones que dan lugar a cambios en la estructura del tejido y, como consecuencia, puede haber todas las manifestaciones de esta patología.manifestaciones
del síndrome de Marfan se caracteriza por lesiones de muchos órganos y sistemas vitales, que incluyen principalmente el sistema musculoesquelético, el sistema cardiovascular, los ojos y el sistema respiratorio. Entre todas las posibles violaciones del sistema musculoesquelético, la más frecuente es la falta de armonía en el desarrollo físico de los niños. Esta desviación se manifiesta por el físico asténico del niño, un alto crecimiento que excede los límites superiores de las normas de edad. En este caso, hay una gran longitud de las extremidades, que son más delgadas en comparación con las extremidades de los niños sanos. También puede ver un aumento en la longitud de los dedos y de los pies, "holgura" de las articulaciones, el pecho tiene una deformación en forma de embudo o en forma de quilla, la cara estrecha. En el período neonatal de las características enumeradas del esqueleto más a menudo sólo se detecta el alargamiento de los dedos de manos y pies, los otros síntomas se forman en diferentes períodos de la vida del niño( por lo general durante los primeros 7 años).
Las manifestaciones más típicas del daño cardiovascular en el síndrome de Marfan son el prolapso de la válvula mitral, el aneurisma aórtico y las alteraciones del ritmo cardíaco. La aparición de trastornos cardiovasculares ya se observa en los 1-2 años de la vida del niño. En este caso, hay un aumento gradual en el diámetro de la aorta, que alcanza el tamaño máximo posible( hasta 6 cm o más).Pero con mayor frecuencia, a la edad de 18-45 años. A menudo, un aneurisma se complica por la estratificación de sus paredes, que pueden progresar rápidamente y capturar toda la región aórtica y los vasos que la abandonan. Tales complicaciones, como regla, terminan en un resultado letal. Las razones más frecuentes que contribuyen a un inicio más rápido de los resultados trágicos de la enfermedad son el estrés emocional o la sobrecarga física.
En el caso de cambios patológicos en el corazón y los vasos, el sistema respiratorio también se ve afectado. Las causas de tales violaciones en el caso del síndrome de Marfan son los factores mecánicos de la compresión del sistema respiratorio, que ocurre cuando el cofre está deformado. Otro factor en el desarrollo de las alteraciones del sistema respiratorio es la posibilidad de involucrarse en el proceso patológico del tejido conectivo que forma parte del tejido pulmonar. Violaciónes del sistema respiratorio en la forma de neumotórax espontáneo, el enfisema, el tejido pulmonar e infarto pulmonar entre aquellos con síndrome de Marfan a ocurrir en 10% a 75% de todos los casos. Junto con esto, existe evidencia de que el síndrome de Marfan puede estar asociada con hipoplasia congénita de los pulmones, múltiples quistes de pulmón, enfisema congénito, la expansión bilateral de los bronquios( bronquitis-ectasia).
El daño ocular más típico en el síndrome de Marfan es la luxación y subluxación de la lente, que se debe a la debilidad de sus ligamentos. En este caso, la lente se puede desplazar completamente a cualquier lado posible, es decir, su desplazamiento no tiene una dirección definida. En la mayoría de los casos, este trastorno se combina con miopía o hipermetropía de alto grado. Menos comunes son los cambios como el iris, el cólera, el glaucoma, el agrandamiento de las venas del fondo, la degeneración o el desprendimiento de la retina. En algunos casos de esta enfermedad del tejido conectivo, se puede identificar una combinación de varios síntomas diferentes desde el lado del órgano de la visión. La subluxación de la lente se detecta más a menudo entre 1-5 años de la vida del niño y, a veces, incluso a la edad de 7 años. El glaucoma, así como la degeneración o desprendimiento de la retina, se observan generalmente en personas mayores( 18-40 años).
Con respecto a las violaciones del sistema nervioso central en el síndrome de Marfan, la información propuesta en la literatura es bastante contradictoria. Por lo tanto, algunos investigadores creen que las personas que sufren del síndrome de Marfan siempre tienen una inteligencia normal, mientras que otros hablan de una ligera disminución de la misma. Está establecido que varias personas de fama mundial sufrieron el síndrome de Marfan. Tales personas incluyen al presidente estadounidense A. Lincoln, así como al gran violinista Paganini. El síndrome de
Marfan se transmite de acuerdo con el tipo de herencia autosómica dominante. Con este síndrome en la orina, se detectan sustancias específicas, que son productos del metabolismo roto del tejido conectivo. Después de llegar a las personas enfermas de 40 años de edad en la mayoría de los casos, la descompensación proceso patológico se produce, lo que resulta en la formación de la insuficiencia cardíaca se ha señalado, en las paredes de los vasos sanguíneos puede aparecer protuberancias que en algunos casos, los extremos ruptura de la pared del vaso y la extensa hemorragia interna.
Para aclarar el diagnóstico del síndrome de Marfan, es necesario un método de examen de rayos X.En este caso, hay signos de osteoporosis generalizada del tejido óseo, los espacios intercostales parecen más grandes en comparación con la norma. Además, las personas con esta enfermedad pueden notar una mayor movilidad del pulgar de la mano, que se expresa en la capacidad de una persona para tomar fácilmente este dedo y tocarlo en el antebrazo de la misma mano.
Para determinar la naturaleza y la gravedad del daño cardiovascular, es necesario realizar una ecografía del corazón y el ECG.Al mismo tiempo, debe recordarse que hay una serie de enfermedades que se asemejan a Marfan en sus manifestaciones. Estos son los llamados síndromes tipo "marfan".
asignado medicamentos síndrome de Marfan, cuya finalidad es la normalización o estabilización del proceso patológico que se produce principalmente en el sistema nervioso central y cardiovascular, así como en el órgano de la visión. Para lograr este objetivo son asignados drogas tales como drogas obzidan ampliamente utilizado de potasio( Pananginum, orotato de potasio y muchos otros), y varias vitaminas( A, grupo B, C, E, etc.).Los trastornos del sistema endocrino en el síndrome de Marfan se pueden restaurar parcialmente mediante la observación de una dieta determinada con un alto contenido de grasa. Un resultado positivo con este tipo de corrección dietética en el síndrome de Marfan es confirmado por numerosos estudios. El exceso de crecimiento del niño con esta enfermedad ocurre como resultado de una mayor formación en el cuerpo de la hormona del crecimiento( hormona del crecimiento).Dado que los ácidos grasos contribuyen a una disminución en la intensidad de la producción de esta hormona, su consumo con alimentos durante la dieta y da un efecto positivo.
Si es necesario, el niño recibe repetidos cursos de masajes y terapia física. Para lograr una rehabilitación sostenible a largo plazo, los niños con síndrome de Marfan deben enviarse a sanatorios especializados para quienes padecen enfermedades del sistema musculoesquelético y del sistema cardiovascular. Es necesario tratar los focos crónicos de infección localizados en la nasofaringe y la cavidad oral. Estos focos son principalmente dientes cariados, amigdalitis crónica, adenoides y sinusitis. Si es necesario, se utilizan métodos quirúrgicos de tratamiento, como plastia aórtica y cardíaca, reemplazo de lentes, cirugía plástica mamaria con deformación severa. Además, dichos niños deben estar bajo constante supervisión médica, que se lleva a cabo en clínicas especializadas. Los parientes de un niño enfermo también deben ser observados. La inspección de especialistas debe llevarse a cabo al menos 2 veces al año. Junto con el pediatra, el oculista, el cardiólogo y el cirujano ortopédico deben observar. En caso de ruido en el corazón, se debe realizar un examen adicional, que incluye radiografía de tórax, ECG, fonocardiografía, electrocardiograma ECO y ecografía del corazón. Para determinar con precisión el estado del estado neuropsicológico, es necesario realizar electroencefalografía y ECO-encefalografía.
Generalmente la dilatación de la aorta, que conduce a la delaminación y / o disfunción de las válvulas, afecta principalmente al seno de Valsalva. En la opinión basada en numerosas observaciones, la cirugía aórtica temprana es preferible a la cirugía tardía o urgente, y en el 10% de los pacientes que necesitan una corrección quirúrgica de la raíz aórtica, es necesario reemplazar la válvula mitral. En comparación con sus parientes no tratados, los pacientes que recibieron atención quirúrgica preventiva tienen una larga esperanza de vida.
Con la observación cuidadosa y dispensario adecuado de los niños que sufren de síndrome de Marfan, hay una mejora de la condición mental de los niños: la mejora de la memoria oral y auditivo como la atención voluntaria. Además, el niño está menos enfermo con diversos resfríos y enfermedades respiratorias.
Debe prestarse especial atención en el caso del síndrome de Marfan a las cuestiones de adaptación social y orientación profesional de los niños. Todos los niños en edad preescolar con esta enfermedad deben ser de forma individual o visitar instituciones especializadas para niños. Con todos los niños en edad de escuela intermedia y superior, se debe realizar asesoramiento individual, cuyo objetivo es seleccionar la mejor orientación profesional para su estado de salud. En este caso, una persona que sufre el síndrome de Marfan, no debe estar asociado con profesiones que requieren un gran estrés físico y emocional, tiene varias vibraciones donde hay contacto con diversos productos químicos y sustancias radiactivas, así como la especial que requiere de la capacidad de respuesta humana y la nitidez máximaver. Los niños
Marfan reconocido discapacitados y recibir el grupo correspondiente si tienen las siguientes desviaciones de salud: grupo III - lente subluxación, aneurisma aórtico( abultamiento pared de la aorta a 3,5-4 cm);Grupo II - subluxación de las lentes, glaucoma, aneurisma aórtico( 4.5-5 cm);Grupo I - subluxación de la lente, complicada por desprendimiento de retina, aneurisma aórtico( 5,5 cm y más).
Un problema especial es también la cuestión del embarazo y el parto en mujeres con síndrome de Marfan. Si una mujer tiene tales cambios por parte del sistema cardiovascular, como la dilatación aórtica y la insuficiencia de la válvula cardíaca, el embarazo y el parto representan un riesgo muy elevado para la vida. Los cambios mínimos en el sistema cardiovascular no son una contraindicación para el embarazo en las mujeres con esta enfermedad y, como regla general, terminan de manera segura.