SINDROME DE CININFELTER
, que se manifiesta en los hombres en la versión clásica en las proporciones del cuerpo eunucoides, aumento de pecho, hipoplasia testicular y la ausencia de espermatozoides en el semen. Por primera vez, esta enfermedad fue descrita en 1942 por G. Klinefelter, E. Reifenstein y F. Albright. El síndrome de Klinefelter ocurre en 0.1-0.2% de hombres aparentemente sanos, pero es la forma más común de hipogonadismo masculino. Las causas y los mecanismos del desarrollo de este síndrome no están exactamente establecidos. La enfermedad es causada por una anomalía de los cromosomas sexuales. Se supone que la no disociación de los cromosomas X parentales es más común. El conjunto más común de cromosomas 47, XXY( 90% de los casos), con menos frecuencia un conjunto de cromosomas 48, XXXY, 48, XXYY.Al escribir los cromosomas 48, XXXY y 49, XXXXY, como regla general, hay una debilidad.
La enfermedad comienza a aparecer después del final de la pubertad, con menor frecuencia durante este período. La variante más común del síndrome caracterizado proporciones eunucoides cuerpo( gente de altura encima de la media), la ampliación del pecho y la ausencia de esperma. Es raro reducir la cantidad de espermatozoides. Una de las variantes extremas del síndrome - aparentemente el hombre normal, la acumulación de la derecha, con un buen desarrollo de las características sexuales secundarias, tamaño normal del pene, sexualmente activas, y creemos que es la potencia normal. La libido y la potencia en 25-30 años, por lo general se desvanecen.
El examen externo revela testículos pequeños de consistencia densa. El volumen de testículos de menos de 5 ml le permite sospechar del síndrome de Klinefelter y someterse a un examen específico. El aumento de las glándulas mamarias se observa en el 25-50% de los pacientes. Aproximadamente 1-3% de los pacientes desarrollan cáncer de mama. El cabello puede tener diversos grados de gravedad, desde escaso( más a menudo) hasta normal( raramente).El vello púbico es satisfactorio, pero de acuerdo con el tipo de mujer. Los huevos a menudo están poco desarrollados, pero a veces se aproximan al tamaño normal. El pene suele ser de tamaño normal, rara vez se reduce de tamaño. El escroto está formado correctamente, la piel es algo flácida. En la mayoría de las personas con síndrome de Klinefelter, la musculatura está poco desarrollada. Las características son el letargo mental y la inestabilidad emocional. Muy a menudo, estos niños tienen un bajo rendimiento académico en la escuela y durante mucho tiempo conservan las características del infantilismo. En el desarrollo físico, por lo general no difieren de sus compañeros. La criptorquidia( testículos no descendidos en el escroto) es rara. La queja principal en este síndrome, como regla, es una queja sobre la infertilidad. El deseo sexual particularmente enfermo se reduce, las erecciones espontáneas, como regla, se conservan.
Extra X-cromosoma causa diversos trastornos mentales. Los pacientes son muy sugestionables, perezosos, apáticos, sin iniciativa, a menudo tienen retraso mental( generalmente debilidad).A menudo hay psicosis y obsesiones paranoicas, alucinatorio-paranoides, depresivas, a veces se observan conductas antisociales y alcoholismo.
Cuando cariotipo de un exceso de cromosoma X, es posible la detección temprana del síndrome si se sospecha. El reconocimiento del síndrome antes del inicio de la pubertad es muy difícil, ya que todos los signos de la enfermedad comienzan a manifestarse claramente después de la pubertad adolescente. Por sospecha de síndrome de Klinefelter antes de la pubertad puede detectar en base a estudios conjuntos de cromosomas.
La sangre determina un alto nivel de hormonas gonadotrópicas. El nivel de testosterona( hormona sexual masculina) está más cerca del límite inferior de lo normal o normal. Al examinar la eyaculación, hay una falta de espermatozoides, raramente - una disminución en su número en la eyaculación. La glándula prostática generalmente está dentro del rango normal, con menos frecuencia, algo subdesarrollada.
Algunos hombres con conjunto mosaico de los cromosomas 46, XY / 47, XXY bajo sitio del tejido testicular estudio, junto con los cambios típicos detecta secciones tubulares con la espermatogénesis normal( formación de espermatozoides).El principal método para detectar la enfermedad es estudiar un conjunto de cromosomas sexuales.
El tratamiento de la infertilidad, que a menudo se queja de personas con síndrome de Klinefelter, es inútil. En algunos casos, el tratamiento con andrógenos( hormonas sexuales masculinas) comienza inmediatamente después del diagnóstico. La terapia de andrógenos ayuda a normalizar la formación de hormonas gonadotrópicas por la glándula pituitaria y previene el desarrollo de osteoporosis. Según otro enfoque, las personas con síndrome de Klinefelter no necesitan terapia de sustitución con andrógenos, ya que la función masculina no se ve afectada, a pesar del nivel relativamente bajo de testosterona en la sangre. Sólo con signos expresados de desarrollo inadecuado del cuerpo en el tipo masculino se prescriben hormonas sexuales masculinas( Sustanon, omnadren, andriol).El tratamiento con andrógenos también puede ayudar a aumentar el tono general y el deseo sexual, aumentar el tamaño del pene.