Síndrome de Marfan - Causas, síntomas y tratamiento. MF.
refiere a una enfermedad monogénica del tejido conectivo - grupos diferentes formas nosológicas origen que combinan trastornos metabólicos hereditarios del tejido conectivo. Gran parte de esta enfermedad causada por la alteración de los sistemas de enzimas que controlan la síntesis de proteínas estructurales de las cuales la síntesis de tejido conectivo. Casi todas estas enfermedades, que forman parte del síndrome, provocan trastornos discapacitantes graves. El síndrome de Marfan
descrito por primera vez por Williams en 1876. El nombre de la enfermedad fue del pediatra francés de Marfan, observaba a la chica con un síntoma característico de la enfermedad 20 años después. Hay un hecho interesante que el primer modelo de chica - Leslie Hornby, que sirvió como prototipo de la imagen todos los modelos tenía el síndrome de Marfan. Por lo tanto, se encontró que un número de personas famosas han sufrido el síndrome de Marfan, entre ellos cabe destacar del presidente estadounidense Abraham Lincoln y el gran violinista Paganini.
Lesley Hornby( Twiggy) Síntomas
de cuadro clínico de Marfan Síndrome de
de la enfermedad se caracteriza por lesiones de muchos órganos vitales y sistemas: sistema musculoesquelético, el sistema cardiovascular, sistema respiratorio y de los ojos, del sistema nervioso central.
Así, entre las características constitucionales y trastornos esqueleto dolihoplastichesky más frecuente de tipo( asténico), de alto crecimiento( generalmente por encima de 180 cm) con déficit pronunciado en el peso corporal( por lo general menos de 50 kg.), Aracnodactilia( dedos "araña") y dedos de los pies, cifoescoliosis, embudo o la deformación del pecho quilla, plana, estrecha esqueleto facial, cielo "gótica".No es necesariamente un hombre encontró todas estas características, es sólo el más rasprostraneenye
Aracnodactilia
Apariencia paciente con síndrome de Marfan son también típicos palpebral
, "grande" de la nariz, las orejas grandes bajas, "ave" la expresión facial. En los recién nacidos de estas características del esqueleto por lo general sólo se identifican dolihoplastichesky tipo y aracnodactilia. Los síntomas restantes se forman en períodos posteriores de desarrollo( generalmente durante los primeros siete años de vida del niño).
afectación cardíaca y los vasos - una de las características cardinales del síndrome de Marfan. El más típico de ellos es el prolapso de la válvula mitral y el aneurisma aórtico. Los trastornos cardiovasculares están registrados en el primer y segundo año de vida, mientras que hay un aumento gradual en el diámetro de la aorta alcanza un tamaño crítico( hasta 6 cm o más), por lo general entre las edades de 16 y 45 años.
amenazando complicación de un aneurisma aórtico es un haz de sus paredes, que puede progresar rápidamente, la captura de toda la longitud de la aorta y los vasos de ramificación fuera de ella. Tales complicaciones, como regla, son letales.
sistema broncopulmonar también está implicado en el proceso patológico en el síndrome de Marfan. Un requisito previo para esto es una compresión mecánica de las deformidades de las vías respiratorias y del pecho cambia las estructuras de tejido conjuntivo del tejido pulmonar.órganos respiratorios en la forma de neumotórax espontáneo, enfisema pulmonar, infarto pulmonar se producen con una frecuencia de 10 a 75%.Junto con esto, hay evidencia de la hipoplasia congénita de uno de los lóbulos del pulmón, enfermedad pulmonar quística, enfisema bulloso congénita, bronquiectasias bilaterales.
La patología más típico de la visión en el síndrome de Marfan refiere dislocación y subluxación de la lente( como consecuencia de la debilidad de los ligamentos Zinn).Como regla general, esta patología se combina con miopía o hipermetropía de alto grado. Subluxación de la lente se diagnostica generalmente con 1-5 años de vida, ya veces incluso a los 7 años de edad cuando la inscripción del niño en la escuela. Glaucoma secundario menos común, cataratas, desprendimiento de la retina. Estos cambios se detectan con mayor frecuencia en pacientes mayores de 15-40 años.
IQ( coeficiente intelectual de) la mayoría de los niños con síndrome de Marfan generalmente corresponde a la norma - 85-115 unidades. Hay personas con inteligencia muy alta, cuyo CI supera el límite superior de -115 unidades normales. Sin embargo, puede haber una cierta peculiaridad de los procesos mentales, que se manifiesta en una actividad intelectual desigual, así como las características personales del paciente( irritabilidad, llanto, alta autoestima).
Para todos los niños con síndrome de Marfan se caracteriza por una baja tolerancia al ejercicio, que a menudo se acompaña de dolor en los músculos. También hay periódicos ataques de migraña que se produce, por lo general en el fondo o después de que el estrés emocional y físico. Estos signos de la enfermedad en combinación con debilidad, hipotonía y el tejido muscular hipoplasia, así como problemas de desarrollo físico sirven como evidencia de cambios en la función de las mitocondrias( procesos de violación de bioenergía celular).diagnóstico de síndrome de Marfan Diagnóstico
del síndrome de Marfan se basa en los datos genealógicos( recopilación y el análisis de las genealogías) y análisis morfofenotipa, que incluye el estudio del desarrollo físico, nervioso y mental de los niños y el estado del desarrollo físico de los pacientes se realiza utilizando el percentil escalas Stewart.
O proporcionalidad o armonicidad cuerpo individual partes son juzgados por el uso del índice Du Ranta-liner, que se calcula según la fórmula A / B x 100 donde A - la proporción de peso corporal real a un peso 50 percentil correspondiente al crecimiento del paciente, y B - relación de la longitud real del cuerpo50 correspondiente al crecimiento percentil edad. El índice refleja la variación cuantitativa de desarrollo físico. El indicador 89 y por debajo corresponde a un alto crecimiento con deficiencia de peso corporal, los indicadores - 110-119 - sobrepeso, más de 120 - obesidad. Para los niños, más de 120 - obesidad. Para los niños con síndrome de Marfan índice de Du Ranta-Liner, por regla general, es 51-81.
Por resolución de la reunión dedicada al síndrome de Marfan, para el diagnóstico, debe tener al menos uno de los cinco síntomas principales de la enfermedad( luxación del cristalino, aneurisma aórtico, aracnodactilia, deformidad esternal, cifoescoliosis) y dos adicionales( miopía, prolapso de la válvula mitral, hipermovilidad leve de las articulaciones, de altacrecimiento, plano, estrías, neumotórax).
se encontró que el 90% de todos los casos de síndrome de Marfan dificultad en el diagnóstico correcto, por regla general, no se plantea. Sin embargo, en el 10% - el diagnóstico es difícil. En tales situaciones, especialmente necesario un examen muy cuidadoso de la cantidad máxima de familiares del paciente.programa de cribado de estas familias debe incluir asesoramiento, exámenes oftalmólogo, cardiólogo y ecocardiografía.
En el diagnóstico de síndrome de Marfan también es ampliamente utilizado por los resultados de los métodos funcionales de rayos X.Por lo tanto, para los indicadores de evaluación uso aracnodactilia índice metacarpiano( relación de longitud a anchura de la segunda a quinta huesos metacarpianos), calculado sobre la mano radiografía derecha. En los pacientes con síndrome de Marfan, hay un aumento de esta cifra a un ritmo de 6,4-7,9 8,0-11,0.naturaleza
y la gravedad de la patología cardiovascular es evaluada por ecocardiografía, ECG Holter. El análisis de la situación del sistema broncopulmonar se lleva a cabo de acuerdo con un estudio de la función respiratoria. El número abrumador de niños con síndrome de Marfan son los cambios en estos indicadores se manifiestan en violación de la mecánica de respiración registrado, inflamación del tejido pulmonar, la desigual distribución de aire en los pulmones de hipercapnia se inhala. Los niños con síndrome de Marfan muestran una disminución de la capacidad de reparación del ADN de linfocitos, que debe ser tenido en cuenta en el examen de rayos X de la elección de la profesión y lugar de residencia de los pacientes.síndrome de Marfan
es un aumento( dos veces o más) gpikozaminoglikanov excreción urinaria y sus fracciones con particular aumenta bruscamente la excreción renal de condroitina-4-6-sulfato y en menor medida - de ácido gialouranovy y sulfato de heparina.
Diagnóstico diferencial con síndromes similares y enfermedades genéticas. Como criterio de comparación sirve una serie de signos manifestaciones de diversas enfermedades.
Signos| diversos síndromes con síntomas similares | ||||
| Marfan | Beals | Stickler | Weill-Marchezani | |
| constitución asténico | + | + | + | - |
| aracnodactilia | + | + | + | - |
| deformación del tórax | +/- | + /- | - | - |
| aórtica | aneurisma + | - | - | - lente |
| subluxación | + | - | - | +/- herencia dominante autosómica |
| + | + | + | - |
Tratamiento síndromema Marfan
bebés Marfan muestra una terapia combinada incluyendo una amplia gama de fármacos - fármacos que afectan al sistema cardiovascular, estimulantes del SNC, agentes energotropic y antioxidantes según el "intervenciones terapéuticas complejos utilizados para tratar pacientes con síndrome de Marfan»
betabloqueantes- obzidan, atenolol - 10 mg / día, la duración de 6-12 meses o más.energotropic
y fármacos antioxidantes: 1.
riboksin - 1 ficha.(0,2), 2 veces al día durante 1 mes, 3 cursos por año;2.
vitaminas B1, B2 10 mg / día, 10 días al mes;
3. El ácido ascórbico 500 mg / día durante 1 mes, 3-4 cursos por año;4.
tocoferol( vit E) y 100 mg / día, en los cursos de 3-4 meses en el año;5.
Elkar - 200-400 mg / día, 3 meses, 2-3 cursos por año;6.
dimephosphone - 30 mg / kg - 1 mes, 3-4 cursos por año, • koenzimQ10 - 30 mg 2-3 veces al día, 3 meses, 2-3 cursos por año,
7. limontar - 5 mg /kg / día, 10 días, 4 cursos por año,
8. nootrópicos piracetam -200-400 mg 2 veces al día durante dos meses, tres cursos por
años junto con la medicación, los niños con síndrome de Marfan también requiere complejo adicionalmodalidades de tratamiento, incluyendo la terapia magnética de las articulaciones( curso de 10 sesiones, 3 cursos por año), electrosleep( curso de 10 sesiones - dos veces al año), el tratamiento con ejercicios con un efecto primario sobre el músculo-esquelético, etc.unidad vigatelny( curso de 14 días, 4 cursos por año), un sanatorio para los pacientes con deterioro de la función de los huesos y las articulaciones y el sistema cardiovascular( tratamiento de 24 días - 1 por año), pero las lecturas, cirugía realizada toracoplastia, aneurismectomía, aorta plástico, la extracción de la lente, y adenotomija amigdalectomía. Implementado como un reajuste regular de focos de infecciones crónicas de la boca y los dientes( al menos dos veces al año).
Bajo la influencia de la terapia compleja en el 78-80% de los niños con síndrome de Marfan marcada mejoría o estabilización del proceso patológico principal.
criterios clínicos de la eficacia del tratamiento están aumentando la tolerancia al ejercicio, aumentar la fuerza muscular, estabilizar el diámetro de la aorta( por ecocardiografía) y una tendencia a la normalización de la función respiratoria, la mejora de la motricidad fina, aumento del tono emocional, el aumento del volumen de una memoria arbitraria y la concentración,mejorar el rendimiento escolar.dinámica positiva de bioquímica manifiestan en la reducción de los ácidos láctico y pirúvico.
Cuando la monitorización de pacientes con síndrome de Marfan que cumplir con los siguientes requisitos en el régimen de trabajo, recreación y rehabilitación:
1. Los niños con síndrome de Marfan pueden hacer ejercicio solo en un programa debilitado( grupos especiales y grupos de terapia de ejercicios);2.
clases estrictamente prohibido en los clubes deportivos y la participación en concursos, trabajos agrícolas, campañas para largas distancias sobre terreno accidentado y montañoso transporte de cargas pesadas( máximo 3 kg);3.
especialidades estrictamente prohibidas en relación con los riesgos laborales: el contacto con productos químicos, pinturas, trabajando en condiciones de altas temperaturas y la exposición a la radiación, así como la profesión, junto con la vibración que requieren alta agudeza visual, los altos costos físicos y emocionales;
4. al elegir un lugar de residencia, los pacientes se ven afectados negativamente por el clima caliente y las áreas de alta radiación;
5. Las mujeres embarazadas con síndrome de Marfan deben recibir un ecocardiograma una vez cada 2 meses. Con un diámetro de la aorta de 45 mm o superior, la cuestión de la conveniencia de un mayor mantenimiento del embarazo debe resolverse sin demora;
6. El parto de mujeres con síndrome de Marfan debe realizarse con cesárea en hospitales de maternidad especializados para mujeres con patología cardiovascular.pacientes de Marfan Síndrome de Prevención
con síndrome de Marfan, casarse, muestra el asesoramiento genético, información sobre el alcance del riesgo de re-desarrollo de los niños de la misma enfermedad. Junto con esto, el diagnóstico prenatal también es necesario.
Doctor terapeuta Zhumagaziev E.N.