Síntomas de fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria debido a un defecto en el gen responsable de la síntesis de la proteína de transporte. Este deterioro cambia el proceso normal: la transición de iones cloruro y sodio a través de la membrana celular. Como resultado, la proporción de estos iones se interrumpe tanto en la célula como fuera de ella.

Esta enfermedad tiene una prevalencia bastante alta: en Europa, esta enfermedad ocurre en 1 de cada 2.500 recién nacidos. El exceso de excreción

de los iones de cloro célula hace viscosa mucosa moco bronquial del tracto gastrointestinal, así como el páncreas endocrino. Dicha mucosidad es escasamente excretada, obstruyendo los conductos. Esto lleva a una violación de la fisiología de la digestión: las enzimas necesarias no entran en el tracto gastrointestinal, el riesgo de desarrollar enfermedades infecciosas en el tracto respiratorio superior, los senos paranasales aumentan muchas veces.

Dependiendo de las manifestaciones clínicas de la enfermedad, se distinguen 4 formas principales de fibrosis quística: -

1) forma congénita de la enfermedad. Esta forma de la enfermedad ocurre en los recién nacidos: en el momento del nacimiento, los intestinos de los recién nacidos se llenan con una deposición gruesa, lo que da como resultado signos de obstrucción intestinal. En la abrumadora mayoría de los casos, el método principal para tratar esta forma de la enfermedad es la intervención operativa oportuna. Afortunadamente, la forma congénita de la enfermedad ocurre en solo el 1% de los casos;

2) forma broncopulmonar. Surge como resultado de la producción en el tracto respiratorio superior e inferior del moco viscoso, se une un proceso infeccioso. Más tarde se desarrolla el proceso infeccioso inflamatorio, que a menudo se convierte en una forma crónica de bronquitis, neumonía. A medida que progresan los cambios patológicos, hay un mayor contenido de aire en los pulmones, una expansión de los bronquios, se forma un corazón pulmonar. La forma broncopulmonar ocurre en 20% de los casos;

3) forma intestinal. Esta forma se ve sobre todo en niños en el primer año de vida, cuando hay una transición lactantes alimentados con fórmula. "Las manifestaciones de esta forma de la enfermedad asociada con la deficiencia de enzimas pancreáticas, lo que resulta en la digestión normal interrumpido.¡En el futuro, de una manera patológica!el proceso involucra al hígado y la vesícula biliar. La forma intestinal ocurre en el 8% de los casos;

4) La forma mixta o intestinal-pulmonar se caracteriza simultáneamente por una patología del tracto gastrointestinal y del sistema respiratorio. Ocurre en el 70% de los casos. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de la fibrosis quística se puede sospechar, pero el diagnóstico final de esta enfermedad se basa en la reacción en cadena de la polimerasa por etapas y el método más común de determinar el contenido de iones de cloro y sodio en el sudor. Incluso con la detección oportuna de la enfermedad y el tratamiento adecuado, los pacientes viven en promedio unos 30 años.

Esta patología se caracteriza por una lesión universal de la función de las glándulas exocrinas, como regla general, tiene un curso severo con función deteriorada del sistema respiratorio y el sistema digestivo. A menudo, el desarrollo de la mayoría de las manifestaciones clínicas de la enfermedad se asocia con la formación de moco de mayor viscosidad. Este mecanismo subyace en las dos anomalías característicos de la fibrosis quística: una alta concentración de electrolito( cloruro de sodio) en líquido de sudor y la asignación de todos secreción muy viscosa de las glándulas mucosas del cuerpo. Se da gran importancia en la aparición del sufrimiento a los trastornos metabólicos. A partir del contenido del duodeno y de las heces, se aísla una proteína anormal, cuya presencia explica las propiedades fisicoquímicas específicas del moco. Además, un alto nivel de calcio en secreto se acompaña de un aumento aún mayor en la viscosidad del moco. El engrosamiento del jugo pancreático se promueve por un aumento en la cantidad de cloruros y un mantenimiento insuficiente de bicarbonatos y agua en él. Dificultad salida de secreciones viscosas conduce a su estancamiento seguido por la expansión de los conductos excretores glándula atrofia del tejido glandular, fibrosis progresiva( reemplazo del tejido conectivo órgano tejido normal).La derrota de las glándulas del sistema digestivo en la fibrosis quística causa una interrupción significativa de la digestión y la absorción, lo que lleva al desarrollo del síndrome de malabsorción.

Los cambios en

fibrosis quística ya expresan en el páncreas, intestino, hígado, sistema broncopulmonar. En las secciones de páncreas muestran sustitución de tejido normal en glándulas conectivos, la proliferación del tejido conectivo alrededor de los conductos, los lóbulos y dentro de ellos, marcado cambio quística en el conducto pequeño y medio con un contenido de mucosa de espesor. Es posible una combinación de fibrosis quística con diversas malformaciones del tracto gastrointestinal. En el hígado, hay una focal o graso difusa y proteína distrofia, caracterizada por la acumulación de viscosa bilis, gruesa en los conductos biliares, fenómeno estasis biliar, el desarrollo de la cirrosis. Los cambios patológicos en los pulmones que se caracterizan por la bronquiectasia difusa purulenta bronquitis( bronquiectasias) y la sustitución de un secciones de tejido conectivo pulmonares normales revelaron un aumento del tejido ligereza de pulmón, así como porciones de la misma desaparece. Durante los períodos de focos de inflamación aguda aparecerá neumonía, contenidos mucopurulentas viscosos en el lumen de los bronquios. En las glándulas salivales, especialmente en la sublingual, se identifican quistes, similares a los del páncreas.

cuadro clínico de la fibrosis quística varía, dependiendo de la edad del niño, la gravedad de los órganos y sistemas individuales, la duración de la enfermedad y sus complicaciones.

obtenidos siguientes formas clínicas de la enfermedad:

1) se mezcla, mientras que las lesiones del tracto gastrointestinal y el sistema respiratorio;

2) predominantemente pulmonar;

3) principalmente intestinal;

4) formas atípicas y borradas de fibrosis quística;

5) obstrucción del meconio. Los síntomas

primer mes de vida: el abdomen aumentado de tamaño, vómitos de bilis, la falta de meconio como un signo de trastornos intestinales permeabilidad( íleo meconial), posible período largo ictérico.

edad temprana: maloliente, voluminoso, con el aumento de frecuencia de las deposiciones, por lo general desde el nacimiento, un aumento lento de peso, aumento del apetito, fuerte, tos menudo paroxística, posiblemente con vómitos, bronquitis frecuente, sibilancias ruidoso debido al aumento de la secreción de moco viscoso en el lumen de los bronquios principales, prolapso del recto( por lo general, para los principiantes a caminar niños), una sensación de sabor salado de la piel con besos. Además, puede haber casos familiares de mortalidad infantil o la presencia de pacientes con signos clínicos similares en la familia.

Las manifestaciones clínicas y complicaciones en la edad avanzada y en adultos: una tos con esputo purulento, falta de aliento( inicialmente sólo con esfuerzo), hemoptisis, sibilancias en los pulmones, diarrea graso, constantemente recurrente dolor abdominal, aumento de la sed, la excreción de grandes cantidades de orina y la pérdidapeso corporal debido a la diabetes mellitus, sinusitis crónica, retraso en el desarrollo sexual, infertilidad en los hombres.

ausencia de una descarga de meconio es la manifestación más temprana de la fibrosis quística que se desarrolla en las primeras horas después del nacimiento. Esto es debido a la acumulación en las asas intestinales de espesa, pegajosa meconio zamazkoobraznoy masa, cerrando el lumen. En el segundo día de vida aparecerá la ansiedad, distensión abdominal, vómitos de bilis, la pérdida de líquidos. Situación de los niños duros: la piel pálida y seca, disminución del tono del tejido, patrón vascular pronunciado en la piel del abdomen. Posteriormente, la ansiedad se sustituye por el letargo, debilidad, hay palpitaciones, falta de aliento, recogiendo signos de intoxicación. Ya en el 2-3 º día de vida posible adhesión de la neumonía, el desarrollo de complicaciones tales como perforación intestinal( a menudo mortal).Característica imagen de rayos X del abdomen - bucle del intestino delgado visible hinchado, intestino durmiendo en el abdomen inferior, y en el medio - el fenómeno de la llamada mate. Con el tratamiento quirúrgico exitoso de la obstrucción con meconio, estos pacientes desarrollan posteriormente otras manifestaciones de fibrosis quística. También retardo de heces recién nacido

también puede ocurrir en los bebés y en los adultos mayores que sufren de fibrosis quística. La enfermedad se manifiesta como un patrón de obstrucción intestinal lenta o severamente desarrollada. En la cavidad abdominal, se perciben masas fecales sólidas, a menudo percibidas como tumores. Los casos de intervención quirúrgica no son infrecuentes. En el caso de dosis inadecuadas de enzimas pancreáticas, se puede repetir la obstrucción intestinal por masas calóricas.

La fibrosis puramente quística se caracteriza por un retraso en el desarrollo y una falta de aumento de peso corporal con un apetito continuo. Algunos niños desarrollan un ligero aumento en el hígado y una disminución en la cantidad de proteína en la sangre. El vómito como un único signo clínico de la enfermedad es raro. Los niños enfermos, por lo general, mueren durante la primera mitad de la vida, rara vez viven hasta 1 año.

La variante osteo-hipoproteinémica de la fibrosis quística es rara. Clínicamente, se manifiesta como un aumento de peso malo, a pesar de la alimentación natural y el buen apetito. Por lo general, las heces son de consistencia normal, a veces voluminosas y siempre fétidas. Al final del primer mes de vida, aparece edema en las extremidades inferiores, luego en la región lumbar y en las extremidades superiores, durante unos días se diseminan por todo el cuerpo. El hígado generalmente está agrandado. Se detecta una disminución en el contenido de proteína en la sangre, a menudo se une la anemia. La mayoría de los niños desarrollan cambios inflamatorios en los pulmones rápidamente y mueren repentinamente a la edad de 2-4 meses. Cualquier enfermedad en la infancia, teniendo lugar con tratamiento resistente al edema y una disminución en la cantidad de proteína en la sangre, es sospechosa de fibrosis quística. En presencia de edema, una prueba de loción suele ser falsamente negativa y requiere recurrencia cuando desaparece el síndrome edematoso.

Los cambios en el hígado en la fibrosis quística se caracterizan por la congestión de la bilis y la ictericia mecánica, que aparece durante el período del recién nacido y dura bastante tiempo. En el futuro, el estado funcional del hígado no sufre, en la mayoría de los casos, la violación de su función no es clínicamente evidente, la cirrosis hepática no se diagnostica a tiempo. En meses o años, la hipertensión portal se desarrolla con un aumento en el bazo, la aparición de líquido en la cavidad abdominal. En algunas formas de la enfermedad, los niños desarrollan un rápido desarrollo de la patología hepática con la transición a la cirrosis, mientras que otros niños tienen un curso latente prolongado de la enfermedad. En los niños con fibrosis quística, el riesgo de desarrollar colelitiasis aumenta con la aparición de ictericia mecánica.

Los rasgos característicos de la enfermedad pueden ser considerados poco aumento de peso, hinchazón abdominal y aumento de tamaño, disminución del tono muscular, aumento de la materia fecal, aumento de heces malolientes bruscamente, brillante, cal de color gris claro. La otra parte de los pacientes tiene tendencia al estreñimiento, las heces son livianas y grasas y permanece líquida y fétida, o se decora, se vuelve más densa, a veces recuerda a las ovejas. Los niños pueden retrasarse en el crecimiento. En el 70% de dolor abdominal observado en el 10-20% - prolapso rectal, en 5% de los casos detectados duodeno ulcerosa proceso o el intestino delgado, el 25% - tseliakopodobny secundario o síndrome de deficiencia de disacaridasa, en el 32% de los niños tienen pielonefritis secundaria y urolitiasisenfermedad en el fondo de trastornos metabólicos. En 10 veces más que en la población, a los niños que padecen fibrosis quística se les diagnostica diabetes mellitus. Las quejas sobre boca seca son causadas principalmente por saliva viscosa. Los niños con dificultad mastican y tragan alimentos secos, mientras comen una gran cantidad de líquido. El apetito, conservado por primera vez, disminuye con el desarrollo de la intoxicación. La consecuencia de una larga alteración de los procesos digestivos es la distrofia severa, la falta de un gran número de vitaminas y trastornos metabólicos.

Junto con el síndrome intestinal en pacientes que muestran signos de derrota del sistema broncopulmonar en forma de tos dura, a menudo con paroxística difícil, esputo viscoso, falta de aire ascendente en la ausencia de signos de neumonía. Posteriormente, se desarrolla bronquitis purulenta, reanudando constantemente la neumonía con la transición a una forma crónica.

Los cambios en los órganos digestivos y respiratorios se desarrollan gradualmente. Dentro de 1 a 1,5 meses desde la aparición de los primeros signos de la enfermedad, no se viola el estado general del niño. Alrededor de un cuarto de los pacientes manifiestan manifestaciones de fibrosis quística rápidamente en el contexto de una infección viral respiratoria aguda, generalmente complicada por una neumonía grave, o como resultado de imprecisiones en la dieta. Un curso más severo de fibrosis quística y un pronóstico menos favorable se asocian con el comienzo temprano( a la edad de 1 año) de la aparición de la enfermedad. Aproximadamente el 30% de los niños pequeños tienen fibrosis quística acompañada de manifestaciones sépticas.

En el 85-95% de los pacientes con fibrosis quística afecta al sistema respiratorio. Como regla general, el síndrome pulmonar se manifiesta en el primero año de vida y se caracteriza por el desarrollo de neumonía grave con evolución prolongada y recurrente, a pesar de la idoneidad del tratamiento. El proceso siempre tiene dos lados. Varias complicaciones se forman temprano, aparecen síntomas de insuficiencia pulmonar y cardíaca. Posiblemente más favorable para la fibrosis quística cuando el proceso broncopulmonar progresa lentamente.

Debido a la pérdida de los síntomas de toxicosis de sodio y cloruro puede aparecer con vómitos y el desarrollo de shock, especialmente en la temporada de calor, así como enfermedades que se producen con el aumento de la temperatura corporal. Entre otras complicaciones de la fibrosis quística que señalar neumotórax espontáneo( aparición espontánea de aire en la cavidad pleural, lo que conduce a la compresión de los pulmones y la interrupción de su función), pancreatitis aguda( inflamación del páncreas) y la aparición de las piedras en el páncreas, apendicitis no reconocido, la osteoporosis, la pubertad aguda retardada, múltiples pólipos del útero en las mujeres mayores y las mujeres, múltiples pólipos del intestino, reduciendo el tamaño de los túbulos seminíferos y una violación de sus funciones, disminuyendo la intensidad Spermatgénesis( producción de espermatozoides) y la infertilidad masculina.

el diagnóstico de la fibrosis quística se basa en un interrogatorio exhaustivo del paciente o sus familiares, los datos clínicos y los resultados de las pruebas especiales. En primer lugar no reconoce el íleo meconial, sobre todo cuando hay una familia de pacientes con fibrosis quística. Fuera del diagnóstico de la enfermedad período neonatal en base a criterios tales como burdeness familiar, proceso broncopulmonar crónica con exacerbaciones constantes y cambios radiográficos típicos en el pulmón, insuficiencia pancreática, una prueba de sudor positivo.

El tratamiento de la enfermedad de la fibrosis quística depende de la forma, el momento de aparición y gravedad de la enfermedad, el estado general de los datos instrumentales de laboratorio persona. De gran importancia es la nutrición.kalorazh diaria debe en un 20-40% más alto que el límite de edad, principalmente debido proteínas. Relación de última establece en función de forma individual tanto en el estado funcional del páncreas y la fase del proceso inflamatorio en los órganos respiratorios. La ingesta de grasa de los alimentos debe ser limitada. Con la insuficiencia concomitante de disacaridasa, se realiza una corrección dietética apropiada. Además, ingrese la sal. Las enzimas del páncreas con un propósito de reemplazo se prescriben temprano, generalmente en grandes dosis. Adelgazamiento secreciones y mejorar el flujo de salida de los usados ​​N-acetilcisteína( NAC) y sus formulaciones en forma de inhalación, y a través de la boca, así como por vía intravenosa o por vía intramuscular. La vitamina realizado de una manera concertada( por la boca y por inyección), especialmente para las vitaminas A, D, E y K. En un gran déficit en el peso corporal, expresada violaciones de proteínas de uso metabolismo fármacos anabólicos, la administración de proteína de plasma, mezclas de aminoácidos.

Tratamiento del síndrome pulmonar incluyen medidas destinadas a la eliminación de la flema y adelgazamiento fuera de la terapia bronquios, antimicrobiano basado en la sensibilización de las bacterias a los antibióticos.aminofilina ocasión, los fármacos que activan el metabolismo, la corrección de los cambios en el equilibrio de fluidos y electrolitos.

son organización muy importante de la observación y la táctica de la rehabilitación de los pacientes con fibrosis quística con la participación de un neumólogo y gastroenterólogo dispensario.