Síndrome de Down( trisomía 21) - Causas, síntomas y tratamiento. MF.
( una patología, también llamada trisomía 21) es un trastorno genético que ocurre en aproximadamente 1 de cada 800 recién nacidos. Es la principal causa de deterioro cognitivo. El síndrome de Down se asocia con un retraso del desarrollo leve y moderado, las personas con la enfermedad tienen rasgos característicos, bajo tono muscular en la primera infancia. Muchas personas con síndrome de Down tienen defectos cardíacos, un mayor riesgo de desarrollar leucemia, la aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer, enfermedades gastrointestinales y otros problemas de salud. Los síntomas del síndrome de Down van desde un desarrollo leve a severo. Las personas con síndrome de Down
Causas El síndrome de Down Síndrome de Down se
el nombre del Dr. Langdon Down, quien en 1866 describió por primera vez este síndrome como un trastorno. Aunque el médico describió síntomas importantes y subyacentes, no determinó correctamente qué causaba exactamente esta patología. Y solo en 1959, los científicos descubrieron el origen genético del síndrome de Down. Los genes para copias adicionales del cromosoma 21 son responsables de todas las características asociadas con el síndrome de Down.
Como regla general, cada célula humana contiene 23 pares de cromosomas diferentes. Cada cromosoma porta genes que son necesarios para el correcto desarrollo y mantenimiento de nuestro cuerpo. En el concepto, una persona hereda 23 cromosomas de la madre( a través del óvulo) y 23 cromosomas del padre( a través de la célula espermática).Sin embargo, a veces una persona hereda un conjunto de cromosomas adicionales de uno de los padres. En el caso del síndrome de Down, más comúnmente heredar dos copias del cromosoma 21 de la madre y un 21 º cromosoma del padre, en total hay tres del cromosoma 21. Es debido a este tipo de herencia del síndrome de Down se denomina trisomía del cromosoma 21.
Alrededor del 95% de las personas con síndrome de Down hereda un cromosoma 21 extra todo alrededor de 3% a 4% de las personas con síndrome de Down no heredan todo el cromosoma 21 adicional, y sólo unos pocos genes extra del cromosoma 21, que se adhiere a otro cromosoma( como seregla, cromosoma 14).Esto se llama translocación. Las translocaciones son en la mayoría de los casos eventos aleatorios durante la concepción. En algunos casos, sin embargo, uno de los padres lleva una translocación equilibrada: el padre tiene exactamente dos copias del cromosoma 21, pero algunos genes se distribuyen en otro cromosoma. Si un niño hereda un cromosoma con genes extra del cromosoma 21, entonces el niño tendrá síndrome de Down( dos del cromosoma 21, además de los genes adicionales en el cromosoma 21 que está conectado a los otros cromosomas).
Alrededor del 2% -4% de las personas con Síndrome de Down heredan genes adicionales del cromosoma 21, pero no en todas las células del cuerpo. Este es el síndrome de Down mosaico .Estas personas pueden, por ejemplo, heredar una parte de las anomalías cromosómicas, es decir, un 21º cromosoma adicional puede no estar presente en todas las células humanas. Dado que las personas con síndrome de Down mosaico el número de estas células varía en toda la gama, que a menudo no tienen todas las características del síndrome de Down, no puede ser tan fuertes discapacidad intelectual como las personas con trisomía del cromosoma 21 completo. A veces, el síndrome de Down mosaico es tan insignificante que pasará desapercibido. Por otro lado, el síndrome de Down mosaico también se puede diagnosticar erróneamente como trisomía en el cromosoma 21, si no se han realizado pruebas genéticas.
Existe una pregunta en la que los científicos de todo el mundo están trabajando ahora, cuál de los genes adicionales en el cromosoma 21 conduce al desarrollo de ciertos síntomas. Todavía no hay una respuesta exacta a esta pregunta. Los científicos creen que aumentar el número de genes específicos cambia la interacción entre ellos. Algunos genes se vuelven más activos que otros, mientras que otros son menos activos de lo habitual. Como resultado de este desequilibrio, se violan la diferenciación y el desarrollo tanto del organismo como de la esfera psicoemocional, incluido el desarrollo intelectual. Los científicos están tratando de descubrir qué genes de las tres variantes de los 21 cromosomas son responsables de este o aquel signo del síndrome de Down. En la actualidad, se conocen alrededor de 400 genes en 21 cromosomas, pero la función de la mayoría no está clara hasta el día de hoy.
El único factor de riesgo conocido para el síndrome de Down es la edad de la madre. Cuanto mayor es la mujer en el momento de la concepción, mayor es el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down.edad de la madre en la concepción es un riesgo de síndrome de Down:
25, 1250 1 de 1
30 años, en 1000
35 1 400 40 1 100
45 1 de 30
no es una enfermedad hereditaria, aunque hay una predisposición a su desarrollo. En mujeres con síndrome de Down, la probabilidad de concebir un hijo enfermo es del 50%, a menudo ocurre un aborto espontáneo. Los hombres con síndrome de Down son infértiles, a excepción de la variante en mosaico del síndrome. En portadores de translocación genética de cromosomas, la probabilidad de un niño con síndrome de Down también aumentará.Si el portador es una madre, un niño con síndrome de Down nace con un 10-30%, si el portador del padre es un 5%.
Los padres sanos que tienen un hijo con síndrome de Down tienen un 1% de riesgo de concebir a otro niño con síndrome de Down.
Síntomas y signos de la manifestación del síndrome de Down.
A pesar de la gravedad del síndrome de Down en el rango de leve a grave, la mayoría de las personas tienen manifestaciones externas bien conocidas. Se incluyen las siguientes características: •
aplanamiento de la cara y la nariz, el cuello corto, una boca pequeña a veces con una lengua grande que sobresale, orejas pequeñas, ojos rasgados hacia arriba, que puede tener un pequeño pliegues de la piel en la esquina interna;
• Pueden aparecer manchas blancas( también conocidas como manchas de Brushfield) en la parte coloreada del ojo;
• Los brazos son cortos y anchos, con dedos cortos, y con un pliegue en la palma;
• Débil tono muscular, desarrollo y retraso del crecimiento.
• Cielo arqueado, anomalías dentales, puente de nariz plano, lengua surcada;
• Hiperplasticidad de las articulaciones, curvatura torácica de la quilla o forma de embudo.
Los trastornos más comunes asociados con el síndrome de Down son el deterioro cognitivo de ( comunicación alterada).El desarrollo cognitivo a menudo se retrasa y todas las personas con síndrome de Down tienen dificultades para aprender durante toda su vida. Como un cromosoma 21 adicional conduce a un deterioro cognitivo, no está del todo claro. El tamaño medio del cerebro humano con síndrome de Down no es muy diferente de una persona sana, pero los investigadores encontraron cambios en la estructura y función de ciertas áreas del cerebro como el hipocampo y el cerebelo. Especialmente los cambios del hipocampo, que es responsable del aprendizaje y la memoria. Los científicos usan estudios en humanos en modelos animales con síndrome de Down para descubrir qué genes específicos en el cromosoma 21 conducen a diferentes aspectos del deterioro cognitivo.
Además del deterioro cognitivo, las enfermedades más comunes asociadas con el síndrome de Down son los defectos cardíacos congénitos .Aproximadamente la mitad de todas las personas con síndrome de Down nacen con enfermedades del corazón, a menudo con un defecto auriculoventricular del tabique interauricular. Otros defectos comunes del corazón incluyen un defecto del tabique interventricular, un defecto del tabique interauricular, una tétrada de Fallot y un conducto arterial abierto. Algunos casos requieren cirugía inmediatamente después del nacimiento para corregir defectos cardíacos.enfermedades
gastrointestinales también se asocian a menudo con síndrome de Down, atresia especialmente esofágica, fístula traqueoesofágica, atresia duodenal o estenosis, enfermedad de Hirschsprung, y el ano imperforado. Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedad celíaca. La cirugía correctiva a veces es necesaria para el tracto gastrointestinal.
Algunos tipos de cáncer son más comunes en personas con síndrome de Down, como la leucemia aguda linfoblástica( un tipo de cáncer de la sangre), leucemia mieloide y cáncer testicular. Por otro lado, los tumores sólidos rara vez se encuentran en este grupo de población.
Los pacientes con síndrome de Down tienen alguna predisposición a tales condiciones como la pérdida de audición, infecciones frecuentes del oído medio( otitis media), trastornos de la tiroides( hipotiroidismo), la inestabilidad de la columna cervical, trastornos visuales, apnea del sueño, la obesidad, estreñimiento, espasmos infantiles,convulsiones, demencia y aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer.
Alrededor del 18% al 38% de las personas con síndrome de Down tienen trastornos mentales o del comportamiento, tales como trastornos del espectro del autismo, déficit de atención e hiperactividad de la depresión, los trastornos del movimiento estereotipados y trastornos obsesivo-compulsivos.
Métodos de diagnóstico prenatal del síndrome de Down.
Se ofrecen varias opciones para la detección no invasiva a los padres. Si se sospecha síndrome de Down en relación con los resultados del examen, formalmente el diagnóstico se puede hacer antes de que nazca el bebé.Esto les da a los padres tiempo para recopilar información sobre el síndrome de Down antes de dar a luz y la oportunidad de tomar medidas en caso de complicaciones.
cribadoPrenatal ahora se presenta prueba de alfa-fetoproteína( AFP) y la técnica de ultrasonido. Estos métodos pueden evaluar el riesgo del síndrome de Down, pero no pueden confirmarlo con una garantía del 100%.
La prueba de detección de AFP más utilizada. Durante el período de 15 a 20 semanas de embarazo, tome una pequeña muestra de sangre de la madre y examínela. Los niveles de AFP y tres hormonas llamadas nekonyugirovannyyestriol, gonadotropina coriónica humana y la inhibina-A se miden en una muestra de sangre. Si los niveles de AFP y hormona cambian, se puede sospechar el síndrome de Down, pero no se confirma. Además, el resultado de la prueba normal no excluye el síndrome de Down. También mida el grosor del pliegue occipital en el cuello con ultrasonido. Esta prueba se realiza entre las 11 y 13 semanas de embarazo. En combinación con la edad de la madre, esta prueba identifica aproximadamente el 80% de la probabilidad del síndrome de Down. Entre 18 y 22 semanas de embarazo, se puede encontrar marcadores adicionales que se pueden detectar en un feto con síndrome de Down: medir la longitud del hombro y el hueso del muslo, el tamaño de la nariz, el tamaño de la pelvis renal, pequeños puntos brillantes en el corazón( señales de ultrasonido de malformaciones), granla brecha entre el primer y segundo dedo del pie.
Existen técnicas más precisas pero invasivas para diagnosticar el síndrome de Down. Con estas técnicas, existe un pequeño riesgo de complicaciones en forma de aborto espontáneo.
- La amniocentesis se realiza entre las 16 y 20 semanas de gestación. Durante este procedimiento, se inserta una aguja delgada a través de la pared abdominal y se toma una pequeña muestra de líquido amniótico. La muestra se analiza por anormalidades cromosómicas.
- La biopsia de Chorion se realiza entre las 11 y 12 semanas de gestación. Incluye muestreo de vellosidades coriónicas y placenta a partir de células o bien mediante la inserción de la aguja en la pared abdominal o a través de un catéter en la vagina. La muestra también se analiza por anomalías cromosómicas.
- Muestreo de sangre del cordón a través del corte mediante biopsia con aguja fina. La sangre se examina por anomalías cromosómicas. Este procedimiento generalmente se lleva a cabo después de la semana 18 de embarazo.
Tratamiento del síndrome de Down
Hasta la fecha, la enfermedad es incurable. Ajustados trastornos solo acerca de si es necesario( defectos del corazón, tracto gastrointestinal. ..)
¿Cómo podemos ayudar a los niños y adultos con síndrome de Down? A pesar de la causa genética del síndrome de Down, se sabe que actualmente no hay medicamento. Es muy importante estimular, alentar y educar a los niños con síndrome de Down desde la infancia. Los programas para niños con necesidades especiales, que se ofrecen en muchos países, son capaces de mejorar la calidad de vida a través de la intervención temprana, incluyendo terapia física, terapia ocupacional y terapia del habla puede ser muy útil. Como todos los niños, los niños con síndrome de Down deben crecer y desarrollarse en un entorno seguro y de apoyo. El síndrome de Down Pronóstico
esperanza de vida
para las personas con síndrome de Down ha aumentado dramáticamente en las últimas décadas, como el cuidado de la salud y la adaptación social mejorado en gran medida. Una persona con síndrome de Down en buen estado de salud vivirá en promedio hasta 55 años o más.
Las personas con síndrome de Down viven más tiempo que nunca. Con la plena integración en la sociedad, muchos adultos con síndrome de Down viven ahora de forma totalmente independiente el uno del otro, disfrutan de relaciones, el trabajo, y contribuyen a la comunidad.
Doctor terapeuta Zhumagaziev E.N.