Histidemia
descrito en 1961, se transmite en una herencia autosómica recesiva y está causada por la deficiencia de la enzima gistidazy. Esta enzima está contenida en el cuerpo principalmente su cantidad en el hígado y la capa superficial de la piel, está implicado en el metabolismo de los aminoácidos histidina, traducirla en ácido urocánico. La existencia de múltiples variantes de la enfermedad: una deficiencia de la enzima en el hígado y la piel, una deficiencia de la enzima en el hígado y su actividad normal en la piel. Como resultado, los trastornos metabólicos de aminoácidos se produce su acumulación en los tejidos y fluidos corporales. Además, el cuerpo se acumula una gran cantidad de ácidos tóxicos que son derivados de histidina. La enfermedad se refiere a la detección.el cribado masivo de ahistidasia lleva a cabo en diferentes países del mundo.
síntomas aparecen en un niño es por lo general en el primer y segundo año de vida. Los signos típicos incluyen retrasar los síntomas de la psicomotor y desarrollo del habla, disminución del tono muscular, trastorno convulsivo. En los niños mayores de relieve trastornos y trastornos del habla intelectual. La mayoría de los niños enfermos tienen características externas característicos: pelo oscuro, ojos azules.
Debido al hecho de que, como resultado de la detección de masas en diferentes regiones del mundo se reveló un cierto número de niños con gipergistidinemiey que fluye sin ningún síntoma, surgió la pregunta: ¿es un trastorno bioquímico inofensiva enfermedad? Sin embargo, estudios recientes han confirmado la relación de las alteraciones metabólicas y daños en el sistema nervioso. Diagnóstico
conjunto histidinemia basado en la determinación de niveles elevados de este aminoácido en sangre y orina, aparece reacción inadecuada a histidina de carga, es aumentar su contenido en el suero y en la orina. Los métodos específicos establecen disminución gistidazy de la actividad enzimática en la piel. Además, existen métodos para determinar esta enzima en el hígado. Los dos últimos métodos son estudios específicos y se llevan a cabo sólo en los hospitales altamente especializados para el estudio de enfermedades hereditarias.
para el diagnóstico prenatal de la enfermedad es posible determinar las células actividad gistidazy en el líquido amniótico.tratamiento
de la enfermedad, así como en el caso de la fenilcetonuria, es principalmente una dieta con restricción de ácidos histidina amino. En este caso, la reducción de la probabilidad de que un niño sólo a convulsiones, mientras que la probabilidad de trastornos de inteligencia y el habla se mantuvo en el mismo nivel.