Síndrome de Edwards - Causas, síntomas y tratamiento. MF.

El síndrome de Edwards es una forma de enfermedad genética rara cuando se duplica una parte del 18 cromosoma humano. La mayoría de los niños con esta patología mueren en la etapa de desarrollo embrionario, esto ocurre en el 60% de los casos. La prevalencia del síndrome de Edwards es, en promedio, 1: 3000-1: 8000 casos. La herencia del síndrome no se rastrea, y la aleatoriedad de esta mutación es solo del 1%.

El síndrome de Edwards recibió su nombre del Dr. John Edward, quien en 1960 describió los primeros casos y documentó el patrón de desarrollo de los síntomas. El síndrome de Edwards afecta más al sexo femenino que al sexo masculino: alrededor del 80 por ciento de las víctimas son mujeres. Las mujeres mayores de treinta años tienen un mayor riesgo de tener un hijo con un síndrome, aunque lo mismo puede ocurrir con las mujeres menores de treinta años, pero significativamente menos. Alrededor del 12% de los niños con el síndrome viven hasta la edad en que es posible evaluar las posibilidades del desarrollo mental;los bebés que sobreviven tienen defectos graves y generalmente no viven mucho tiempo. Síndrome de Edwards se asocia con un amplio espectro de trastornos que consisten de más de ciento treinta y defectos discretas asociadas con el cerebro, el corazón, la estructura craneofacial, los riñones y el estómago.

Razones para el desarrollo del síndrome de Edwards.

Cada célula en el cuerpo humano contiene veintitrés pares de cromosomas, que hereda de sus padres. Las personas en cada célula sexual tienen la misma cantidad de conjuntos de cromosomas. En las mujeres, estos son óvulos( se llaman XX), y en los hombres( llamados XY) son espermatozoides. Durante la división de un óvulo fertilizado, se produce una mutación bajo la influencia de algunos factores y aparece un cromosoma adicional en el par dieciocho, que es responsable de la aparición del síndrome de Edwards. Los niños con el síndrome heredan la cantidad incorrecta de cromosomas, en lugar de dos copias tienen tres copias de cromosomas. Este tipo de mutación llamada "trisomía", por nombrar sólo un par de habitación cerrada en la que la mutación se produjo en el caso del síndrome de Edwards es el par XVIII.

encima de realización descrita es un t "completo trisomía". E. El niño ha heredado una copia extra completa de un cromosoma extra, estos niños con el síndrome de Edwards en estadísticas de 95%.La "trisomía completa" tiene casi todos los signos de la enfermedad y es muy difícil.

Hay dos variantes más de mutaciones. El dos por ciento de los niños con síndrome de Edwards tienen una translocación en los 18 pares, cuando solo está presente una parte del cromosoma adicional. El tres por ciento de los niños con el síndrome tienen "trisomía mosaico", este tipo de mutación se caracteriza por la presencia de un cromosoma extra no en todas las células del cuerpo.

Síntomas del síndrome de Edwards.

La mayoría de los niños que nacen con el síndrome de Edwards tienen un déficit de peso corporal y un retraso pronunciado en el desarrollo. Su cabeza es inusualmente pequeña, y la nuca tiene un tamaño pronunciado. Sus orejas están bajas, la mandíbula superior y / o inferior tiene un defecto de desarrollo llamado micrognatia. Esta es una condición donde la forma de la cara se distorsiona y se forma una mordida incorrecta.

Aspecto de los pacientes con el síndrome de Edwards

Los niños a menudo formada "paladar hendido" y "labio leporino", un estado donde hay una hendidura en el labio superior y el cielo, respectivamente.

Formado "labio de liebre"

Las plumas para niños a menudo se aprietan en puños y todos los dedos tienen una posición desigual característica.

posición flexor cepillo

niños sufren pie zambo, y los dedos de las extremidades inferiores pueden tener una membrana o fusionar plenamente entre sí.

Muy a menudo en pacientes con el síndrome ocurre con problemas del corazón, los pulmones y el diafragma debido a la gestión de la enfermedad vascular y el desarrollo de malformaciones congénitas. Los defectos cardíacos pueden tener un carácter diferente y una cantidad diferente: conducto arterial abierto, defecto del tabique interventricular, apertura oval abierta.

Las mutaciones pueden causar el desarrollo de hernias inguinales y umbilicales, anomalías en el desarrollo del sistema genitourinario y síndrome displásico. El porcentaje de desarrollo de un defecto:

derrotar el sistema y vice( tema) - Frecuencia cráneo%
y la cara - 100%
microgeny - 96,8%
posición baja y / o deformación de las aurículas - 95,6%
dolicocefalia - 89,8% alto cielo
- 78%
paladar hendido - 15%
mikrostomiya - 71%
Musculoskeletal - 98,1%
flexión cepillos de posición - 91,4% balanceo parada
- 76,2%
cutánea de parada sindactilia - 49,5%
pie zambo - 34,9%
sistema nervioso central - 20,4%
sistema cardiovascular - 90,4% digestivo
- 54,9%
Sistema genitourinario - 33.5%

Los niños con síndrome de Edward generalmente tienen problemas de alimentación. Los problemas surgen de la violación de los reflejos congénitos de la deglución y la succión. El desarrollo deficiente del reflejo de succión y la deglución descoordinada conduce a la asfixia del niño.

Un niño puede desarrollar reflujo gastroesofágico. Las hendiduras congénitas del esqueleto facial también causan dificultades en la alimentación. Conducen a la necesidad de alimentar al bebé a través de una sonda o gastrostomía. Un especialista puede mostrarle a los padres del niño cómo sujetar correctamente la cabeza y el cuerpo de su hijo. Con el fin de prevenir el reflujo de la cabeza del bebé debe ser criado por unos treinta grados o más hasta que el bebé está comiendo, y dentro de una o dos horas después de haber comido.síndrome

Diagnóstico Edward, síndrome de Edwards

El diagnóstico puede realizarse mediante la determinación de si todos los síntomas externos examen físico anteriores.diagnóstico más preciso se puede hacer mediante el análisis de "cariotipo", que incluye la toma de muestras de sangre del niño para determinar la composición cromosómica.

Debido al gran número de malformaciones y un muy bajo porcentaje de supervivencia de los niños con síndrome de Edwards, en la actualidad los métodos de diagnóstico prenatal desarrollado. Uno de los primeros y métodos disponibles que se implementan en todas las consultas de mujeres es la ecografía del feto. En la ecografía en el embarazo temprano puede sospechar defectos del cerebro y el desarrollo de las extremidades, la disponibilidad de abundante cantidad de líquido amniótico, que debe alertar al clínico. Al recibir estos resultados, es necesario enviar a la mujer embarazada a una observación más detallada y específica en el hospital.

En un hospital debe cumplir todas las pruebas necesarias generales clínicos y una prueba más específica, tales como la ecografía, doplerometrii, marcadores de la sangre en suero estudio: subunidad de la gonadotropina coriónica humana( βHG), α-fetoproteína( AFP), estriol( EZ), 17-hidroxiprogesterona. Para evaluar el grado de riesgo cromosómico nacimientos anormalidad en todos los casos mediante un programa informático especialmente diseñado PRISCA, teniendo en cuenta la edad, marcadores e indicadores de embarazo en suero de la mujer. También es necesario realizar una amniocentesis transabdominal con cordocentesis posterior. El agua amniótico en la presencia de síndrome de Edwards se determina: AFP, OP-17, EZ, y en la sangre fetal será determinado por cariotipo cromosoma 18 trisomía. Síndrome de Edwards

Tratamiento

comunidad médica científica no se conoce cura para el síndrome de momento. Los niños con síndrome de Edwards suelen nacer con anomalías físicas, y los médicos se enfrentan a un problema con respecto a la elección del método de tratamiento. La cirugía puede eliminar algunos de los defectos asociados con el síndrome, pero la invasividad de la técnica no justificar los resultados en los niños cuya vida útil oscila entre varios días a meses.

El tratamiento hasta la fecha se reduce a cuidados paliativos( manteniendo la moral de enfrentar una enfermedad mortal).Del cinco al diez por ciento de los niños con síndrome de Edwards viven hasta el primer año de vida.

Problemas relacionados con trastornos del sistema nervioso y el tono muscular afecta el desarrollo de las habilidades motoras del niño, que puede conducir a la escoliosis, atrofia muscular, estrabismo. El tratamiento quirúrgico en niños enfermos puede verse limitado debido a malformaciones del sistema cardiovascular. Los niños con el síndrome a menudo tienen estreñimiento causado por la mala tono de la pared abdominal y el intestino atónico. Como resultado, los bebés experimentan incomodidad y dificultad para alimentarse. Especiales fórmula infantil, laxantes y medicamentos del grupo de "espuma" pueden aliviar estos síntomas. Los enemas están contraindicados en esta situación, ya que pueden dar lugar a un desequilibrio electrolítico en el niño.

Los niños con el síndrome a menudo se quedan atrás en el desarrollo, en relación con esto, es necesario utilizar programas de terapia especialmente desarrollados para corregir el retraso en el desarrollo físico.

Otro factor del pronóstico desfavorable es un mayor riesgo de desarrollar un tumor de "Wilms": este es uno de los tipos de cáncer de riñón. Se recomienda un examen de ultrasonido regular de la cavidad abdominal para detectar la presencia de esta patología.

niños enfermos están en riesgo de diversas infecciones y condiciones médicas tales como infecciones genitourinarias, otitis media, conjuntivitis de diferentes etiologías, sinusitis, sinusitis frontal, la neumonía, la apnea del sueño, la hipertensión pulmonar, cardiopatía congénita y la presión arterial alta. Es necesario estar preparado para realizar un tratamiento eficaz y sospechar oportunamente estas enfermedades.

Los padres que tienen un hijo con este síndrome necesitan un control constante de su salud, porque una enfermedad oportuna puede prolongar la vida de sus hijos.

Pronóstico del síndrome de Edward

El pronóstico en mayor medida para esta patología no es favorable. La mayoría de los niños que nacieron con el síndrome de Edwards no viven hasta el primer año de su vida. La expectativa de vida promedio para la mitad de los niños que nacen con este síndrome es de menos de dos meses. Del noventa al noventa y cinco por ciento de estos niños mueren antes de llegar a su primer cumpleaños. Entre el cinco y el diez por ciento de los niños que sobreviven en el primer año experimentan discapacidades graves de desarrollo.

Los niños que han vivido el primer año necesitan monitoreo y supervisión constantes, y experimentan serias dificultades en el desarrollo. Sus habilidades de comunicación verbal son limitadas, aunque pueden responder a las comodidades de sus padres y tienen la oportunidad de aprender a sonreír, reconocer e interactuar con los educadores y otras personas. Pueden adquirir las habilidades necesarias para todos los niños, como la autoalimentación y la crianza de cabezas, habilidades que son características de los niños saludables de su edad.

Doctor terapeuta Zhumagaziev E.N.