Enfermedades asociadas con el intercambio de tejido conectivo alterado
Se distinguen tres componentes principales del tejido conectivo:
■ elementos celulares;
■ fibras de colágeno, elásticas y reticulares;
■ sustancia básica amorfa. Los defectos genéticos de síntesis
y de descomposición de los diversos componentes estructurales de plomo tejido conectivo a las enfermedades hereditarias desarrollo
.Entre las enfermedades en las que se ven afectadas el colágeno y las fibras elásticas, la enfermedad de Marfan se observa con mayor frecuencia. Un grupo de enfermedades que se basan en trastorno metabólico amorfos glicosaminoglicanos, en su mayoría ácidos, son llamados mucopolisacaridosis.
La enfermedad de Marfan es una enfermedad hereditaria caracterizada por la afectación sistémica del tejido conectivo. El desarrollo de la enfermedad es esencial dañan el colágeno y la elastina, que se expresa en la violación de los enlaces intra e intermoleculares en estas estructuras. El defecto acondicionado genético primario enfermedad de Marfan se asocia con el daño a la fibrilina-1 gen( # 154700, 15q15-q21.3, gen FBN1 [* 134797] Normalmente, este gen codifica una conectivo síntesis de proteínas -. Fibrilina-1( componente elastina glicoproteínas estructurales.) Para los pacientes con típicos altos, largos( arácnidos) dedos, hernia femoral y inguinal, hipoplasia de los músculos y la grasa subcutánea, enfermedad plana, corazón, aneurisma aórtico
Mucopolisacaridosis el componente principal del tejido conectivo -. . proteoglicanos( grande Makrmoléculas que consisten de una proteína central de fibroso unido covalentemente a él minoglikanami glicosilo). La cantidad y relación de diferentes proteoglicanos depende del tipo de tejido conectivo. Se forman en los fibroblastos. En los lisosomas de los proteoglicanos de células después de la endocitosis destruido. destrucción glicosaminoglicanos comienza con el monosacárido terminal bajoacción de glicosidasas lisosomales específicas. Si cualesquiera enzimas lisosomales que faltan( defecto genético su síntesis), o se elimina su actividady en el tejido conectivo de varios órganos, comienza la acumulación de proteoglicanos inalterados o parcialmente destruidos. Por lo tanto, mucopolisacaridosis se refiere a enfermedades de acumulación.
aislado Actualmente mucopolisacaridosis Tipo de núcleo 9, deterioro caracterizado de varias enzimas y ciertas características clínicas. Lista de los principales tipos de mucopolisacaridosis, defectuoso enzimas de la localización cromosómica de los genes, los tipos y el número de las mutaciones enumeradas en la tabla. .
Tabla Molecular base genética molecular Mucopolisacaridosis Tabla
base genética mucopolisacaridosis