Cariotipo

Para estudiar los cromosomas son la mayoría de los fármacos de uso común el cultivo a corto plazo de la sangre, así como células de médula ósea y de cultivo fibrob-aletas. Entregado a la sangre de laboratorio con un anticoagulante se centrifugó para precipitar los eritrocitos, leucocitos y se incubaron en medio de cultivo durante 2-3 días. La muestra de sangre se añade fitogemag-glyutinin, ya que acelera la aglutinación de células rojas de la sangre y estimula la división de las células. La fase más apropiado para el estudio de los cromosomas - metafase de la mitosis, por lo que para detener la división de los linfocitos usados ​​en este paso colchicina. La adición de este fármaco a la cultura conduce a un aumento en la proporción de células en metafase, es decir, en la fase del ciclo celular, cuando los cromosomas se ven mejor. Cada cromosoma se replica( genera su copia) y después de la tinción apropiado es visible en forma de dos cromátidas unidas al centrómero, la central o cintura. Las células se trataron después con una solución hipotónica de cloruro de sodio, fijadas y teñidas. Para colorear cromosomas

frecuentemente utilizados colorante Romanowsky-Giemsa, 2% o 2% atsetarsein atsetkarmin. Tiñe enteras los cromosomas de manera uniforme( método de rutina) y se puede utilizar para detectar anomalías numéricas de los cromosomas humanos.

Para una visión detallada de la estructura de los cromosomas, la identificación( determinación) de cromosomas individuales o sus segmentos utilizar diferentes métodos para la tinción diferencial. Los métodos más frecuentemente utilizados Giemsa y G y Q-bendinga. Cuando la microscopía proporcional

preparativa lo largo de la longitud del cromosoma revela un número de color( heterocromatina) y bandas( eucromatina) sin pintar. Carácter del whith transversal ischerchennos obtenido de este modo permite identificar cada cromosoma en el conjunto, porque la alternancia de bandas y sus dimensiones son estrictamente individual y son constantes para cada par.

rata detectado a lo largo de la longitud del número de cromosomas de manchado( heterocromatina) y bandas( eucromatina) sin pintar. Carácter del whith transversal ischerchennos obtenido de este modo permite identificar cada cromosoma en el conjunto, porque la alternancia de bandas y sus dimensiones son estrictamente individual y son constantes para cada par.

Fig.mapas esquemáticos de cromosomas humanos para la tinción diferencial

Fig.mapas esquemáticos del cromosoma humano en las placas de metafase tinción diferencial

fotografiaron las células individuales. De fotos cortan y pegan los cromosomas individuales en orden sobre una hoja de papel;tal imagen de cromosomas se llama cariotipo. Aplicación

tinción adicional, así como nuevos métodos para la preparación de preparaciones cromosómicas, permitiendo tramo del cromosoma de longitud, aumentan significativamente la exactitud del diagnóstico citogenético.

Describir el cariotipo humano nomenclatura especial desarrollado.hombres y mujeres de cariotipo normal se designa como 46, XY y 46, XX, respectivamente. Cuando el síndrome de Down caracteriza por la presencia de un extra de cromosoma 21( trisomía 21), una mujer descrito como un cariotipo 47, XX + 21 y los hombres - 47, XY, 21+.En presencia de anormalidades estructurales del cromosoma debe especificar un hombro largo o corto alterada con la letra p son brazo corto, q - los brazos largos, t - translocación. Así, cuando deleción del brazo corto del cromosoma 5( "cat cry" síndrome) se describe como un cariotipo femenino 46, XX, 5p-.La madre del niño con Síndrome de Down translocación - portador tiene una translocación equilibrada 14/21 cariotipo 45, XX, t( 14q; 21q).translocación cromosómica se forma mediante la fusión del brazo largo del cromosoma 14 y 21, los brazos cortos se pierden.

Cada brazo está dividido en distritos, y que a su vez - en segmentos, que ambos se refieren a los números arábigos. Centrómero del cromosoma es el punto de partida para las superficies de referencia y segmentos.

Así, por la topografía de cromosomas utilizando cuatro etiquetas: cromosoma número hombro número de área de carácter y el número de segmento dentro de un área dada. Por ejemplo, 6p21.3 registro significa que estamos hablando del sexto par de cromosomas, su brazo corto, zona 21, el segmento 3. Hay personajes más opcionales, en particular, PTER - al final del brazo corto, qter - al final del brazo largo.método estudios

citogenético permite detectar deleciones y otros cambios en los cromosomas solamente un tamaño de aproximadamente 1 millón de bases( nucleótidos).