Variedades de atrofia olivopontocerebelosa y métodos de diagnóstico
La atrofia olivopontocerebelosa es un concepto que une un grupo de enfermedades en las que se observan cambios degenerativos en algunas estructuras del cerebro.
Estas enfermedades tienen formas esporádicas y de origen hereditario en el rasgo autosómico recesivo y autosómico dominante. Se ven afectados los siguientes: puente
- ( aceitunas, núcleos ventrales y fibras).
- Cerebelo( piernas y sustancia blanca).
- Médula espinal( conducción de los cuernos anteriores y los ganglios basales).características comunes Típica
patología a pesar del hecho de que un grupo de trastornos caracterizados por algunas diferencias tales( presencia derrotar a los nervios de la retina y oculomotores, la presencia o ausencia de carcinoma de órganos internos, violaciones psihichesih gravedad), también tiene ciertas características comunes.
- Cambiar las reacciones de comportamiento, el desarrollo de la demencia.
- El problema de coordinación y coordinación de movimientos, que se debe a lesiones cerebelosas.
- Manifestaciones de síntomas que recuerdan a la enfermedad de Parkinson. Ocurren debido a desórdenes extrapiramidales.
- Atony y cambios atróficos en los músculos.
- Lesión del nervio motor ocular común.
Los dos últimos signos clínicos no están presentes en todas las variantes de este grupo de enfermedades.
Las etapas iniciales aparecen en personas después de 40 años, pero a veces la patología se manifiesta un poco antes, y aún con menos frecuencia ocurre en la infancia. Los primeros síntomas se expresan en ataxia, la marcha en el paciente cambia, se vuelve incierta, se observa descoordinación. Después de eso, se une el temblor de manos y cabeza. A veces, los reflejos tendinosos periféricos pueden aumentar, surgen quejas sobre la incontinencia urinaria.
En la etapa avanzada, el médico toma nota de las anomalías mentales expresadas por el paciente, síndrome de Parkinson tipo, deterioro de la visión, estado depresivo. Los trastornos bulbares, la oftalmoplejía, la paresia, incluidos los relacionados con los músculos faciales, los reflejos tendinosos pueden disminuir o pueden estar ausentes del todo.
Variantes hereditarias de la enfermedad
Se distinguen varias variantes nosológicas principales de la atrofia olivopontocerebelosa. Cada uno de ellos tiene similitudes en las manifestaciones clínicas, pero también difiere en ciertas características.
Mendel Atrophy
Para esta enfermedad, su lenta progresión es característica, es heredada por un tipo autosómico dominante. Por primera vez, se puede diagnosticar a la edad de 11 a 60 años. Se caracteriza por signos de ataxia, cambios en la función del habla, temblor en las manos, dificultad para tragar, disminución del tono e hipercinesia. A veces puede haber anomalías asociadas con la patología de los nervios oculomotor.
Degeneración Fickler-Winkler
visto en personas entre 20 y 80 años de edad, su herencia es autosómica recesiva mecanismo. La principal manifestación es la ataxia de las extremidades mientras se mantiene la actividad motora.
Atrofia de la retina
A partir de una edad bastante joven, la herencia se manifiesta en un tipo autosómico dominante. Un rasgo característico es la atrofia pigmentaria retiniana del ojo. Además, hay un desarrollo de ataxia y otros signos de daño al cerebelo. A veces ocurren desviaciones extrapiramidales.
Tipo de Jester-Haymaker
Comienza en la infancia o la adolescencia. Pasa a una variante de herencia autosómica dominante. Las alteraciones en este caso se encuentran en los signos cerebelosos de la lesión, así como en la parálisis facial, bulbar( habla, deglución) y anormalidades vibratorias.
olivopontocerebelosa atrofia
Carter fue descrito por Carter y sus co-autores Chandler y Bibin. La enfermedad se hereda por tipo autosómico dominante, se produce con mayor frecuencia en la región de 40 años. Además de las manifestaciones de la patología cerebelosa, los signos de trastornos extrapiramidales, síntomas parkinsonianos y cambios en la inteligencia se revelan clínicamente. Los criterios de diagnóstico
diagnóstico atrofia olivopontocerebelosa se hace en las manifestaciones clínicas y el uso de métodos adicionales. Debido a que las enfermedades son hereditarias, se realiza el diagnóstico de ADN, así como la tomografía computarizada y la resonancia magnética. La confirmación de la enfermedad ocurre con neumoencefalografía.
¿Te gusta el artículo? Compartir con amigos y conocidos: