Síndrome de Alport: causas, síntomas y tratamientoMF.
Alport es una enfermedad hereditaria caracterizada por una disminución progresiva de la función renal en combinación con la patología de la audición y la visión. En Rusia, la incidencia de la enfermedad entre los niños es de 17: 100.000.Síndrome de Alport Causas
estableció que la enfermedad es responsable del desarrollo de un gen que se encuentra en el brazo largo del cromosoma X en la región de 21-22 q. La causa de la enfermedad es una violación de la estructura del colágeno tipo IV.El colágeno es una proteína, el componente principal del tejido conectivo, que proporciona su fuerza y elasticidad. En los riñones, hay un defecto en el colágeno de la pared vascular, en la región del oído interno, el órgano de la raíz, el ojo, la cápsula de la lente.
Síntomas del síndrome de Alport El síndrome de
Alport muestra una variabilidad significativa en las manifestaciones externas. Como regla general, la enfermedad se manifiesta a la edad de 5-10 años con hematuria( la aparición de sangre en la orina).Por lo general, la hematuria se detecta accidentalmente cuando se examina a un niño. La hematuria puede ocurrir con la presencia o ausencia de proteinuria( la aparición de proteína en la orina).Con la pérdida severa de proteínas, se puede desarrollar un síndrome nefrótico que se caracteriza por hinchazón, aumento de la presión arterial, síntomas de intoxicación del cuerpo con productos nocivos con una disminución de la función renal. Es posible aumentar la cantidad de glóbulos blancos en la orina en ausencia de bacterias.
En la mayoría de los pacientes, el estigma de la disembriogénesis llama la atención. El estigma de la disembriogénesis es una pequeña desviación externa que no afecta significativamente el funcionamiento del cuerpo. Estos incluyen epicanto( pliegue en la esquina interna del ojo), deformación de las aurículas, paladar alto, aumento en el número de dedos o su fusión.
Epicant. Sindactilia.
Muy a menudo, los mismos estigmas de la desembriogénesis se detectan en los familiares enfermos.
La pérdida de audición debido a la neuritis del nervio auditivo también es característica del síndrome de Alport. La sordera a menudo se desarrolla en los niños y a veces se detecta antes que el daño renal.anomalías
aparecen en forma de lenticono( cambio en la forma de la lente), sferofakii( forma esférica de la lente), y cataratas( opacidad corneal).
Se identifican los síntomas de la enfermedad renal, generalmente en la adolescencia. La insuficiencia renal crónica se diagnostica a la mayoría de edad. A veces, la progresión rápida de la enfermedad es posible con la formación de insuficiencia renal terminal en la infancia.
Diagnóstico del Síndrome de Alport
Suponiendo que el síndrome de Alport se puede basar en los datos de pedigrí sobre la presencia de la enfermedad en otros miembros de la familia. Para diagnosticar la enfermedad, es necesario identificar tres de los cinco criterios:
• hematuria o mortalidad por insuficiencia renal crónica en la familia;
• presencia de hematuria y / o proteinuria en miembros de la familia;
• identificación de cambios específicos en la biopsia renal;
• Pérdida de audición;
• patología congénita de la visión. El diagnóstico de ADN
también se recomienda ahora para detectar un gen defectuoso.
Tratamiento del síndrome de Alport
En ausencia de tratamiento específico, el objetivo principal es disminuir el desarrollo de insuficiencia renal. Los niños están prohibidos de las actividades físicas, se prescribe una dieta equilibrada. Se presta especial atención a la sanación de los focos infecciosos. El uso de medicamentos hormonales y citotóxicos no conduce a una mejoría significativa en la condición. El principal método de tratamiento sigue siendo el trasplante( trasplante) del riñón.
Un pronóstico desfavorable del curso de la enfermedad, que se caracteriza por el rápido desarrollo de insuficiencia renal terminal, es muy probable que tenga los siguientes criterios:
: sexo masculino;
es una alta concentración de proteína en la orina;
: desarrollo temprano de disfunción renal en miembros de la familia;
- Pérdida de audición.
En la detección de hematuria aislada sin proteinuria y deterioro auditivo, el pronóstico del curso de la enfermedad es favorable, no se forma insuficiencia renal.
Médico terapeuta, nefrólogo Sirotkina EV