Fibrosis quística( fibrosis quística): causas, síntomas y tratamiento. MF.
Cystic fibrosis - una enfermedad hereditaria sistémica en la que hay una mutación de la proteína implicada en el transporte de iones cloruro a través de la membrana celular, provocando un mal funcionamiento de las glándulas exocrinas. Estas glándulas secretan mucosidad y sudor. Moco producido por las glándulas exocrinas, juega un papel muy importante en esta cuestión es necesario para hidratar y proteger los órganos individuales de secado y la contaminación con bacterias dañinas, que es una barrera mecánica.
en el moco fibrosis quística se vuelve espesa y pegajosa, se acumula en los conductos excretores bronquio, páncreas y obstruir ellos. Esto lleva a la multiplicación de bacterias, ya que la función de purificación desaparece. Esta enfermedad también se llama fibrosis quística( FQ) debido al desarrollo de quistes en el sitio de los conductos y glándulas. La fibrosis quística afecta principalmente órganos tales como los pulmones, el páncreas, los intestinos, los senos paranasales.
La fibrosis quística se conoce en la comunidad médica por primera vez desde 1930, como la principal causa de muerte entre la población del Cáucaso. En general, hasta mediados de los 60, se creía que esta enfermedad es típica de los caucásicos, pero según las estadísticas, 1 de cada 25 europeos también son portadores del gen de la enfermedad. La Organización Mundial de la Salud ha llegado a la conclusión de que en los países de la Unión Europea hay una relación de 1 a 2.000 a 3.000 lactantes que son pacientes con fibrosis quística.
primera descripción de la fibrosis quística ha hecho médico estadounidense Dorothy Andersen en 1938, que en el momento de la apertura de los niños que murieron en la infancia, encontró cambios característicos en los pulmones y el páncreas.
Debe notarse que esta enfermedad hereditaria no está acompañada por una inferioridad mental o del desarrollo. Entre las personas más famosas que tuvieron esta enfermedad, está el famoso cantante francés Gregory Lemarchal( 1983-2007).Cantante, no a la altura de su 24 aniversario de solamente 2 semanas, pero tuvo tiempo para producir más de 5 discos y ganado numerosos premios de prestigio de la música, su voz tenue gran número de personas. En su honor en junio de 2007, la Asociación contra la Fibrosis Quística lleva el nombre de la cantante - "Asociación Gregory Lemarchal" se registró oficialmente.
Causas de la fibrosis quística.
La fibrosis quística es una enfermedad causada por un defecto de un solo gen que controla el movimiento de las sales en el cuerpo. El gen de la fibrosis quística se encuentra en 7 pares de cromosomas, y para el desarrollo de la enfermedad es necesario que el niño obtenga este gen de ambos padres.
Los niños que nacen con un solo par de cromosomas de fibrosis quística son portadores. Estas personas no tienen signos de enfermedad, pero pueden heredar este gen. Los científicos estadounidenses estimaron que en la actualidad hay aproximadamente 12 millones de personas entre la población de los Estados Unidos. En Rusia, no existen tales datos, pero podemos establecer una analogía con los estudios estadounidenses y concluir que aproximadamente cada 9 personas son portadores de este gen, sin manifestaciones clínicas. Si dos portadores de KF quieren tener un hijo, estadísticamente 1 de 4 posibles hijos tendrá fibrosis quística.
síntomas de la fibrosis quística fibrosis quística
Los signos y síntomas pueden variar de leves a graves manifestaciones del cuadro clínico. A veces, solo pueden aparecer algunos síntomas, después de un tiempo, otros pueden aparecer o fortalecerse.
Lo primero que los padres pueden notar es el sabor salado de la piel cuando besan a su hijo. O ausencia prolongada de defecación en el niño. La mayoría de los otros signos comienzan a aparecer mucho más tarde, y dependerán de cómo el gen de la FQ afecta el sistema respiratorio, digestivo y reproductivo del cuerpo.acumulación
de secreciones espesas en el lumen del sistema de derrota broncopulmonar
bronquios se caracteriza por la acumulación de un moco espeso viscoso en el lumen de los bronquios, lo que les provoca una contracción refleja. La acumulación de moco crea condiciones favorables para la reproducción de la flora patógena oportunista. La infección también bloquea las vías respiratorias, causando tos. Los pacientes con fibrosis quística generalmente son propensos a infecciones que son resistentes a muchos antibióticos conocidos, por lo que deshacerse del agente patógeno puede ser muy difícil. Como resultado, se puede desarrollar neumonía o broncoectacia. Muy a menudo, las vías respiratorias superiores están expuestas a infecciones con el desarrollo de sinusitis y frontitis. Tos, sibilancias, fiebre periódica, ataques de asma ocurrirán casi constantemente.
En el sistema digestivo, el secreto grueso del páncreas, que contiene una gran cantidad de enzimas que nos ayudan a digerir los alimentos, no ingresa al intestino delgado donde las enzimas deben activarse. Como resultado, el intestino no absorbe proteínas, grasas e hidratos de carbono. Esto puede causar un excremento permanente y suelto. Abundante formación de gas debido a la fermentación intestinal que causa hinchazón y dolor en el abdomen.
Los niños que nacen con fibrosis quística no aumentan de peso adecuadamente y crecen mal.
Con la edad, los cambios patológicos en el sistema digestivo comienzan a deteriorarse, y se desarrolla: la pancreatitis es una condición en la que el páncreas se inflama, causando dolor, enfermedades hepáticas, diabetes y cálculos biliares.
El sistema reproductivo de hombres y mujeres sufre en gran medida. Los hombres con fibrosis quística se vuelven infértiles debido a la falta de conductos a través de los cuales los espermatozoides ingresan desde los testículos hacia el pene. Las mujeres tienen dificultad en la concepción como resultado del aumento de la viscosidad del moco en la cavidad uterina.
También hay cambios sistémicos en el cuerpo. Debido a la mayor liberación de sal del cuerpo, se produce un desequilibrio en la composición mineral de los fluidos, en particular en la sangre. Dado que la liberación de sales del cuerpo ocurre con agua en el sudor, se puede desarrollar deshidratación, lo que lleva a un ritmo cardíaco rápido, fatiga y disminución de la presión arterial. El metabolismo mineral en los huesos se rompe, lo que conduce a osteoporosis y huesos frágiles.
Diagnóstico de fibrosis quística.
Hay varias formas de diagnosticar la presencia de fibrosis quística. Un aspecto importante es la historia de vida correctamente recopilada, enfermedades que son características de la familia. Si los familiares tenían signos que son característicos de la fibrosis quística, y en qué medida. El método genético puede usarse en cualquier grupo de edad y con alta precisión determinará la presencia o ausencia del gen. El material para el análisis genético puede ser tomado por cualquier persona, ya que el ADN está sujeto a investigación. En la mayoría de los casos, se utilizan diagnósticos de PCR y cariotipo, lo que permite un diagnóstico bastante preciso. Prueba de tripsina inmunorreactiva. La prueba es bastante precisa, pero se usa en niños solo el primer mes de vida. El método de prueba permite determinar el nivel de tripsina en la sangre del niño, si se aumenta de 5 a 10 veces, se puede suponer el diagnóstico, pero no es preciso. Dado que este nivel de enzima puede aumentar en los niños con síndrome de Edwards, los bebés profundamente prematuros y los niños que nacieron con asfixia en el parto.
La prueba de sudoración determina la concentración de iones de sodio y cloro en el sudor humano con un diagnóstico estimado de fibrosis quística. La pilocarpina se inyecta en la piel de la prueba con la ayuda de una corriente débil mediante el método de la iontoforesis, bajo cuya influencia comienza a generarse el sudor. Se recoge y se mide la concentración de iones. Los niños sin mutación de la proteína responsable del transporte de iones cloruro tienen una concentración de no más de 40 mmol / l.
Los métodos de prueba de diagnóstico adicionales juegan un papel importante en el diagnóstico. En la fibrosis quística ocurrir cambios patognomónicos pulmón radiográfica( deformación patrón pulmonar en forma de cambios quísticos del árbol bronquial, la expansión del tejido de pulmón enfisematosa y cambios infiltrativas).Cuando el examen endoscópico de los bronquios determinó abundantes concentraciones de moco de alta viscosidad, agrandamiento y adelgazamiento de la pared bronquial, disminución y ensanchamiento de la luz y signos de bronquitis crónica. Los estudios espirográficos indican anormalidades de la respiración según el tipo obstructivo-restrictivo. Los trastornos del páncreas manifestarán signos de falta de absorción de grasa y vómitos frecuentes. La exploración duodenal con secreción pancreática mostrará la ausencia de enzimas en la fase activa.
Tratamiento de la fibrosis quística
La fibrosis quística no se puede curar de una vez por todas. Sin embargo, el tratamiento sintomático ha progresado significativamente en los últimos años.
Durante el tratamiento es necesario perseguir los siguientes objetivos: la prevención y control de enfermedades infecciosas de los pulmones, el reajuste oportuna del árbol bronquial de moco espeso, que impiden el desarrollo de las enfermedades del sistema digestivo, la dieta adecuada y equilibrada, y minimizando el riesgo de deshidratación. Para lograr el mejor efecto de la terapia, es necesario observar a varios especialistas: neumólogo, gastroenterólogo, fisioterapeuta y nutricionista.
Para la eliminación de la mucosidad del árbol bronquial ideó varias formas efectivas. El primero son los ejercicios físicos destinados a mejorar la circulación sanguínea general. A los pacientes se les recomiendan los deportes activos( fitness, atletismo, baile), pero en ningún caso no son profesionales. Los ejercicios de respiración en una determinada posición, cabeza abajo, ayudan a drenar los bronquios bajo la influencia de la gravedad y las vibraciones respiratorias. Los golpes controlados rítmicos al área del pecho también contribuyen a una descarga de esputo más fácil.
El tratamiento médico incluye varios grupos de medicamentos dirigidos a todos los enlaces del complejo de síntomas en la fibrosis quística. Los mucolíticos son medicamentos que ayudan a licuar la flema. Una de las drogas más famosas y efectivas es "ACTS" o Acetilcisteína.
Los fármacos antibacterianos son el principal medio de lucha contra la infección pulmonar. En esta patología, se usan varios grupos( cefalosporinas de 2 a 3 generaciones, fluoroquinolonas respiratorias).Tomar medicamentos internamente se usa para tratar infecciones leves. Los antibióticos por inhalación se pueden usar para prevenir o controlar las infecciones causadas por la bacteria Pseudomonas.
Antiinflamatorios puede ayudar a reducir la hinchazón de las vías respiratorias debido a una infección de larga duración. Los broncodilatadores afectan la luz de los bronquios y ayudan a relajar los músculos bronquiales. Este grupo de drogas a menudo se usa por inhalación. Con el desarrollo de un grado más severo, la terapia de oxígeno puede ser necesaria. Este tratamiento se lleva a cabo con la ayuda de máscara de oxígeno.
método más radical de tratamiento de la fibrosis quística es pulmones trasplante de un donante fallecido. Oxygen paciente
con el caso de la fibrosis quística
de insuficiente pancreático puede requerir la asignación de los preparados de enzimas tales como "Creonte".Es un medicamento que contiene enzimas en una cierta dosis y ayuda a compensar la falta de sus propias enzimas.
Ataluren o fármaco PTC124 en fibrosis quística
PTC Therapeutics - nueva sustancia de bajo peso molecular usado en el tratamiento de los pacientes con fibrosis quística, la hemofilia, la DMD.
El medicamento Ataluren o PTC124 se encuentra ahora en ensayos clínicos de Fase 3.En 2010, se completó un conjunto de pacientes de 6 años de edad y mayores en el estudio de 48 semanas, cuyo objetivo es confirmar la mejoría de la función pulmonar en su aplicación.
PTC Therapeutics utilizados en el tratamiento de pacientes con fibrosis quística, la hemofilia, DMD que tiene una mutación sin sentido. En un ensayo de Fase 1 con una dosis única del medicamento en voluntarios sanos, se demostró que es seguro, se toma por vía oral y se tolera bien. El ensayo de Fase 2 en pacientes con FQ, realizado en EE. UU. E Israel, demostró la seguridad y la mejora de los indicadores biológicos( cff.organ).
Kalydeco ™ recibió aprobación de la FDA 31 de enero 2012 para las personas con fibrosis quística de 6 años y mayores con la mutación G551D en el CF.
Pronóstico para la fibrosis quística.
El pronóstico para esta patología no es muy favorable. La función pulmonar a menudo comienza a disminuir en la primera infancia. Con el tiempo, el daño pulmonar puede causar problemas respiratorios graves. La falla respiratoria es la causa más común de muerte en personas con fibrosis quística.
El tratamiento oportuno comenzó a mejorar el pronóstico. Con la forma de vida correcta y la observancia de todas las recomendaciones médicas, las personas con fibrosis quística sobreviven en promedio a 50 años.
Doctor terapeuta Zhumagaziev E.N.