Síndrome de Tourette: causas, síntomas y tratamiento. MF.

El síndrome de Tourette es una enfermedad neurológica con una predisposición genética que se manifiesta en la primera infancia o en la adolescencia menor de 18 años. El síndrome de Tourette está determinado por la presencia de varios tics motores y un tic mecánico o vocal, cuya duración debería ser más de un año. Los primeros síntomas son generalmente movimientos involuntarios( tic) de la cara, las manos, las piernas o el torso. Estos tics son frecuentes, repetitivos y rápidos. El más común es el síntoma de los tics faciales( parpadeo de ojos, espasmos de la nariz, muecas) y otros tics adicionales del cuello, el tronco y las extremidades son posibles.

El primer caso del síndrome de Tourette fue registrado en 1825 por el Dr. Itard. Describió una patología similar al síndrome, de la bastante famosa Marquesa de Dampierre, el cortesano francés, que fue recordado por el mundo por la presencia de múltiples tics motores y vocales. En 1885, el neurólogo francés Georges Gilles De la Tourette, siguiendo las instrucciones de su maestro, el famoso neurólogo francés Charcot, observó en su hospital a nueve pacientes con síntomas similares, que sistematizó en una enfermedad, describiéndola en sus escritos. Más tarde, el síndrome comenzó a llevar su nombre. Anteriormente, las personas con esta enfermedad eran llamadas demoníacas. De las personas famosas más famosas, el jugador de fútbol David Beckham sufre de un leve grado de síndrome de Tourette en forma de coprolalia( gritando palabras abusivas sin razón).

Los pacientes con el síndrome tienen más probabilidades de experimentar trastornos psiquiátricos: esquizofrenia, trastorno obsesivo-compulsivo, ataques de pánico.

Causas del síndrome de Tourette

El síndrome de Tourette es un trastorno poligénico, por el grado leve de un síndrome es necesaria una combinación de veinte genes. Si la combinación de genes aumenta, el curso de la enfermedad puede volverse más complicado. Los datos de investigación de familias individuales muestran que el síndrome de Tourette es una enfermedad hereditaria con un tipo de herencia presumiblemente autosómico recesivo. Estudios posteriores sugirieron un tipo de herencia autosómica dominante( una enfermedad autosómica dominante en la cual solo se hereda una copia del gen defectuoso de uno de los padres).Los estudios en diferentes poblaciones raciales y territoriales indican que el mecanismo de herencia es mucho más complejo de lo que se pensaba anteriormente.

Síntomas del síndrome de Tourette

La principal manifestación de la enfermedad es una garrapata. Los tics son movimientos involuntarios( más allá del control del paciente), rápidos, repetitivos y estereotipados( idénticos) de grupos musculares individuales. Varios síntomas se pueden dividir en motores, vocales y conductuales.

Los tics motores surgen de forma repentina, rápida y sin sentido. Pueden ser incómodos o incluso dolorosos para el paciente. Difieren fácilmente de las contracciones musculares simples, por ejemplo, los párpados o los labios. El tic motor puede manifestarse en forma de varios movimientos que una persona puede producir: saltos, palmadas, tensión de los brazos o músculos del cuello, toque involuntario de personas u objetos, gestos obscenos. En algún momento, los tics complejos del personaje motor pueden adquirir un carácter ritual. El paciente comienza a hacer, y luego repite o cancela las mismas acciones un cierto número de veces( por ejemplo: tire de la mano diez veces antes de comenzar a escribir algo).Estas complicaciones de los síntomas van acompañadas de incomodidad interna considerable del paciente. Los tics motores afectan en gran medida las condiciones de trabajo o de aprendizaje de una persona.

Señal de motor en un paciente con síndrome de Tourette

Tics vocales son más extensas en estructura que los tics motores. Los pacientes comienzan a reproducir sonidos o ruidos lingüísticamente sin sentido, como silbidos, tos o ladridos. Los síntomas vocales pueden interferir con un flujo de habla sin obstáculos y parecerse a tartamudeos u otros defectos. A menudo, pero no siempre, los síntomas vocales ocurren en los puntos de una transición de idioma, por ejemplo, al comienzo de una oración, donde puede estar la parte principal del significado, o al comienzo de una palabra o frase. Los pacientes pueden cambiar repentinamente el volumen de la información del habla, omitir las frases necesarias o enfocarse en palabras o frases.

mayor preocupación social es el síntoma vocal - eschrolalia, expresión explosiva de malas palabras o más compleja sexual, agresiva, o lenguaje ofensivo. Estas no son solo palabras expresadas en ira o resentimiento, es un impulso ininteligible de discurso repentino. Como regla general, los pacientes expresan solo la primera sílaba, una palabra inapropiada, y luego lee el resto de la información que la persona quería expresar. Mientras que la coprolalia ocurre solo en un pequeño número de pacientes del 5 al 30%, sigue siendo el más famoso de todos los síntomas del síndrome de Tourette.

Algunos pacientes con el síndrome tienden a imitar inconscientemente lo que acaban de ver, escuchar o decir. Estos fenómenos se llaman ecopraxia, ecolalia y palylalia. Por ejemplo, un paciente puede sentir el impulso de imitar los movimientos del cuerpo de la persona con quien está hablando, o tratar de reproducir el habla del hablante. Algunos pacientes describen la aparición de "desencadenantes", los llamados signos, que les informan sobre el comienzo de una garrapata, por ejemplo, la tos de otra persona. Síndrome de Tourette Síndrome de Tourette

Diagnóstico

se pone, si el médico le dio tics motores o vocales del paciente, no se detienen durante todo el año. La presencia de otros trastornos mentales o neurológicos, incluida la presencia en la infancia de trastornos motores involuntarios, como distonía o trastornos mentales, como movimientos repetitivos.

No hay sistemas de diagnóstico especiales o pruebas de laboratorio que puedan detectar con precisión el síndrome. Pero algunos de los estudios que puede ofrecer pueden excluir una patología concomitante que pueda dar los mismos síntomas que el síndrome de Tourette. La tomografía computarizada( CT), electroencefalograma( EEG) y la resonancia magnética( MRI) o ensayos bioquímicos pueden excluir patología neurológica sangre surge de nuevo.

Muy a menudo, el diagnóstico se hace sobre la base de un historial familiar, cuando uno de los familiares sufre de esta enfermedad. Muchos pacientes se diagnostican de forma independiente con la enfermedad después de que detectan los síntomas característicos. Si nota que en sí mismo o en su familia por encima de los síntomas descritos y manifestaciones menos graves tales como disminución de la atención, la perseverancia, sin motivación y no controlados por las cosas que la persona misma no puede explicar, hay que buscar urgentemente a psico-neurólogo o un neurólogo.

Tratamiento del síndrome de Tourette

Dado que los síntomas del síndrome de Tourette a menudo no causa ningún trastornos orgánicos, muchos pacientes no necesitan medicamentos. Sin embargo, existen medicinas efectivas para aquellas personas cuyos síntomas causan incomodidad severa en su trabajo y en su vida diaria.

Un grupo de antipsicóticos es el más disponible y efectivo para suprimir los tics motores. Uno de los representantes más famosos de este grupo es el haloperidol. Pero, desafortunadamente, no hay un solo medicamento que sea tan efectivo como para eliminar por completo todas las manifestaciones de la enfermedad. La mayoría de los neurolépticos están contentos con los efectos secundarios, para un tratamiento efectivo es necesario reducir lentamente la dosis inicial cuando aparecen efectos no deseados. El efecto secundario más común de los neurolépticos es la sedación, el aumento de peso, el entorpecimiento de las reacciones cognitivas. Otros síntomas neurológicos, como temblores, reacciones distónicas, síntomas tipo parkinsonismo y discinesias son menos comunes y se controlan fácilmente mediante la reducción de la dosis. La interrupción de tomar antipsicóticos debe ser lenta, de modo que no se desarrolle el síndrome de abstinencia( un aumento agudo e intensificación de todos los síntomas de la enfermedad previamente manifestados).

Otros medicamentos también pueden ser efectivos para reducir la gravedad de la enfermedad, pero la mayoría de ellos no se comprenden bien y no son tan efectivos como los antipsicóticos. Estos incluyen medicamentos del grupo de alfa-adrenomiméticos, los representantes son clonidina y guanfacina. Estos medicamentos se usan en programas para el tratamiento de la hipertensión, pero también en el tratamiento de tics. La distribución de estos fármacos se obtuvo debido a la falta de sedación.

Algunos de los medicamentos que se utilizan con éxito para tratar otros trastornos psico-neurológico, tiene un efecto terapéutico pronunciado en pacientes con el síndrome de Tourette. Los estudios realizados en los últimos años han demostrado que los medicamentos estimulantes como Ritalin y dextroanfetamina pueden disminuir los síntomas sin efectos secundarios. Cabe señalar que este grupo de drogas está prohibido en la Federación Rusa y se utiliza para el tratamiento sólo en algunos países( Estados Unidos, Canadá y los países europeos).

para tratar estados obsesivo-compulsivos que perturban en gran medida fármacos utilizados diarias del paciente del grupo de los inhibidores de la recaptación de serotonina( fluoxetina, fluvoxamina, clomipramina, paroxetina y sertralina), que resultó eficaz en muchos pacientes.problemas psicológicos

no son una parte integral del síndrome de Tourette, pero pueden ocurrir como resultado de una compleja adaptación de las personas. La psicoterapia puede ayudar a un paciente con síndrome de Tourette a enfrentar de manera más efectiva los trastornos que surgen en el proceso de adaptación social.

síndrome

pronóstico de curación de Tourette Aunque no existe un tratamiento que pueda curar completamente la enfermedad, la condición de muchas personas se ha mejorado significativamente en la adolescencia tardía y más tarde en la vida adulta. Como resultado, muchos de los pacientes no necesitarán usar medicamentos para suprimir los tics. El síndrome de Tourette es una enfermedad crónica e incluso de toda la vida, pero no hay procesos degenerativos en las causas de la vida humana, y la amenaza a la vida de estas personas no tienen. Los pacientes con el síndrome de Tourette viven tanto en su duración, así como la gente común, y no están marcados deterioro de la inteligencia.

Es muy importante proporcionar todo el apoyo a los pacientes. Incluso a pesar de que los síntomas pueden reducirse con la edad, el riesgo de los trastornos neuroconductuales, tales como ataques de pánico, depresión, cambios de humor y comportamiento antisocial puede persistir y dar lugar a un deterioro de la ya en la vida adulta.

Doctor terapeuta Zhumagaziev E.N.