Miopatías - Causas, síntomas y tratamiento. MF.

Miopatía - es la distrofia muscular primaria, enfermedades degenerativas hereditarias, que se basan en el daño de las fibras musculares, y la atrofia muscular progresiva. Razones

miopatía

Miopatía - una enfermedad metabólica en el músculo aumenta el nivel de creatina muscular y pierde la capacidad de unirse y retener la creatina, el contenido de ATP disminuye, lo que conduce a la atrofia de las fibras musculares. Reconocida por la teoría de la "membrana defectuosa" a través del cual las fibras musculares pierden sus enzimas, aminoácidos. .. Violación de los procesos bioquímicos en los músculos, en última instancia conduce a un daño y la muerte de las fibras musculares.

síntomas de miopatía

miopatía primaria comienza poco a poco en la mayoría de los casos en la infancia o la adolescencia.

manifestaciones myopathic pueden fortalecido significativamente bajo la influencia de una variedad de factores adversos - infección, sobre-voltaje, intoxicación.

La enfermedad comienza con el desarrollo de la debilidad y la atrofia de un cierto grupo de músculos.distrófica proceso posterior captura todos los nuevos grupos de músculos, que pueden conducir a la inmovilidad total. Músculos principalmente afectados de la cintura pélvica y del hombro, el tronco y las extremidades proximales. La derrota de los músculos de las partes distales de las extremidades es rara en casos severos. Atrofia muscular, como regla, bilateral. En el período inicial puede ser observado prevalencia de la atrofia en un lado, pero en el curso de la enfermedad grado de daño a los músculos se hace igual en los músculos simétricos. A medida que se desarrolla la atrofia, la fuerza muscular disminuye, el tono disminuye, los reflejos tendinosos disminuyen. En una atrofia de algunos grupos musculares, otros pueden estar hipertrofiados( aumentados).Sin embargo psevdogipertrofiya desarrolla más frecuentemente - aumenta el volumen de músculo no se deben a las fibras musculares, y mediante el aumento de la grasa y el tejido conectivo. Dichos músculos se vuelven densos, pero no fuertes.

Psevdogipertrofii miopatía músculo de la pantorrilla en un paciente.

Puede haber un aumento de la movilidad de las articulaciones, y por el contrario puede disminuir el rango de movimiento debido al acortamiento de los músculos y tendones sus.

Dependiendo del número de características y, sobre todo, a partir de la edad de inicio, intensidad y consistencia de aparición y el crecimiento de la atrofia, la naturaleza de la herencia de miopatía se divide en un número de formas. El más común: forma juvenil( juvenil) Erba hombro - escapular - forma de la cara Landuzi - Dejerine y psevdogipertroficheskaya Duchenne.

Además, hay variantes de formas genéticamente heterogéneas( diversas).Se describen formas nosológicas de miopatías con diferentes tipos de herencia. En una realización, la serie alélica genética asignado( diferentes formas de la misma de genes), causada por diferentes mutaciones en el mismo gen. En genokopy con un cuadro clínico similar puede ser por supuesto más favorable, la compensación a largo plazo, las formas abortivas y muy pesado con discapacidad temprana.encuesta

con miopatía

signos clínicos característicos de miopatía son síntomas de parálisis fláccida en varios grupos de músculos sin signos de lesiones de las neuronas motoras y los nervios periféricos. En

electromiograma se revela un patrón musculares primarias típica, caracterizada por una disminución de la amplitud de M-respuesta, el aumento de la interferencia y el potencial polifásico.

Cuando biopsia( músculos pieza estudio reveló atrofia, degeneración grasa y necrosis de fibras musculares con el crecimiento en el mismo de tejido conectivo. En algunas entidades nosológicas identificaron miopatías estructurales cambios específicos congénitas benignas en las fibras musculares, tales como la ubicación central de los núcleos o presencia rodeado vacuolas.

en el análisis de la sangre puede ser detectado aumento de la actividad quinasa de creatina, aldolasa laktatdegidrokinazy y otras enzimas.

en las subidas de orinaaminoácidos creatina y y reducido nivel de creatinina. diagnóstico preciso entidades clínicas separadas

sólo es posible durante el análisis de genética molecular dirigida a la identificación de mutaciones en un gen dado y, en algunos casos, la concentración de un estudio de una proteína particular en una biopsia de las fibras musculares.

miopatía - enfermedades hereditarias en las primeras etapas de la enfermedad para el diagnóstico pueden requerir el examen de todos los miembros de la familia. Signos clínicos generales:

• creciente hombro atrofia muscular y la cintura pélvica, extremidades proximales;
• atrofia prevalezca sobre la gravedad de la debilidad muscular;presencia
• de psevdogipertrofy compensatoria;
• curso lento y progresivo;
• degeneración del corazón;presencia
• de trastornos autonómicos.formar

juvenil Erba.

Esta forma se hereda en un autosómica - tipo recesivo.

inicio de la enfermedad se produce en segundo - tercera década. Sufrir de los hombres y las mujeres.

Atrofia comienza con la cintura pélvica y en los muslos y la propagación de los músculos de la cintura escapular y del tronco. Psevdogipertrofii son raros. Los pacientes de pie apoyándose en los objetos que lo rodean - el aumento de la "escalera".Como resultado de la atrofia de los músculos de la espalda y abdominales aparecerá curvatura de la columna hacia delante - hiperlordosis de la cintura se convierte en un "avispa".

«avispa" cintura y hiperlordosis paciente miopatía.

interrumpe la marcha - pacientes de transbordo de un lado a otro - la marcha "pato".Caracterizado por la zaga de cuchillas "forma de ala".Afecta a los músculos alrededor de la boca - es imposible silbar, sacó sus labios, sonrisa( sonrisa transversal) ottopyrivayutsya labios( Tapir de labios).

Cuanto más tarde se manifiesta la enfermedad - por lo que fluye más favorable. El inicio temprano corre duro, lo que lleva a la discapacidad y la inmovilidad.forma

Psevdogipertroficheskaya de Duchenne.

heredado por recesivo ligado al sexo. La mayoría miopatía maligno.

comienza con mayor frecuencia en los tres primeros años de vida y con menor frecuencia de cinco a diez años.niños enfermos. Los síntomas comienzan con las nalgas atrofia de los músculos de la cintura pélvica y en los muslos.aparecer antes músculos de la pantorrilla psevdogipertrofii. Proceso rápidamente capta todos los grupos musculares. El niño es difícil levantarse del suelo, subir escaleras, saltar. Con la progresión que está postrado en cama. Hay contracturas de las articulaciones y la deformación ósea. Pueden desarrollar el síndrome de Cushing - Cushing( obesidad, rasstrotsstva endocrino).En algunos casos, no hay retraso mental. En esta forma de músculo del corazón se ve afectado, los músculos respiratorios. A partir de la neumonía en un contexto de pacientes con insuficiencia cardiaca mueren.

miopatía Becker.

opción fácil miopatía, ligada al sexo.

comienza después de 20 años.músculos de las piernas psevdogipertrofiey manifestados( músculo de la pantorrilla).Lentamente unirse a la atrofia de la cintura pélvica y en los muslos. No hay violaciónes de la psique.

glenohumeral - forma de la cara Landuzi - Dejerine.

hereda en forma autosómica - dominante tipo. Sufrir de los niños y las niñas.

desarrollar la enfermedad en los 10 - 20 años con atrofia y debilidad de los músculos faciales. Entonces, el proceso involucrado músculos de la cintura escapular, los hombros, los músculos del pecho, los omóplatos.

atrofia de los músculos de la espalda del paciente Landuzi miopatía - y Dejerine.

cintura pélvica rara vez se ven afectados. Con la derrota de los músculos circulares de la boca del paciente no puede pronunciar correctamente el sonidos de las vocales, silbar. Psevdogipertrofiruyutsya los labios y se ven muy bien.orbicularis oculi atrofia muscular frente se vuelve lisa difícil cerrar los ojos, los pacientes duermen con los ojos abiertos. La expresión facial se vuelve pobre( gipomimichnoy) - "cara myopathic" la cara "de la Esfinge."capacidad mental no se ve afectada.

flujo lento, los pacientes pueden mantener a largo movilidad y para realizar todas las operaciones posibles. Cuanto antes la enfermedad, más difícil será terminado. La esperanza de vida, esta forma de miopatía no se ve afectada de manera significativa.

Otras formas de miopatías son raros: oftalmoplegicheskaya( como la fácil opción de hombro - frontal) y distal( que afecta a las extremidades distales en 40 - 60 años de edad y progresa muy lentamente).Hay

y miopatía - congénita - progresa lentamente: miopatía, núcleo central, miopatía filiforme, Central -, miopatía mitocondrial nuclear con el gigante y progresiva - enfermedad de Oppenheim( niño flácida).Se diferencian por los cambios en la estructura de las fibras musculares, que son detectados por el examen histológico bajo un microscopio. La enfermedad se basa deficiencia de varias enzimas metabólicas. Pacientes presentes trastornos endocrinos, hígado y riñón, músculo cardíaco, alteraciones visuales. Tratamiento

miopatías

El tratamiento es sintomático, ineficaz.se desarrolla el tratamiento patogénico, muchas instituciones de diversos países están llevando a cabo investigaciones en el nivel genético - y el uso de células madre, y cultivo celular. .. pero este es el futuro de la medicina.tratamiento sintomático

apunta a los efectos sobre los procesos metabólicos, particularmente proteínas, la normalización de las funciones del sistema nervioso autónomo, mejorando nervioso - conductividad muscular.hormonas Aplicadas anabólicos( Nerobolum, retabolil, aminoácidos( ácido glutámico, Cerebrolysin, tserakson, somazina), ATP, la terapia de vitamina( E, B, C, ácido nicotínico), agentes anticolinesterasa( metilsulfato de neostigmina, neuromidin). Use gimnasia correctiva disponible y ejercicio en la piscina, -elektroforez fisioterapia con metilsulfato de neostigmina, neuromidin, ácido nicotínico, estimulación muscular, suave masaje, ultrasonido En algunos casos, se muestra la corrección ortopédica -. . zapatos, corsés

Todos los pacientes fueron vistos por un neurólogo con la participación. Erapevta, cardiólogo, cirujano ortopédico - traumatólogo

Consulta sobre miopatía

Pregunta: ¿La dieta cuando myo necesitan respuesta
es sí, usted necesita comer más frutas y verduras, leche, queso, huevos, avena, zanahorias, miel, frutos secos?. no se recomienda el café, té, especias, alcohol, azúcar, patatas, col

pregunta ¿miopatía con células madre tratada respuesta
:. dichas técnicas se desarrollan, puede consultar individualmente en la célula madre clínica de Moscú

neurólogo Kobzev Svetlana enalentinnovna