Estructura de los cromosomas
El núcleo de cada célula somática del cuerpo humano contiene 46 cromosomas. El conjunto de cromosomas de cada individuo, tanto normal como patológico, se llama cariotipo. De los 46 cromosomas que conforman el conjunto de cromosomas humanos, 44 o 22 pares son cromosomas autosómicos, el último par son los cromosomas sexuales. En las mujeres, el sexo constitución cromosómica normalmente representado por dos cromosomas X, mientras que los hombres - los cromosomas X e Y. En todos los pares de cromosomas autosómicos o como el sexo, es uno de los cromosomas obtenida del padre, y el segundo - de la madre. Los cromosomas de un par se llaman homólogos o cromosomas homólogos. En las células sexuales( espermatozoides y óvulos) contiene un conjunto haploide de cromosomas, es decir, 23 cromosomas. Las células de esperma se dividen en dos tipos, dependiendo de si contienen el cromosoma X o Y. Todos huevo contienen normalmente sólo cromosomas cromosoma X.
son claramente visibles después de la color especial durante la división celular, cuando los cromosomas en hélice máximo. Además, en cada cromosoma, se revela una constricción, que se llama centrómero. El centrómero divide el cromosoma por un brazo corto( indicado por la letra "p") y un brazo largo( indicado por la letra "q").El centrómero determina el movimiento del cromosoma durante la división celular. Por posición, los centrómeros cromosómicos se clasifican en varios grupos. Si el centrómero se encuentra en medio del cromosoma, entonces esto se llama cromosoma metacéntrica, si el centrómero se encuentra más cerca de un extremo del cromosoma, se llama acrocéntrico. Algunos cromosomas acrocéntricos tienen los llamados satélites, que en una célula no divisoria forman nucléolos. Nucléolo contiene múltiples copias de la HPP K. Además, distingue submetacéntrico donde el centrómero no se encuentra en la mitad de los cromosomas, y algunos se trasladó a uno de los extremos, pero no tanto como en los cromosomas acrocéntricos.
Los extremos de cada brazo del cromosoma se llaman telómeros. Se ha establecido que los telómeros desempeñan un papel importante en el mantenimiento de la estabilidad de los cromosomas. Los telómeros contienen una gran cantidad de repeticiones de una secuencia de nucleótidos, las llamadas repeticiones en tándem. Normalmente, durante la división celular, hay una disminución en el número de estas repeticiones en los telómeros. Sin embargo, cada vez se completan con una enzima especial llamada telomerasa. Una disminución en la actividad de esta enzima conduce a un acortamiento de los telómeros, que se cree que es la causa de la muerte celular, y normalmente acompaña al envejecimiento.
Antes de la aparición de los métodos para la coloración cromosómica diferencial, se distinguían por el sustrato, la posición del centrómero y la presencia de satélites. Asignó 5 grupos, de A a G, que están bastante bien separados el uno del otro. Sin embargo, dentro de los grupos, la diferenciación de los cromosomas representaba ciertas dificultades. Esto cambió cuando se desarrollaron métodos para colorear cromosomas diferenciales. Un contribuyente prominente al desarrollo de estos métodos fue el científico ruso AF Zakharov.
Las preparaciones de cromosomas se pueden preparar a partir de cualquier célula somática fisionable nuclear. A menudo se obtienen para linfocitos de sangre periférica. Los linfocitos se aíslan de la sangre venosa y se transfieren a una pequeña cantidad de medio nutriente con la adición de fitohemaglutinina. La fitohemaglutinina estimula la división de los linfocitos. A continuación, las células se cultivan a 37 ° C durante tres días, después de lo cual se añade a la colchicina cultivo de linfocitos, que se detiene la división celular en la metafase, cuando los cromosomas condensan más. Las células se transfieren a una diapositiva, se les agrega una solución hipotónica de NaCl. Las células estallan y los cromosomas salen de ellas. Luego sigue la fijación y coloración de los cromosomas.
En los últimos años, han aparecido nuevos métodos para visualizar cromosomas o sus partes. Los métodos son una combinación de métodos genéticos citogenéticos y moleculares. Todos ellos se basan en la capacidad del ADN monocatenario para unirse a la secuencia complementaria de ADN genómico localizado en los cromosomas. ADN de una sola hebra, que en este caso es una sonda de ADN se carga colorante específico, y después de la conexión con una sonda de ADN genómico fácilmente detectado en preparación cromosoma( llamada placa de metafase) cuando microscopía bajo luz ultravioleta. Este método se llama "hibridación fluorescente in situ".
Todos los métodos para colorear cromosomas pueden revelar su organización estructural, que se expresa en la aparición de estriación transversal, diferente en diferentes cromosomas, así como en algunos otros detalles.
Se usan varios métodos de color diferentes para identificar cromosomas individuales. El método más comúnmente utilizado es la coloración cromosómica del colorante Giemsa. Las preparaciones cromosómicas con este método de coloración se tratan primero con tripsina, que elimina las proteínas contenidas en el cromosoma. Luego se aplica un tinte de Giemsa a la preparación, que revela en los cromosomas un patrón de segmentos claros y oscuros característicos de cada uno de ellos. Por lo general, se pueden contar hasta 400 segmentos en un conjunto haploide. Si los cromosomas se calientan primero antes de teñir el Giemsa, entonces el patrón de las bandas se conserva, pero su color cambia al opuesto, es decir, las bandas oscuras se vuelven livianas, y viceversa. Este método de coloración se llama banda inversa, o método R.Si, antes de la aplicación del colorante Giemsa, la preparación cromosómica se trata primero con ácido y luego con álcali, entonces se tiñen centrómeros y otras regiones ricas en heterocromatina, que contienen secuencias de ADN altamente repetitivas. También se han desarrollado métodos de alta resolución para colorear cromosomas diferenciales. Nos permiten identificar hasta 800 bandas transversales en el conjunto de cromosomas haploides.
Las tiras transversales que se identifican por coloración diferencial se llaman segmentos. El carácter de la disposición de los segmentos a lo largo de los cromosomas es diferente, lo que permite realizar una identificación suficientemente precisa de cada cromosoma en un cariotipo. Se ha desarrollado una forma de representación de un cariotipo ideal con un patrón típico de bandas en cada cromosoma. Esta forma se llama ideograma.
Para la conveniencia de describir el cariotipo, se propone un sistema especial, en el cual los hombros del cromosoma se distinguen primero: p - corto y q - largo, - y centrómero - n .Cada hombro se divide en regiones, y el recuento va desde el centrómero. Cada región está dividida en segmentos, cuya cuenta también comienza con un segmento ubicado más cerca del centrómero.
El material a partir del cual se construyen los cromosomas se llama cromatina. Consiste en ADN y las histonas circundantes y otras proteínas. Esa parte de la cromatina, que está pobremente coloreada por tintes especiales para los cromosomas, se llama eucromatina, y la que está intensamente teñida es la heterocromatina. Se cree que las regiones eucromáticas de los cromosomas contienen genes expresados activamente, las regiones de heterocromatina, por el contrario, incluyen genes inactivos y secuencias de ADN que no expresan.
La estructura molecular de los cromosomas es bastante compleja. La función de esta estructura es empaquetar el ADN para que se ajuste al cromosoma. Si el ADN genómico se representara como una espiral bicatenaria ordinaria, se extendería a 2 m. Cuando se empaqueta ADN, se usa el mismo principio de la espiral, pero se representa por varios niveles. Como resultado de un envasado complejo, la longitud inicial de la molécula de ADN disminuye en un factor de 10.000.