Síndrome poliglandular autoinmune
síndrome de tipo 1 - una enfermedad rara, que se caracteriza por una tríada de síntomas clásicos: hongos en piel y las membranas mucosas, hipoparatiroidismo, insuficiencia adrenal primaria crónica( enfermedad de Addison).triada clásica de los síntomas de la enfermedad puede ir acompañado de hipoplasia de las gónadas, y mucho menos el hipotiroidismo primario y diabetes tipo I.Entre no endocrinos enfermedades con síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 puede ocurrir anemia, manchas blancas en la piel, pérdida de cabello, hepatitis crónica, síndrome de malabsorción, subdesarrollo del esmalte, distrofia de la uña, la falta de bazo, el asma bronquial, la glomerulonefritis. El síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 en su conjunto es una enfermedad rara, que se encuentra a menudo en la población finlandesa, incluyendo Judios y sardos iraníes. Al parecer, esto se debe al aislamiento genético a largo plazo de estos pueblos. La incidencia en Finlandia es de 1 por cada 25.000 habitantes.síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 se transmite en un tipo de herencia autosómica recesiva.
aparece por primera vez La enfermedad, por lo general en la infancia, pocos tazón se produce en los hombres. En el desarrollo del síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 observado una cierta secuencia de pantallas. En la mayoría de los casos, la primera manifestación de la enfermedad es una infección micótica de las membranas mucosas y la piel, cada vez mayor en los primeros 10 años de vida, a menudo en los 2 años de edad. Al mismo tiempo hay una derrota de la mucosa oral, genital y la piel, las crestas de uñas, las uñas, menos lesión común del tracto gastrointestinal y el tracto respiratorio. La mayoría de las personas con la enfermedad está determinada por la violación del género Candida hongo inmunidad celular hasta su total ausencia. Sin embargo, la resistencia del cuerpo a otros agentes infecciosos permanece normal.
contra las infecciones micóticas de la piel y las mucosas en la mayoría de los pacientes con esta enfermedad desarrollan hipoparatiroidismo, que generalmente aparece por primera vez en los primeros 10 años desde el comienzo del síndrome poliglandular autoinmune( función de las glándulas paratiroides disminuido).Los síntomas de hipoparatiroidismo es una gran variedad. Otras características calambres musculares extremidad, sensaciones de la piel recurrentes de hormigueo y tipo "hormigueo"( parestesias) y espasmo laríngeo( laringoespasmo), convulsiones se producen, que a menudo son considerados como una manifestación de la epilepsia. En promedio, dos años después del inicio de hipoparatiroidismo desarrollar insuficiencia suprarrenal crónica. En el 75% de las personas con esta enfermedad, que aparece por primera vez durante los primeros nueve años de su inicio. La insuficiencia suprarrenal, por lo general tiene lugar en una forma latente, durante el cual no hay hiperpigmentación pronunciada( oscurecimiento debido a la deposición de una cantidad excesiva del pigmento) de la piel y las mucosas. Su primera manifestación puede ser la insuficiencia suprarrenal aguda( crisis), debido a una situación estresante.mejora espontánea en el flujo de hipoparatiroidismo con la desaparición de la mayoría de sus manifestaciones puede ser un signo de insuficiencia adrenal.
en el 10-20% de las mujeres con síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 está marcada hipoplasia del ovario que se desarrolla como resultado de la destrucción autoinmune de su( ovaritis autoinmune), t. E. La destrucción bajo la influencia del propio sistema inmunológico del cuerpo como resultado de violaciónes de su funcionamiento.autoinmune Manifestado ooforitis ausencia inicial de la menstruación o después de la interrupción completa del ciclo menstrual normal. En el estudio de estado hormonal revelar característica de los trastornos patológicos de los niveles hormonales en suero sanguíneo. En los hombres, la falta de desarrollo de las gónadas aparece la impotencia y la infertilidad.presencia
del síndrome se establece sobre la base de una combinación de violaciónes del sistema endocrino( hipoparatiroidismo, insuficiencia suprarrenal) que tiene una característica signos clínicos y de laboratorio, y se basa en el desarrollo de infecciones fúngicas en la piel humana y las membranas mucosas( candidiasis mucocutánea).tipo síndrome de anticuerpos 1 suero poliglandular autoinmune detecta contra las células del hígado y el páncreas.
Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 - la variante más común, pero menos estudiada de la enfermedad. Por primera vez, este síndrome ha sido descrito por Schmidt en 1926. El término "síndrome poliglandular autoinmune" se introdujo por primera vez en 1980 por M. Neufeld, que se identificó el síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 como una combinación de insuficiencia suprarrenal con tiroiditis autoinmune( enfermedad de la tiroides)y / o diabetes mellitus tipo I en ausencia de hipoparatiroidismo e infección fúngica crónica de la piel y las membranas mucosas.
. Se describe una gran cantidad de enfermedades que pueden ocurrir en el síndrome poliglandular autoinmune de tipo 2.Estos incluyen, además de la insuficiencia suprarrenal, la tiroiditis autoinmune y la diabetes tipo I incluyen la enfermedad de Graves, glándulas sexuales subdesarrollo, rara vez se observa la inflamación de la glándula pituitaria, la insuficiencia aislada de sus hormonas. Entre los trastornos no endocrinos en pacientes con síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 son manchas blancas en la piel, pérdida de cabello, anemia, pérdida muscular, enfermedad celíaca, dermatitis y otras enfermedades.
El síndrome poliglandular autoinmune más frecuente del segundo tipo ocurre esporádicamente. Sin embargo, muchos casos de formas familiares se han descrito en la literatura, en los que la enfermedad se detectó en diferentes miembros de la familia en varias generaciones. En este caso, puede haber una combinación de diferentes enfermedades, reunidos en el síndrome poliglandular autoinmune de tipo 2, los diferentes miembros de la misma familia.
autoinmune síndrome poliglandular tipo 2 cerca de ocho veces más común en mujeres, aparece por primera vez en el promedio entre 20 y 50 años, el intervalo entre la aparición de los componentes individuales del síndrome puede ser más de 20 años( promedio de 7 años).En 40-50% de las personas con esta enfermedad con la insuficiencia suprarrenal inicial, tarde o temprano desarrolla otra enfermedad del sistema endocrino. Por el contrario, en las personas que sufren de una enfermedad autoinmune de la glándula tiroides en ausencia de antecedentes familiares de síndrome poliglandular autoinmune tipo 2, el riesgo de desarrollar un segundo enfermedad endocrina es relativamente baja.
más común de realización autoinmune poliglandular síndrome de tipo 2 es el síndrome de la Schmidt: una combinación de insuficiencia suprarrenal crónica primaria con enfermedad tiroidea autoinmune( tiroiditis autoinmune y el hipotiroidismo primario, rara vez bocio tóxico difuso).Con el síndrome de Schmidt, los signos principales son manifestaciones de insuficiencia suprarrenal. El oscurecimiento de la piel y las membranas mucosas puede expresarse débilmente. Las manifestaciones típicas
insuficiencia suprarrenal y diabetes mellitus tipo I( síndrome de Carpenter) son reducir la dosis diaria de insulina y una tendencia a disminuir en el nivel de azúcar en la sangre, en combinación con el cultivo, diversos trastornos delgadas del sistema digestivo, la disminución de la presión arterial. Al unirse a hipotiroidismo
( falta de función de la tiroides) a la diabetes tipo 1 en la última más pesado. Una indicación del desarrollo de hipotiroidismo puede ser de flujo de masa corporal desmotivado aumento en el contexto de empeoramiento de la diabetes, una tendencia a la disminución de los niveles de azúcar en la sangre. La combinación de diabetes mellitus tipo I y bocio tóxico difuso afecta mutuamente el curso de las enfermedades. Al mismo tiempo, hay graves de evolución de la diabetes, la susceptibilidad a las complicaciones, que a su vez puede provocar un agravamiento de la enfermedad tiroidea.
Todas las personas con insuficiencia suprarrenal primaria deben ser evaluados periódicamente por su desarrollo de la tiroiditis autoinmune, y( o) de hipotiroidismo primario. También debe realizar periódicamente una encuesta de los niños con aisladas hipoparatiroidismo idiopático, y especialmente en combinación con lesiones fúngicas, con el objetivo de la detección precoz de la insuficiencia suprarrenal. Además, los familiares de los pacientes con síndrome poliglandular autoinmune tipo 2, así como los hermanos y hermanas de los pacientes con síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 es necesario cada pocos años para pasar las inspecciones por un endocrinólogo. Si es necesario, se lleva a cabo para determinar el contenido en la sangre de las hormonas tiroideas, anticuerpos antitiroideos para determinar el nivel de glucemia en ayunas, los niveles de calcio en sangre. La posibilidad de un diagnóstico temprano y prenatal del síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 es mucho más amplia.tratamiento
del síndrome poliglandular autoinmune está llevando a cabo la terapia de reemplazo hormonal con función insuficiente de las glándulas endocrinas afectadas.