Síndrome de Gilbert - Causas, síntomas y tratamiento. MF.

El síndrome de Gilbert es una enfermedad genética caracterizada por una alteración en la utilización de la bilirrubina. El hígado de los pacientes neutraliza inadecuadamente la bilirrubina, y comienza a acumularse en el cuerpo, causando diversas manifestaciones de la enfermedad.

El síndrome de Gilbert fue descrito por primera vez por el gastroenterólogo francés - Augustine Nicolas Gilbert( 1958-1927) y sus colegas en 1901.Esta patología tiene varios nombres: ictericia familiar no hemolítica, ictericia familiar benigna, disfunción hepática constitucional o síndrome de Gilbert. Se produce debido a un aumento en la cantidad de plasma de sangre de la bilirrubina no conjugada, sin evidencia de daño en el hígado, obstrucción biliar o hemólisis. Esta enfermedad es familiar y se hereda. La enfermedad se produce debido a un defecto genético, que conduce a una interrupción en la formación de una enzima que facilita la utilización de la bilirrubina. Las personas con síndrome de Gilbert tienen un nivel moderadamente elevado de bilirrubina en la sangre, que a veces puede causar ictericia esclerótica de los ojos y la piel. El síndrome de Gilbert no requiere tratamientos radicales. Dado que este síndrome tiene pocos síntomas y signos, no se considera como una enfermedad, y la mayoría de las personas son conscientes de que tienen esta patología, hasta que la prueba de sangre no muestran niveles elevados de bilirrubina. En Estados Unidos, aproximadamente el 3% y el 7% de la población tiene el síndrome de Gilbert, de acuerdo con los Institutos Nacionales de Salud - algunos gastroenterólogos creer que la prevalencia puede ser más alto y alcanzar el 10%.El síndrome se manifiesta más a menudo entre los hombres.

La causa del síndrome de Gilbert.

Las principales funciones del hígado

El hígado es el órgano más grande del cuerpo humano. Algunas de las funciones clave de hígado:
• Convierte tiroxina una hormona tiroidea( T4) en una forma más activa de triyodotironina( T3).Una conversión insuficiente puede provocar hipotiroidismo, fatiga crónica, aumento de peso, mala memoria y la aparición de otros síntomas.
• Crea GTF( factor de tolerancia a la glucosa) a partir de cromo, niacina y, probablemente, glutatión. Se necesita GTF para que la insulina regule adecuadamente los niveles de azúcar en la sangre.
• El hígado sintetiza sales biliares, que emulsionan las grasas y las vitaminas liposolubles A, D, E, K para una mejor asimilación. El hígado también elimina algunas toxinas solubles en grasa del cuerpo.
• Activación de vitaminas en sus formas biológicamente activas: coenzimas. Casi todos los nutrientes deben ser biotransformados en el hígado en la forma bioquímica adecuada antes de almacenarlos, transferirlos o integrarlos en procesos metabólicos.
• Acumulación de nutrientes, especialmente vitaminas A, D, B-12 y hierro para el consumo según sea necesario.
• Produce carnitina a partir de lisina y otros nutrientes. La carnitina es el único bio-nutriente conocido que puede transportar grasas a las mitocondrias donde se usan para generar energía ATP.Las mitocondrias generan el 90% de la energía del ATP a nivel celular.
• El principal regulador del metabolismo proteico. El hígado convierte diferentes aminoácidos entre sí según sea necesario.
• Produce colesterol y lo convierte en varias formas necesarias para transportar sustancias a los tejidos.
• La función de desintoxicación es una de las funciones más importantes del hígado. La mayoría de las sustancias nocivas y productos metabólicos se neutralizan en el hígado. De modo que los productos de descomposición de los elementos celulares del cuerpo experimentan una serie de transformaciones, en particular productos de la descomposición de los eritrocitos. Hiperbilirrubinemia

- aumentó el contenido de bilirrubina en la sangre - se produce porque la reducción de la actividad de la enzima que se conjuga glucuronil bilirrubina. La neutralización, que se extiende en el hígado no bilirrubina soluble en agua, de modo que se puede disolver en la bilis y entrar en el duodeno, y en última instancia a retirarse del cuerpo. La vida media del glóbulo rojo es de 120 días, después de lo cual se desecha y se desintegra en bilirrubina y hemoglobina. Directamente en el hígado, la forma insoluble de la bilirrubina se convierte en una forma soluble en agua. El síndrome de Gilbert causa un defecto genético: una mutación de la UDP-glucuronosiltransferasa, un gen responsable de la producción de esta enzima. Las personas heredan el síndrome de sus padres. La bilirrubina no se neutraliza y se acumula en la sangre. Cuando el nivel alcanza un cierto punto, el paciente puede experimentar síntomas de ictericia.

Síntomas del síndrome de Gilbert

La mayoría de las personas que padecen la enfermedad no saben que la tienen. El nivel de bilirrubina generalmente permanece dentro del rango normal, y algunas veces aumenta levemente. Uno de los síntomas más tempranos y patognomónicos es la ictericia. Puede aparecer una coloración amarillenta de la esclerótica o de la piel cuando aumenta la cantidad de bilirrubina en la sangre. Los síntomas pueden aumentar y hacerse más evidentes en combinación con: otra enfermedad, infección, deshidratación, estrés o menstruación. Aunque es poco probable que el nivel de bilirrubina llegue a alcanzar números peligrosos, la ictericia es uno de los síntomas más importantes y alarmantes.

de amarilleamiento de la piel( tasa de izquierda, derecha - patología)

de amarilleamiento de la esclerótica

Los siguientes síntomas también pueden ser patognomónicos, pero en un grado menor.pacientes describen común: la fatiga, la conciencia borrosa, dolores de cabeza, pérdida de memoria, mareos, depresión, irritabilidad, ansiedad, náuseas, pérdida de apetito, síndrome del intestino irritable, dolor abdominal y espasmos, dolor en el hígado / vesícula biliar, el temblor, la picazón de la pielpokrovov. Vozmozhno aparición de insomnio, dificultad para concentrarse, ataques de pánico, reacción hipoglucémica a intolerancia a los alimentos a los carbohidratos y el alcohol.

La intolerancia a los alimentos puede causar heces blandas o diarrea, hinchazón. Pueden aparecer síntomas de insuficiencia respiratoria y cardíaca: dificultad para respirar o respiración superficial, palpitaciones. Debido a trastornos metabólicos, hay dolor en los músculos y las articulaciones, debilidad, pérdida de peso y perversión del gusto.

siguientes síntomas( observados muy raramente, y con la violación expresa del metabolismo de la bilirrubina), que requiere con urgencia la intervención médica: la dificultad en la búsqueda de palabras, sensación de intoxicación, vómitos incontrolables, sed excesiva, dolor de pecho, espasmos musculares( temblor), ganglios linfáticos inflamados, sabor amargo o metálico en la boca. Estos síntomas indican el desarrollo de insuficiencia hepática aguda.

Diagnóstico del Síndrome de Gilbert

Este diagnóstico se exhibe con mayor frecuencia en el período tardío de la adolescencia. El diagnóstico se hace fácilmente, si el historial de la enfermedad se recopila correctamente, la tipificación genética en este caso no es necesaria. El paciente toma una muestra de sangre, que examina la función hepática y el nivel de bilirrubina directa e indirecta. Si los resultados muestran un alto nivel de bilirrubina insoluble en la sangre y otros indicadores son normales, el médico diagnosticar el síndrome de Gilbert. En presencia de ictericia severa pueden requerir una serie de pruebas de diagnóstico diferencial para excluir otras patologías, que pueden ser, por ejemplo: 1.

enfermedades hepáticas inflamatorias agudas( hepatitis) - que pueden poner en peligro la capacidad de utilizar la bilirrubina hígado.
2. Inflamación de los conductos biliares: puede interferir con la secreción de bilis y la eliminación de la bilirrubina.
3. La obstrucción del conducto biliar también interfiere con el flujo biliar y contribuye a la acumulación de bilirrubina.
4. Anemia hemolítica: provoca un aumento de la bilirrubina debido a una mayor desintegración de los eritrocitos.
5. Colestasis: el flujo de bilis del hígado se interrumpe. La bilis que contiene bilirrubina permanece en el hígado.
6. Síndrome de Kriegler-Najjar - bilirrubinemia congénita no hemolítica no conjugada.síndrome de Dubin
7. - Johnson - enzimopaticheskaya ictericia, rara esteatosis pigmento, caracterizado por alteración de la excreción de la bilirrubina de hepatocitos en capilares biliares.
8. Falso ictericia - una forma inocua de la ictericia en la que el color amarillo de la piel debido a un exceso de beta-caroteno.

pruebas adicionales pueden incluir: una ecografía del abdomen, para evitar la obstrucción de la vía biliar o la patología del hígado, la dieta difundirse durante 24 horas para eliminar la causa del aumento de la tipificación genética alimentario y bilirrubina.

Tratamiento del síndrome de Gilbert.

El síndrome de Gilbert se considera una enfermedad inofensiva, generalmente no causa ningún problema de salud. Por el momento no existe un tratamiento etiotrópico efectivo para el desarrollo de tecnologías médicas. Aunque los síntomas de la ictericia puede causar ansiedad en el paciente, el médico debe explicar que la ictericia no es un síntoma normal y no debe causar preocupación. Por lo general, no se requiere el seguimiento a largo plazo de un paciente con síndrome de Gilbert. Si un paciente nota síntomas de ictericia empeoramiento, debe informar a su médico para que él descartó una variedad de otras razones. Los pacientes en quienes los síntomas de ictericia causan ansiedad severa pueden tomar pequeñas cantidades de fenobarbital. Tiene un ligero efecto antihiperbilirubinémico. Junto con su efecto positivo, este fármaco produce un efecto sedante en el sistema nervioso y, con el uso prolongado, produce efectos tóxicos en el hígado. Por lo tanto, es importante una dosificación efectiva y equilibrada de este medicamento.

dieta puede aliviar la gravedad de los síntomas: productos con una vida útil larga y contiene una gran cantidad de conservantes debe ser excluido de la dieta, es necesario utilizar una complejos multivitamínicos para mejorar la inmunidad general, todos los productos deben ser decocción, al horno o al vapor( grasa mínimo).

síndrome de Gilbert Complicaciones sí

síndrome de Gilbert no causa ningún tipo de complicaciones y no daña el hígado, pero es importante de vez en diferenciar una especie de otra ictericia. En este grupo de células de hígado pacientes de hipersensibilidad se observó a factores hepatotóxicos tales como alcohol, drogas, ciertos grupos de antibióticos. Por lo tanto, en presencia de los factores descritos anteriormente, es necesario controlar el nivel de enzimas hepáticas.

Doctor terapeuta Zhumagaziev E.N.