Discinesia ciliar primaria y síndrome de kartagener
discinesia ciliar primaria( síndrome llamado immotile cilios) representa un grupo de enfermedades que se basan en genéticamente determinada estructura defecto del epitelio ciliado de la mucosa del tracto respiratorio. Este defecto se describió por primera vez en pacientes con síndrome de Kartagener. El síndrome de
Cartagner es una tríada que implica la disposición inversa de los órganos internos, las bronquiectasias y la sinusitis.
genéticamente determinada estructura defecto cilios epitelio ciliado a veces se encuentra en los pacientes con bronquitis, bronquiectasia, patología pulmonar obstructiva de los órganos internos sin la disposición inversa. Por lo tanto, el síndrome de Cartagena es solo una forma de discinesia ciliar primaria.Él representa aproximadamente el 50% de esta patología. El tipo de herencia es autosómica recesiva con una severidad del 50% del gen patológico. Sin embargo, los defectos ciliares pueden ser el resultado de una nueva mutación.
Actualmente, se informan más de 20 diferentes defectos ciliares en la literatura. Sin embargo, a veces la idea de defectos primarios, genéticamente determinados y trastornos ciliares secundarios causados por diversas influencias patológicas, incluido el proceso inflamatorio, a veces se mezcla. En los pacientes con enfermedades inflamatorias crónicas del aparato respiratorio identificado más consistentemente cambios de membrana, la deformación y el engrosamiento de los cilios, los cilios de la atrofia epitelio ciliado con el desarrollo de las células ciliadas microvellosidades superficie libre, combinar varios de membrana común cilios. Estos cambios son consecuencia del proceso inflamatorio, su gravedad depende de la actividad de la inflamación.
El defecto congénito en la estructura de los cilios y la violación de su función afecta a todo el tracto respiratorio como un todo. Esta es la razón de la formación de sinusitis y otitis en pacientes con discinesia ciliar primaria junto con bronquiectasias y bronquitis.
Los síntomas clínicos de discinesia ciliar primaria se determinan por la patología de los órganos revestidos con epitelio ciliado. El cuadro clínico de la discinesia ciliar primaria es bastante típico y se manifiesta como una lesión total del tracto respiratorio con la aparición temprana de los primeros síntomas de la enfermedad. La inflamación pulmonar, como regla, se detecta en los primeros días de la vida de un niño y generalmente se trata como neumonía.
El proceso broncopulmonar crónico en el 90% de los pacientes con síndrome de Kartagener se desarrolla en los primeros 2 años de vida. Los pacientes con discinesia ciliar primaria se quejan de tos con la separación del esputo purulento, a menudo en una cantidad significativa. En los pulmones, los cascabeles húmedos y secos se escuchan constantemente.
En el cuadro clínico de la enfermedad, la afectación nasofaríngea es de gran importancia. Desde los primeros días de vida, hay secreción purulenta por la nariz, dificultad para respirar por la nariz. Cuando se examinan los órganos otorrinolaringológicos, se diagnostica sinusitis, el seno maxilar( sinusitis maxilar) se ve afectado con mayor frecuencia. Muchos pacientes sufren de otitis media crónica. La audiencia en estos pacientes a menudo se reduce. La tríada clínica, que incluye bronquitis, sinusitis y otitis media, es la manifestación clínica más característica de la discinesia ciliar primaria.
Aproximadamente el 20% de los pacientes con síndrome de discinesia ciliar primaria tienen pólipos nasales. Durante el proceso inflamatorio en el sistema respiratorio y en la nasofaringe en pacientes con discinesia ciliar primaria se caracteriza por la alta actividad que determina la gravedad de la enfermedad en muchos aspectos. Muchos niños con discinesia ciliar primaria están significativamente retrasados en el desarrollo físico. El más pesado de ellos marca el engrosamiento de las falanges de las uñas de los dedos. Las manifestaciones clínicas de insuficiencia respiratoria se observan en la afectación pulmonar bilateral bilateral. Los estudios funcionales revelan trastornos de la ventilación de tipo obstructivo y restrictivo. Cuando el examen de rayos X determinó signos de inflamación crónica, áreas de tejido pulmonar en caída, una disminución en el volumen de las áreas afectadas del tejido pulmonar. Los pacientes con síndrome de Kartagener tienen una disposición inversa de los órganos internos. Con la broncografía, se revelan dilataciones bronquiales, así como deformación de la bronquitis, que en su mayoría son comunes. A veces, la deformación de los bronquios no se detecta en absoluto. En el síndrome de Kartagener hay malformaciones de los pulmones: poliquistosis, hipoplasia( hipoplasia).En estos casos, estamos hablando de una combinación de varios defectos de nacimiento del sistema respiratorio.
Para confirmar la presencia de discinesia ciliar primaria, es necesario determinar la estructura y función de los cilios del epitelio ciliado de la membrana mucosa del tracto respiratorio. Con disquinesia ciliar primaria, no hay movimiento ciliar.
El tratamiento en el caso de la discinesia ciliar primaria tiene como objetivo suprimir el proceso inflamatorio en los pulmones y la nasofaringe. Se presta mucha atención al uso sistemático de métodos y herramientas para mantener la función de drenaje de los bronquios. Dichos métodos incluyen drenaje postural, entrenamiento físico terapéutico, broncoscopia médica, inhalación de medicamentos que promueven la licuefacción del esputo. En relación con la presencia de un defecto generalizado en esta enfermedad, el tratamiento quirúrgico, por regla general, es ineficaz.