Erbliche Nierenerkrankung

Hereditäre und kongenitale Nierenerkrankungen sind derzeit eine der wichtigsten Ursachen für die Behinderung von Kindern und Erwachsenen. Mehr als 70% aller Fälle von chronischem Nierenversagen sind auf genau diese Krankheiten zurückzuführen. Mehr als 50% der Kinder und 15% der Erwachsenen zu Substitutionstherapie bei Hämodialyse-Zentren in Bezug auf Nieren Erbkrankheiten zugeführt.

In den letzten Jahren haben sich die Überzeugungen über die Unheilbarkeit erblicher und kongenitaler Nierenerkrankungen stark verändert. Dies gilt in erster Linie für angeborene Uropathien, deren Korrektur durch den Erfolg der Kinderchirurgie möglich wurde. Nicht weniger sinnvolle Diagnose der erblichen Nierenerkrankung in der frühen Kindheit Zeit, nämlich im ersten Monat des Lebens. Die Technologie der Erkennung von polyzystischen Erkrankungen tritt bereits in die Position einer breiten praktischen Anwendung ein. Eine wirksame Nierentransplantation wird bei Kindern mit dem finnischen Typ des kongenitalen nephrotischen Syndroms durchgeführt. Gleichzeitig gibt es Berichte über eine vollständige funktionelle Rehabilitation von Kindern, die nach der Transplantation das vierte Lebensjahr oder mehr erreicht haben.

Hereditary Nephropathie - ein Begriff, in erster Linie im Zusammenhang mit einer Nierenerkrankung verwendet wird, monogenen geerbt, wobei die einzige Ursache der Krankheit eine Mutation des Gens ist. Ihre Häufigkeit bei Nierenerkrankungen beträgt etwa 9%.

Heri Defekte auf verschiedenen Ebenen des Nephrons auftreten können, die die grundlegende Struktureinheit der Struktur des Nierengewebes ist. Hereditäre Glomerulopathien sind die primäre Läsion der Nieren, bei der primär der glomeruläre Apparat betroffen ist. Die klassische Manifestation von Glomerulopathien ist erbliche Nephritis, sowie Alport-Syndrom. Primärläsion der Nierentubuli mit primärem Schaden wird meist durch Dysfunktion von Enzymsystemen verursacht, die in diesem Bereich der Nieren befinden, sowie eine Verletzung der Tubulustransports verschiedenen Stoffwechselprodukte, die zur Entwicklung von pathologischen Prozessen führen und Zustände als Tubulopathie bezeichnet.

Begriff „familial Nephropathie“ wird in Gegenwart des gleichen Typs von Nierenerkrankungen in mehreren Mitgliedern einer Familie verwendet, häufiger sind diese genetisch bedingte Krankheiten. Dies ist jedoch nicht ausschließt, Familien Krankheiten erworben, wenn sie mit der Exposition gegenüber Umweltfaktoren homogene Familie( widrige Lebensbedingungen, den Verlust von mehreren Familienmitgliedern von pathogenen Bakterien - Streptokokken) verbunden sind. Aber in diesen Fällen wird die Wahrscheinlichkeit der Bildung von Nierenerkrankungen größtenteils durch das Vorliegen einer erblichen Veranlagung bestimmt.

Kongenital bedeutet Nierenerkrankung, deren Anzeichen in der Zeit des Neugeborenen gefunden werden. Jedoch kann eine große Anzahl von angeborenen Fehlbildungen viele Jahre nach der Geburt auftreten. Spezielle Untersuchungsmethoden konnten im vorgeburtlichen Zeitraum verschiedene Störungen der normalen Nierenentwicklung nachweisen. Angeborene Erkrankungen mit erblichen oder teratogen( negative Auswirkungen auf den Fötus in utero) assoziierten Faktoren in der Regel vor dem Hintergrund der bestehenden genetischen Veranlagung wirken. Nicht alle Erbkrankheiten der Nieren gelten als angeboren, was nicht nur mit dem späten Auftreten der für sie charakteristischen Symptome zusammenhängt. Dies gilt in erster Linie für solche Formen von Krankheiten, die mit einer starken oder dominanten( vorherrschenden) Wirkung nachteiliger Umweltfaktoren gebildet werden. Polygene vererbte Anomalie in dem Prozess der menschlichen Wachstums und Entwicklung erkannt wird, obwohl Genmutationen, sowie aufgrund dieses Mangel an Enzymen oder Strukturproteine, hat auf den Bühnen der pränatalen Entwicklung des Kindes gewesen. Eine spezielle Gruppe besteht aus multifaktoriellen Erkrankungen der Nieren, die durch die Einwirkung von Viren, Bakterien, Protozoen verursacht werden.toxische Nephropathie und Medikamente werden auch getrennt betrachtet, manifestierte mit relevanten genetischen Störungen oder Anomalien des Immunsystems bei Patienten.

Eine besondere Gruppe von Nephro- und Uropathien sind Krankheiten, die mit der Chromosomenpathologie assoziiert sind.

Chromosomale Erkrankungen oder Syndrome umfassen Krankheiten, die durch genomische oder strukturelle Störungen verursacht werden. Sie sind nicht erblich, obwohl sie genetisch bedingte Pathologien betreffen. Chromosomale Erkrankungen sind in der Regel durch multiple Fehlbildungen verschiedener Organe gekennzeichnet. Die Häufigkeit der Nieren und Harnwege Läsionen in der Chromosomenzahl von Krankheiten können sehr hoch sein( vor allem in Trisomie der Chromosomen).Wenn Trisomie des Chromosoms 21, 18 der Verlust eines Teils des langen Arms des Chromosoms, übersteigt die Frequenz von Fehlbildungen der Harnwege einer Frequenz ähnliche Abnormalitäten des Harnsystems in einer Population.

Typischerweise Veränderungen in den Nieren und Harnwege Symptome sind chromosomale Krankheit nicht führen, und sie sind nicht die Ursache für den negativen Ausgang der Krankheit, obwohl es Ausnahmen gibt.

In der letzten Jahren aufgrund der Einführung in der klinischen Genetik Erforschung neuer Methoden, die es uns ermöglichen, die Mutation auf DNA-Ebene, um zu bestimmen, natürlich, wird es möglich sein, die kleinsten Chromosomen-Anomalien zu identifizieren, die nicht in der Lage, die alten Methoden der Diagnose zu identifizieren. Es kann erwartet werden, dass die neuen Methoden, um die Ursachen der anatomischen und strukturellen Anomalien verschiedenen Organe zu identifizieren, einschließlich den Nieren helfen. Aber auch in der heutigen Zeit sollten wir uns auf ein paar Dutzend chromosomale Syndrome konzentrieren, in denen verschiedene Anomalien der Niere und Harnwege Struktur gibt.

Alle erblichen Pathologien von den Nieren können in mehrere große Gruppen unterteilt werden. Die erste Gruppe umfasst schwere anatomische Anomalien wie angeborenes Fehlen von Nieren-, hufeisen Niere oder anderen anatomischen Abnormalitäten des Harnsystems. Häufiger sprechen wir von angeborenen urologischen Defekten. Die zweite Gruppe besteht aus Erkrankungen, die mit strukturellen Veränderungen im Nierengewebe einhergehen. Die meisten basieren auf einer zystischen Umwandlung des Nierengewebes. Die dritte Gruppe von erblichen Nierenerkrankungen tritt mit einer Pathologie auf, die sich langsam entwickelnd zu Nierenversagen führt. Die vierte Gruppe umfasst den Austausch von Pathologien, bei denen Blei eine Verletzung der Funktionsfähigkeit der Nieren, während die anatomischen und strukturelle Veränderungen des Nierengewebe minimal ist.