Tubulopathie

Begriff « Tubulopathie » kombiniert recht heterogen klinische Manifestationen einer Gruppe von Krankheiten, die auf einer Verletzung der Rohrtransportprozesse( Transport von Stoffen in der Nierentubuli) basieren, Reabsorption( reuptake) und Sekretion( renale Ausscheidung) verschiedenen Substanzen - Protein organischesVerbindungen. Meistens ist es eine Verletzung der Reabsorption der Verbindungen der glomerulären Vorrichtung der Nieren bei der Bildung von primärer Urin in ihnen sowie Defekten der tubuläre Sekretion.

Hauptgrund( erbliche) Tubulopathie kann mit solchen Defekten wie Tubuli zugeordnet werden:

1) die Änderung der molekularen Struktur von Proteinen, umfassend den renalen tubulären Epithelium;

2) fermentopathy - erblicher Mangel an aktivem Transport von Substanzen durch die Membran des Nierentubuli beteiligte Enzyme;

3) Veränderungen in der Struktur und Funktion des Rezeptors Vorrichtung der Tubuli und reduziert dadurch ihre Empfindlichkeit gegenüber Hormonen;

4) eine Veränderung der Gesamtstruktur der tubulären Zellen und ihrer Membranen - Dysplasie auf Gewebeebene.

Die wichtigsten klinischen Manifestationen der Tubulopathie werden durch die Lokalisation des primären Defekts während der Nierentubuli bestimmt. Die strukturelle und funktionelle Einheit des Nierengewebes ist Nephron. Es ist wie folgt angeordnet: zuerst gibt es einen Nierenglomerulus, der von einem dichten Netzwerk von Kapillaren gebildet wird;Vom Glomerulus entfernt sich der proximale( proximal zum Glomerulus) gefaltete Tubulus;dann kommt die Henle-Schleife, bestehend aus den absteigenden und aufsteigenden Nierentubuli;nachdem es das distale gewundene Röhrchen( weit vom Glomerulus) lokalisiert hat. Die gesamte Struktur endet mit einem Sammelrohr, das in das Nierenbecken fließt. Der Primärharn durchläuft dieses ganze Röhrensystem, dessen Volumen 120 Liter pro Tag erreichen kann.

In allen diesen Tubuli aus dem primären Urin zurück in das Blut absorbiert Wasser und verschiedene chemische Substanzen, wie ein Protein, Zucker( Glukose), Kalium, Natrium, Chlorid, Phosphor, was schließlich zur Bildung des endgültigen Urin. In jedem der Tubuli Reabsorption erfolgt Substanzen strikt definiert, die in Läsionen jegliche Abschnitts des Nephrons das klinische Bild bestimmt. Der proximale Tubulus durch Reabsorption( reuptake) von Aminosäuren, Glucose, anorganischem Phosphat, in Verbindung mit denen ihre Läsion Auftreten dieser Substanzen im Harn( giperaminoatsiduriey, Glukosurie, hyperphosphaturia) und Verletzung des Säure-Basen-Gleichgewichts im Körper charakterisierte, nämlich es trittverschieben Sie es auf die saure Seite( metabolische Azidose ist vermerkt).Eine ganze Reihe solcher Störungen ist charakteristisch für die Krankheit und das de Toni-Debreu-Fanconi-Syndrom. Zusätzlich mögliche Defekte getrennte Transportsysteme, die entweder allein oder Phosphaturie von Glucose( Glucose in dem Urin oder Phosphor, jeweils), metabolische Azidose auftreten. Die Schleife der Henle und distaler Tubuli liefern Regulation der Homöostase - Konstanz der osmotischen und ionische Zusammensetzung des Blutdruck und Körperflüssigkeiten. Hier werden die Prozesse durchgeführt, Wasser und die Freisetzung von überschüssiger( Sekretion) osmotisch aktive Substanzen Sekretion von überschüssigen Wasserstoff und Natriumionen zu speichern, Speicher oder Sekretion von Kaliumionen.renale tubuläre Azidose, Dehydratation - - Verlust von Körperflüssigkeiten( renale Diabetes), Verlust von Salz oder Hypokaliämie( Kalium Abnahme in der Menge von Blut) Daher ist die Existenz von Fehlern in dem distalen Nephron hauptsächlich durch Störungen der Homöostase gekennzeichnet.

erhöhte Harnausscheidung von organischen und anorganischen Substanzen, die oft nicht nur wegen Nierentubuli besiegen, aber gemeinsamer Stoffwechselstörungen in dem Körper, wenn die Konzentration dieser Substanzen im Blut und erhöht bzw. glomerulären Ultrafiltrat( primäre Urin).Daher ist für die Diagnose von renalen oder homeostatic metabolischen Störungen notwendig ist, die Forschung Inhalts der Stoffe zur Durchführung betreffen, nicht nur im Urin, sondern auch in Blutplasma.

Darüber hinaus Defekte in Transportsystemen können in der Niere und Darm( wenn auch nicht immer) identisch sein, so dass in dem klinischen spezielle Studie durchgeführt Einstellung, so dass die Möglichkeit der gemeinsamen Beteiligung am pathologischen Prozess der Transportsysteme des Darms und die Niere zu etablieren.