Citrulinämie( Citrullinurie)
Die Krankheit wurde erstmals 1962 beschrieben. Diese Krankheit wird durch eine autosomal-rezessive Vererbung übertragen. Der primäre biochemische Defekt ist die unzureichende Aktivität des Enzyms, die die Umwandlung von Citrullin und Asparaginsäure in Argininsuccinsäure sicherstellt. Dieses Enzym kommt in der Leber, in den Nieren und in geringerem Maße in den Hirn- und Hautzellen vor.
Eine Reihe von Symptomen bei dieser Krankheit werden durch Ammoniakvergiftung verursacht. Wissenschaftler vermuten, dass die erhöhte Konzentration von Citrullin, das im Überschuss mit einem Enzymdefizit im Körper gebildet wird, auch eine toxische Wirkung auf das zentrale Nervensystem hat.
Flow tsitrullinemii( Citrullin Erscheinung im Blut) von asymptomatischen bis sehr schweren Todesfällen im ersten Lebensmonat kann variieren. Es gibt drei Formen der Krankheit.
In der akuten neonatalen Form entwickelt sich die Symptomatologie während der ersten Lebenstage des Kindes nach einer kurzen asymptomatischen Periode, wenn das Kind absolut gesund aussieht. Die ersten Anzeichen der Krankheit sind Saugstörungen und ausgeprägte Schläfrigkeit. Dann schließt sich Störungen der Atemwege, erhöhter Muskeltonus( das Kind in der Lage, mit den Beinen an den Gelenken gebogen Hände und Füße, Hände zur Faust geballt), gibt Konvulsionen sind, Symptome der Depression des zentralen Nervensystems zu Koma beobachtet. Manifestationen der Krankheit sind so stark, dass sie zu einem tödlichen Ausgang in der Zeit der Neugeborenen führen.
Einer andere Form tsitrullinemii zuerst erscheint, in der Regel im ersten Jahr des Lebens in Form von wiederkehrenden Anfällen von Erbrechen, Krampfanfällen. Das Kind hinkt progressiv in der psychomotorischen und körperlichen Entwicklung von seinen Altersgenossen zurück. In seltenen Fällen ist es möglich, das Auftreten von erhöhten Blutungs Syndrom( hämorrhagisches Syndrom) zu beachten, die aus dem Magen-Darm-Trakt manifestieren wiederkehrende Blutungen, nasal, uterine Blutungen, Blutergüsse mit kaum wahrnehmbaren Verletzungen und t. D. Die Untersuchung im Krankenhaus manchmal vergrößert Leber zeigen. Die Perioden der Verschlechterung werden gewöhnlich durch die Einnahme eines Nahrungsmittels, das reich an Protein ist, oder durch die Zugabe einer anderen Krankheit hervorgerufen.
Die dritte Form der Krankheit, die in der Literatur nur bei einzelnen Patienten beschrieben wird, ist durch einen leichten gutartigen Verlauf gekennzeichnet. Irgendwelche Symptome fehlen in der Regel, es gibt nur die charakteristischen Veränderungen in den Blut- und Urintests.
Stoffwechselstörungen bei tsitrullinemii durch eine Zunahme in der Menge an Citrullin im Blut und Urin aus, die nur während der gezielten Überprüfung in spezialisierten Kliniken bestimmt wird.
Eine positive Wirkung wird durch eine diätetische Behandlung mit Einschränkung der Proteinaufnahme unter Kontrolle des Citrullingehalts in Blut und Urin erreicht.