Turner-Syndrom bei Männern und Nunan-Syndrom

Turner-Syndrom bei Männern und Noonan-Syndrom sind seltene und unzureichend erforschte Krankheiten. Sehr oft werden sie in der Literatur als Synonyme behandelt. In den meisten Fällen Syndrom Turner( Männer und Frauen) bezeichnet ein Syndrom, bei dem eine Reihe von Geschlechtschromosom 45 mosaicism oder HO( männlich 46, XY / 45, XO) definiert ist. Das Noonan-Syndrom bezieht sich auf den Turner-Phänotyp( äußere Manifestationen) mit einem normalen Chromosomensatz. Letzteres kann sowohl beim weiblichen als auch beim männlichen Phänotyp auftreten.

Im Herzen des Turner-Syndroms bei Männern, wie im Fall von XX-Mann, ist die Übertragung des genetischen Materials aus dem Y-Chromosom des Vaters auf andere Chromosomen, die ein männliches Aussehen zu bilden ermöglicht.

Noonan-Syndrom wird durch eine autosomal dominante Art der Vererbung übertragen.

Beide Syndrome sind durch Minderwuchs und Unterentwicklung der Gonaden gekennzeichnet. Der Grad der Unterentwicklung der letzteren ist unterschiedlich: von totaler Abwesenheit bis zu einer kleinen Unterentwicklung der Hoden. Das Fehlen einer angemessenen Entwicklung des Körpers des männlichen Typs: . Scant Körperhaare Schamhaare und Gesicht, unterentwickelter Muskeln, etc. Darüber hinaus in dieser und in einem anderen Fall beobachtete somatische Störungen, die charakteristisch für Turner-Syndrom bei Frauen: barrel Brust, kurzer Halsmit Pterygoidfalten, Deformierung der Ohrmuscheln usw. Oft werden verschiedene Defekte der inneren Organe und Augen gebildet. Manche Menschen haben geistige Behinderung. Der Gehalt an Gonadotropin-Hypophysen-Hormone im Blutserum erhöht, Testosteron( männliches Geschlechtshormon) - reduziert wird. Wenn Ejakulat Untersuchung ergab, oft unzureichende Anzahl von Spermien pro Volumeneinheit unterschiedlichen Ausmaß.Bei der radiologischen Untersuchung des Knochensystems tritt ab dem Passalter eine moderate Verzögerung des Knochenalters auf. Bei dem Syndrom Noonan in 55-75% der Fälle, werden das Herz und die großen vaskulösen Defekte aufgedeckt.

Behandlung besteht in der Substitutionstherapie mit Androgenen( männliche Sexualhormone) im Fall von schweren Mangel.