Histiämie

Erkrankung 1961 beschrieben ist, wird es in einer autosomal rezessiv vererbt und ist durch einen Mangel des Enzyms gistidazy verursacht. Dieses Enzym wird im Körper hauptsächlich seine Menge in der Leber und die Oberflächenschicht der Haut enthalten ist, in dem Stoffwechsel der Aminosäuren Histidin beteiligt ist, es in Urocansäure übersetzen. Die Existenz von mehreren Varianten der Krankheit: ein Mangel des Enzyms in der Leber und die Haut, ein Mangel des Enzyms in der Leber und in seiner normalen Aktivität in der Haut. Als Folge der Störung des Aminosäurestoffwechsels reichert es sich in den Geweben und Körperflüssigkeiten an. Darüber hinaus akkumuliert der Körper eine große Anzahl von toxischen Säuren, die Derivate von Histidin sind. Diese Krankheit bezieht sich auf das Screening. Massen-Screening für ahistidasia durch in verschiedenen Ländern der Welt aus.

Symptome der Krankheit erscheinen in einem Kind in der Regel in den ersten zwei Lebensjahren. Typische Anzeichen sind Symptome einer verzögerten psychomotorischen und Sprachentwicklung, verminderter Muskeltonus, konvulsives Syndrom. Bei älteren Kindern stehen geistige Störungen und Sprachstörungen im Vordergrund. Die Mehrzahl der kranken Kinder hat charakteristische äußere Merkmale: blonde Haare, blaue Augen.

Aufgrund der Tatsache, dass als Folge der Massenscreening in verschiedenen Regionen der Welt eine bestimmte Anzahl von Kindern mit gipergistidinemiey offenbart wurde, ohne irgendwelche Symptome fließt, stellte sich die Frage: ist eine Krankheit harmlos biochemische Störung? Neuere Studien haben jedoch den Zusammenhang zwischen Stoffwechselstörungen und Schädigungen des Nervensystems bestätigt. Diagnose

Histidinämie basierend auf der Bestimmung der erhöhten Mengen dieser Aminosäure im Blut und Urin, unzureichende Reaktion scheint Last zu Histidin, liegt sein Gehalt im Serum zu erhöhen und im Urin. Spezielle Methoden stellen eine Abnahme der Aktivität des Enzyms Histidase in der Haut fest. Darüber hinaus gibt es Möglichkeiten, dieses Enzym in der Leber zu bestimmen. Die letzten beiden Untersuchungsmethoden sind spezifisch und werden nur in hoch spezialisierten Krankenhäusern zum Studium der erblichen Pathologie durchgeführt.

für die pränatale Diagnose von Krankheiten ist es möglich, die Aktivität gistidazy Zellen im Fruchtwasser zu bestimmen.

Behandlung von Krankheiten, sowie im Fall von Phenylketonurie, ist in erster Linie eine Diät mit Einschränkung der Aminosäuren Histidin. In diesem Fall reduziert die Wahrscheinlichkeit eines Kind nur zu Krämpfen, während die Wahrscheinlichkeit von Intelligenz und Sprachstörungen auf dem gleichen Niveau geblieben.