Merkmale der Manifestation und Methoden der Hilfe bei Glutarsäure

Aciduria glutaric ist eine seltene erbliche autosomal rezessive Erkrankung, die mit dem Stoffwechsel assoziiert ist.

Unterscheiden Sie nun die erste Art der Erkrankung, die auf dem Mangel des Enzyms Glutaryl-CoA-Dehydrogenase beruht. Von der zweiten Art ist diese Pathologie durch biochemische Prozesse, klinische Symptome gekennzeichnet.

Im Zentrum der Pathologie steht die Ansammlung von Glutar- und Hydroxyglutarsäure in den Medien, Flüssigkeiten und Geweben des menschlichen Körpers, da es keinen Mechanismus für ihre Spaltung gibt. Diese Substanzen im Überschuß wirken neurotoxisch. Es besteht eine Verletzung sowohl der kortikalen als auch subkortikalen( hauptsächlich) Gehirnstrukturen und der Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung.

Klinische Manifestationen von

Alle klinischen Manifestationen dieser Pathologie können bedingt in zwei Versionen unterteilt werden:

1. Akut. Es fließt nach dem Typ der Enzephalitis, beginnt plötzlich, entwickelt sich innerhalb von 24-72 Stunden.
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2. Subakut. Es fließt langsamer. Der Tod eines Kindes ohne angemessene Behandlung tritt innerhalb der ersten zehn Jahre nach den neu diagnostizierten Krankheitssymptomen auf.

In Ermangelung angemessener Maßnahmen hat das Kind eine Verletzung der einfachsten Fähigkeiten der Selbstbedienung und der ständigen Muskelkrämpfe, es gibt ein Krampfsyndrom, Erbrechen, eine Abnahme des Muskeltonus, der in Starrheit übergeht.

In den schwersten Fällen verliert der Patient das Bewusstsein und das Koma tritt ein. Manchmal hat ein Kind einen ersten Anfall nach 2 Jahren, und davor kann nur eine Zunahme des Schädels bemerkt werden. Nach Linderung der primären Symptome bestehen extrapyramidale Störungen als Folge einer Störung der Basalganglienstruktur.

Azidurie Glutarum zu provozieren kann infektiösen Prozess, TBI, Impfung.

Während der Krankheit ist das Baby gekennzeichnet:

• Verletzung von Geh-, Sprach- und Schreibschwierigkeiten. Einige Ärzte schlagen vor, dass dieses Kind Zerebralparese hat. Der Intellekt leidet nicht gleichzeitig.
• Manchmal gibt es Fieber und andere Anzeichen einer fieberhaften Erkrankung, die von einem starken Schwitzen begleitet wird. Einige klagen über Sehschwäche, Kataraktentwicklung, Hautpigmentierung.
• Von der Seite des Nervensystems gibt es solche Veränderungen wie subdurale Hämatome und frontal-parietale Atrophie.
• Bei einigen kleinen Patienten wird eine Läsion des Gehirns im Bereich der weißen Substanz festgestellt, es ist jedoch noch nicht bekannt, ob sie direkt mit der Glutarsäureurie in Zusammenhang steht.
• Sekundäre Komplikationen, die diese Krankheit begleiten, können Schwierigkeiten bei der Fütterung, grobe Abweichungen in der Entwicklung der motorischen Aktivität, Aspirationssyndrom sein.

Die Krankheit verläuft mit periodischen Exazerbationen und Remissionen, kann aber zum Tod des Kindes führen, wenn die notwendigen Maßnahmen nicht rechtzeitig ergriffen werden.

Bei rechtzeitiger Diagnose und normaler Behandlung bei einem Viertel der Patienten wird eine vollständige Wiederherstellung der psychomotorischen Funktionen festgestellt.

Diagnose der Krankheit

Da für eine solche Erkrankung keine charakteristische Symptomatik besteht, ist eine biochemische Analyse von Blut und Urin zur Bestätigung erforderlich. Es ist notwendig, dies mit dem geringsten Verdacht dieser Pathologie zu tun, da sofort Maßnahmen ergriffen werden müssen, damit sich keine irreversiblen Veränderungen entwickeln. Zum Zeitpunkt eines Angriffs können Azidose und Ketose festgestellt werden.

Ein Überschuß an Glutarsäure bestätigt diese Art von Krankheit. Manchmal wird die Substanz nicht nachgewiesen, in solchen Fällen wird auf DNA-Diagnostik zurückgegriffen oder die Aktivität der Glutaryl-CoA-Dehydrogenase in Leukozyten oder Fibroblasten bestimmt.

CT und MRT des Gehirns werden als zusätzliche Forschungsmethoden verwendet. Sie können eine Erweiterung der Hirnventrikel, atrophische Veränderungen in einigen Strukturen des Kortex und der subkortikalen Zone sein.

Behandlung und Prävention von

Die Methoden der metabolischen Korrektur dieser Erbkrankheit wurden ausreichend untersucht, aber die Wirksamkeit dieser Therapie hängt weitgehend davon ab, wie schnell diese Diagnose etabliert und die pathogenetische Behandlung begonnen wird.

Zuallererst sollte die Verbesserung der Bedingung mit einer Überprüfung der Ernährung sein. Ausschließen von der Diät folgt eine Reihe von Eiweißstoffen - Lysin und Tryptophan. Es ist besonders wichtig, sich an die Zeit des Essens zu halten, die dem Arzt verschreibt. Oft kann es sogar nachts durchgeführt werden.

Während Perioden von Anfällen wird die allgemeine symptomatische Therapie - der Entzug des konvulsiven Syndroms, die Korrektur des Muskeltonus - geübt, um den Zustand zu lindern.

Prävention der Krankheit besteht darin, die Entwicklung von infektiösen pathologischen Zuständen zu verhindern und toxische metabolische Krisen zu verhindern.

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