Adrenogenitales Syndrom - Ursachen, Symptome und Behandlung. MF.

Forms adrenogenitales Syndrom:

In der klinischen Praxis, abhängig von dem Grad des C21-Hydroxylase-Mangels und demzufolge der Grad des Hyperandrogenismus unterscheidet die klassische Form von angeborenen adrenogenitales Syndrom und leichten Formen, auch nichtklassische( pubertal und post-pubertal Form) bezeichnet. Ein übermäßige Freisetzung von Androgene hemmt die Freisetzung von Gonadotropinen, was zu einem beeinträchtigten Wachstum und die Reifung der Follikel in den Eierstöcken.

klassische Form der angeborenen Syndrom adrenogenitalen

Hyperproduktion von Androgenen beginnt in utero mit dem Beginn der hormonellen Neben Funktion - 9-10 th Woche des fötalen Lebens. Unter dem Einfluss von Androgenüberschuss ist die geschlechtliche Differenzierung des Fötus des weiblichen Geschlechtschromosom gestört. Während dieser Zeit des fötalen Lebens Gonaden haben bereits eine klare sexuelle Identität, inneren Geschlechtsorgane sind auch die sich aus der Struktur des weiblichen Geschlechts, und die äußeren Genitalien sind in der Aufbauphase. Vom sogenannten neutralen Typ wird ein weiblicher Phänotyp gebildet. Unter dem Einfluss eines Überschusses von Testosteron tritt virilization der äußeren Genitalien des weiblichen Fötus: Genitalhöcker zunimmt, immer penisoobrazny Klitoris labiosakralnye Falten verschmelzen, bekommen Art von Hodensack wird Urogenitalsinus nicht in die Harnröhre geteilt und die Vagina, und bestehen bleiben und öffnet unter penisoobraznym Klitoris. Solche virilization führt bei der Geburt zu falscher Bestimmung des Geschlechts. Da die Gonaden weibliche Struktur( Ovarien) sind, hat sich diese Pathologie einen anderen Namen erhalten - eine falsche weibliche Zwittertum. Hyperproduktion von Androgenen in utero verursacht adrenale Hyperplasie;diese Form AGS genannt die klassische Form der angeborenen Nebennierenrindenhyperplasie.

Solche Kinder sind Patienten pädiatrische Endokrinologen, Taktik ihrer Verwaltung und Behandlung entwickelt, die Zeit erlaubt, eine chirurgische Geschlechtsumwandlung durchzuführen und die weitere Entwicklung der weiblichen Art zu lenken.

Kontingent der Gynäkologe-Endokrinologe Zugriff machen Patienten mit fortgeschrittenen Formen der AGS.

Pubertäts Form AGS( Adrenogenitales Syndrom)

Bei dieser Form der angeborenen Mangel an C21-Hydroxylase AGS manifestiert sich in der Adoleszenz, während physiologischen hormonellen Funktion der Nebennierenrinde verbessern, die so genannte Zeitraum von Adrenarche, Zeit auf 2-3 Jahre fortMenarche - der Beginn der Menstruation. Physiologische Erhöhung der Androgen-Sekretion in diesem Alter der Pubertät einen „Wachstumsschub“ und das Auftreten von sexueller Körperbehaarung.

Das klinische Bild durch eine späte Menarche gekennzeichnet ist, kommt die erste Regelblutung in 15-16 Jahren, während in der Bevölkerung - in 12 bis 13 Jahren. Der Menstruationszyklus ist unregelmäßig oder instabil mit einer Tendenz zur oligomenorrhea. Das Intervall zwischen den Monaten beträgt 34-45 Tage.

Hirsutismus ist ausgeprägt: rod Haarwachstum wird durch eine weiße Linie des Bauches gekennzeichnet, Oberlippe, peripapillären Felder, Innenseiten der Oberschenkel. Es gibt mehrere Akne als schwärende Haarfollikeln und Talgdrüsen der Haut Fett Gesicht, porös gewesen.

Mädchen haben eine hohe Wachstumszahl mild männliche oder Intersex Züge zum Ausdruck gebracht hat: breite Schultern, schmale Hüften.

Brustdrüsen sind hypoplastisch.

wichtigsten Beschwerden, die Patienten zum Arzt führen, sind Hirsutismus, Akne und instabilen Menstruationszyklus.

postpubertatnom Form adrenogenitalen

Syndrom Klinische Manifestationen manifestieren am Ende des zweiten Jahrzehnts des Lebens, oft nach einer Fehlgeburt in der frühen Schwangerschaft, die Entwicklung der Schwangerschaft oder Abtreibung.

Frauen feiern Menstruationsstörungen durch Art Verlängerung intermenstrual Zeit, den Trend zu Verzögerungen und oskudneniyu Monat.

Da Hyperandrogenismus entwickelt spät und hat einen „weichen“ Charakter, ausgedrückt Hirsutismus leicht: spärliche Körperbehaarung linea alba, peripapillären Felder, über der Oberlippe, die Beine.

Milchdrüsen werden nach ihrem Alter entwickeln, Körperbau hat eine rein weibliche Art.

sollte beachtet werden, dass Patienten mit adrenal-Syndrom-Patienten sind nicht charakteristisch für Stoffwechselanomalien Syndrom der polyzystischen Ovarien nachgewiesen.

Gründe AGS

Hauptursache für den Ausbruch ist der angeborene Mangel des Enzyms C21-Hydroxylase, das an der Synthese von Androgenen in der Nebennierenrinde beteiligt ist. Die normale Bildung und der Gehalt dieses Enzyms wird durch ein Gen zur Verfügung gestellt, das in dem kurzen Arm eines der Paare des sechsten Chromosoms( Autosomen) lokalisiert ist. Die Vererbung dieser Pathologie ist autosomal-rezessiv. In dem Träger eines pathologischen Gens kann diese Pathologie nicht manifestiert werden, sie manifestiert sich in Anwesenheit von defekten Genen in beiden Autosomen des 6. Paares.

Diagnostics adrenogenitalen

Syndrom Neben Anamnese und phänotypische Daten( Körper, Körperhaar, Haut, Brustentwicklung), bei der Diagnose sind entscheidend hormonelle Untersuchungen.

Beim adrenogenitalen Syndrom ist die Synthese von Steroiden im Stadium 17-ONP gestört. Daher sind die hormonellen Anzeichen ein Anstieg der Blutwerte von 17-ONP sowie von DEA und DEA-C-Testosteronvorläufern. Für diagnostische Zwecke kann die Bestimmung von 17-CS in Urin-Androgen-Metaboliten verwendet werden. Die informativsten

ist die 17 SNPs und DHEA-S im Blut zu erhöhen, die für die Differentialdiagnose mit anderen endokrinen Erkrankungen behandeln die Symptome des Hyperandrogenismus manifestieren. Bestimmung von ED-17, T, DHEA, DHEA-S im Blut und in 17-KS im Urin durchgeführt wird vor und nach dem Test mit Glucocorticoide, wie Dexamethason. Eine Senkung des Spiegels dieser Steroide in Blut und Urin um 70-75% weist auf einen adrenalen Ursprung von Androgenen hin.

Diagnostic Wert hat auch einen Ultraschall der Eierstöcke. Da die AGS Anovulation auftritt, ehoskopicheski das Vorhandensein von Follikeln unterschiedlichen Reifegraden beachten Sie, dass nicht die preovulatory Größe erreichen, die so genannte multifollikulyarnye Ovarien kann ovarian Größe ein bisschen mehr als die Norm sein. Doch im Gegensatz zu bei Ovarialsyndrom polyzystischen Ovarien sie nicht erhöht die Menge des Stroma und nicht typisch für diese Pathologie Lage kleinen Follikel als „Halskette“ unter der Kapsel des Eierstockes.

hat auch diagnostische Wert-Messung der basalen Körpertemperatur, die von der gestreckten ersten Phase des Zyklus und einer verkürzten zweiten Phase des Zyklus( Lutealinsuffizienz) charakterisierte.

Differentialdiagnose des adrenogenitalen Syndroms

Differentialdiagnostische Merkmale des adrenogenitalen Syndroms und des polyzystischen Ovarsyndroms

Indikatoren

adrenogenitales Syndrom Behandlung, um adrenalen Hormonpräparate Korrektur verwendet Glucocorticoid.

Derzeit Dexamethason in einer Dosis von 0,5-,25 mg verabreicht.pro Tag unter der Kontrolle von Blut Androgene und deren Metaboliten im Urin.Über die Wirksamkeit der Therapie Normalisierung des Menstruationszyklus anzuzeigen, die Entstehung von ovulatorischen Zyklen, die durch Messung der Basaltemperatur Daten aufgezeichnet werden Endometrium und Ovar in der Mitte des Zyklus, dem Beginn der Schwangerschaft Echoskopie. Im letzteren Fall wird Glukokortikoid-Therapie fortgesetzt, um Unterbrechung der Schwangerschaft vor der 13. Woche zu vermeiden - die Zeit der Bildung der Plazenta, die das notwendige Maß an Hormonen für die normale Entwicklung des Fötus zur Verfügung stellt.

In den ersten Wochen der Schwangerschaft muß sorgfältig für bis zu 9 Wochen überwacht werden - Messung der Basaltemperatur alle zwei Wochen - Sonografie erhöht Ton der myometrium und ehoskopicheskih Zeichen der Ablösung des Eies zu erkennen.mikrofollin( Ethinylestradiol) von 0,25 bis 0,5 mg pro Tag oder proginova 1-2 mg pro Tag unter der Aufsicht des Status von Frauen und die Anwesenheit ihrer Beschwerden von Schmerzen im unteren: Wenn spontane Aborte in der Anamnese östrogenhaltige Medikamente verschrieben Blutzufuhr zu den sich entwickelnden Embryo zu verbessernBauch, aus dem Genitaltrakt Blutungen.

Derzeit Behandlung mit Fehlgeburt AGS in I-II Trimester effiziente Nutzung der natürlichen Progesteron analog - Duphaston auf 20-40-60 mg pro Tag. Als dydrogesterone Derivat, hat es keine androgene Wirkung im Gegensatz zu Gestagene norsteroidnogo Serie, die Anzeichen einer Virilisierung und Vermännlichung Mutter in einem weiblichen Fötus zeigen. Darüber hinaus begleitet die Verwendung von Duphaston wirksam bei der Behandlung von funktioneller Zervixinsuffizienz, oft kongenitalen Nebennierenhyperplasie.

In Abwesenheit der Schwangerschaft( Eisprung oder Versagen des Corpus luteum, registriert nach der basalen Körpertemperatur) wird während der Therapie mit Glucocorticoiden Verhalten Stimulation Clomifen Eisprung durch das Standardschema empfohlen: vom 5. bis zum 9. oder der 3. bis 7. Tag des Zyklusauf 50-100 mg.

In den Fällen, wenn eine Frau nicht interessiert in der Schwangerschaft und der Hauptkritikpunkt ist, übermäßige Behaarung, Pustelbildung oder unregelmäßige Menstruation, es Östrogene und Androgene medikamentöse Therapie empfohlen wird, die( sehen. Die Behandlung von Hirsutismus in PCOS).Meist verschriebenes Medikament Diane-35.Effektiver gegen Diana in den ersten 10-12 Tage seines Empfangs Cyproteronacetat Dosis von 25-50 mg( Herstellung androkur) verabreicht Hirsutismus unter. Die Verwendung dieser Medikamente für 3-6 Monate gibt eine ausgeprägte Wirkung. Leider treten nach dem Ende der Medikation die Symptome der Hyperandrogenie wieder auf, weil der Grund für die Pathologie diese Therapie nicht beseitigt. Es sollte auch darauf hingewiesen werden, dass die Verwendung von Glucocorticoiden, hat Hirsutismus auf die Verringerung der wenig Wirkung Ovarialfunktion zu normalisieren. Verfügen antiandrogene Wirkung orale Kontrazeptiva, die die neueste Generation Gestagene( Desogestrel, Gestoden, Norgestimat) enthalten. Von den nicht-hormonellen Medikamenten wirksam veroshpiron, dass eine Dosis von 100 mg täglich für 6 Monate oder mehr Hirsutismus reduziert. Ende

postpubertatnom AGS bilden, in mild ausgedrückt Hautmanifestationen von Hyperandrogenismus und instabilen Menstruationszyklus ohne die langen Verzögerungen, die Patienten, wenn sie in der Schwangerschaft nicht daran interessiert sind, die Hormonersatztherapie ist nicht erforderlich.

Bei Verwendung von hormonellen Kontrazeptiva bevorzugt niedrig dosiertem monophasischen( Mersilon) und drei Phasen mit Gestagenkomponente letzte Generation( Desogestrel, Gestoden, Norgestimat), die keine Androgen-Wirkung hat. Längere Verwendung von einphasigen Hormon oralen Kontrazeptivum, das 30 & mgr; g Ethinylestradiol oder Femoden marvelona Typ( mehr als ein Jahr ohne Unterbrechung) können gipertormozhenie Eierstockfunktion und Amenorrhoe aufgrund hypogonadotropen Störungen verursachen nicht Hyperandrogenismus.